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Déficit en alpha-1-antitrypsine

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Publications et études (1172)

• Undetected mutations across different serum alpha1 antitrypsin thresholds: An analysis of the avatar cohort. (2026/12/01) ♡
• Characterization of US patients with alpha-1 antitrypsin deficiency treated with an alpha-1 proteinase inhibitor. (2026/12/01) ♡
• p62/SQSTM1-KEAP1 complex prevents clearance of ubiquitinated Z alpha-1 antitrypsin and aggravates liver proteotoxicity. (2026/08/07) ♡
• Small airway dysfunction across alpha-1 antitrypsin deficiency genotypes with preserved spirometry. (2026/08/01) ♡
• Amplification of genetic and metabolic factors in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/08/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Meta-Analysis: Redefining Liver Disease Risk in Heterozygous Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/08/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Reproductive health guidance for the cystic fibrosis community: a Cystic Fibrosis Foundation Position Paper. (2026/08/01) ♡
• Pizza versus Pi*ZZ: The metabolic amplifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/08/01) ♡
• Emphysema in an 11-month-old boy with alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/07/30) ♡
• From one-size-fits-all to on-demand: personalized crispr gene editing for rare genetic liver diseases. (2026/07/28) ♡
• Gene Therapy: Knowledge, Attitudes, and Preferences Among Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/07/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Base editing for precision therapeutics. (2026/07/22) ♡
• Evaluating Alpha-1 Antitrypsin Deficiency testing across Europe to ensure diagnostic accuracy: an EARCO multicentre project. (2026/07/21) ♡
• Coexistence of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B and Centri-Acinar Emphysema With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2026/07/14) ♡
• Community-Based SERPINA1 Genotyping in an Isolated Alpine Town Reveals Heterozygous Pi*Mheerlen Carriers: Implications for Targeted Screening. (2026/07/10) ♡
• Delineating a reference interval for functional alpha-1 antitrypsin in the serum of healthy Pi*MM donors using an anti-neutrophil elastase capacity assay. (2026/07/09) ♡
• Clinical phenotypes in α(1)-antitrypsin deficiency: a cluster analysis on EARCO data. (2026/07/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Routine Blood Biomarkers in Patients With the PI*SZ Genotype of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Data From the EARCO Registry. (2026/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Demographic and Physiological Differences Between Fibrotic and Nonfibrotic CT Subtypes of Sarcoidosis. (2026/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advancing Precision Approaches to Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2026/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Affinity Proteomics-Based Non-Invasive Detection of Clinically Significant Liver Disease. (2026/07/01) ♡
• Optimization of Alpha-1 Antitrypsin Expression from Adeno-Associated Virus Vectors. (2026/07/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Alleles in Non-Cirrhotic Hepatocellular Carcinoma: Insights from a Multicenter French Cohort. (2026/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Glycoengineered Recombinant Alpha1-Antitrypsin Results in Comparable In Vitro and In Vivo Activities to Human Plasma-Derived Protein. (2026/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Connecting the dots: historical perspective on lung volume reduction. (2026/06/30) ♡
• The epidemiological burden and societal cost of 14 respiratory conditions in the World Health Organization European region: systematic evidence map and economic analysis. (2026/06/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Early recognition of neonatal alpha-1 antitrypsin deficiency: a case of subtle presentation and prompt diagnosis. (2026/06/24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dissociation of the Hepatic and Pulmonary Axes in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Independent Trajectories of Organ-Specific Disease. (2026/06/24) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Immunotherapy-related interstitial lung disease: a call to improve risk stratification and diagnostic consistency. (2026/06/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hepatic Alpha-1 Antitrypsin Globules in Compound Heterozygous SERPINA1 Variants Previously Considered Non-Polymerizing: A Case Report. (2026/06/20) ♡
• Retraction: The Irish National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) Registry: Examining the Prevalence of Radiological Abnormalities in a Population With Severe AATD. (2026/06/18) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Spanish Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: 2026 Update. (2026/06/13) ♡
• Biophysical and Computational Insights into Alpha-1 Antitrypsin Aggregation and Its Inhibition by Natural Polyphenols. (2026/06/09) ♡
• Loss of the Mechanistic Target of Rapamycin Complex 1 Causes a Lethal Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Liver Disease. (2026/06/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alpha-1 antitrypsin: therapeutic applications beyond serine protease inhibition. (2026/06/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The Relationship Between Gas Transfer Measurements, Lung Volumes, and Spirometric Indices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Non-AATD COPD: A Systematic Review. (2026/05/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Association of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Arterial Aneurysms: An Update and Review. (2026/05/28) ♡
• Clinical Characteristics and Health Care Resource Utilization Among Individuals Undergoing Alpha-1 Antitrypsin Testing in a Quaternary Health System. (2026/05/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Role of Alpha-1 Antitrypsin in the Pathophysiology and Treatment of Inflammatory Lung Diseases. (2026/05/23) ♡
• Dyskinésie ciliaire primaire chez les enfants : une maladie du mouvement microscopique. (2026/05/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Metabolic Architecture of Glaucoma: A Unified Framework of Cofactor Failure and Kynurenine Dysregulation. (2026/05/12) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Mettre en évidence le fardeau des maladies respiratoires en Europe. (2026/05/07) ♡
• Publication rétractéeiCette recherche a été rétractée par la science elle-même, par exemple en raison d'une erreur de méthode ou de données non fiables. Ne l'utilisez pas comme justification et ne la discutez pas comme preuve. The Irish National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) Registry: Examining the Prevalence of Radiological Abnormalities in a Population With Severe AATD. (2026/05/04) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. In Response to Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/05/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. In Reference to Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/05/01) ♡
• Quantitative CT of emphysema, wall thickness and mucus plugs in alpha-1-antitrypsin deficiency: relationship to clinical outcomes. (2026/05/01) ♡
• The Alpha-1 Pi*MZ Genotype Is an Independent Risk Factor for Hepatocellular Carcinoma Development in Patients With ACLD. (2026/05/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Replacement Improves Walking Capacity in Subjects With Severe Deficiency. (2026/05/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. BMN 349, a small molecule inhibitor of Z alpha-1 antitrypsin polymerization, increases secretion and reduces intrahepatic inclusions in a mouse model of disease. (2026/05/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Prevalence of liver disease and liver transplantation in pediatric ZZ alpha-1 antitrypsin deficiency: A systematic review and meta-analysis. (2026/05/01) ♡

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