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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1195)
- Identification of a Pathogenic Mutation for Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) in Japanese Quails (Coturnix japonica). (2025/08/19) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia y seguridad de la avalglucosidasa alfa en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío después de 145 semanas de tratamiento durante el ensayo COMET. (2025/08/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Engineering Targeted Gene Delivery Systems for Primary Hereditary Skeletal Myopathies: Current Strategies and Future Perspectives. (2025/08/16) ♡
- Effect of High Altitude on Small Pulmonary Vein and Artery Volume in the COPDGene Cohort: Towards Better Understanding of Lung Physiology and Pulmonary Disease. (2025/08/15) ♡
- Extensive digital health technology assessment detects subtle motor impairment in mild and asymptomatic Pompe disease. (2025/08/14) ♡
- Efficacy of Switching Therapy From Alglucosidase Alfa to Avalglucosidase Alfa on Respiratory Function in Participants With Late-Onset Pompe Disease: A Post Hoc Analysis From the COMET Trial. (2025/08/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Latest Advancements in Treatment Options for Infantile-Onset Pompe Disease: A Comprehensive Narrative Review. (2025/08/11) ♡
- Molecular Screening of Feline Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease): Allele Frequencies of the GAA:c.1799G>A and c.55G>A Variants. (2025/08/07) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Novel transferrin receptor-mediated enzyme replacement therapy efficiently treats myogenic and neurogenic aspects of Pompe disease in mice. (2025/08/07) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrioventricular Block in a Pompe Disease Patient Receiving Enzyme Replacement Therapy. (2025/08/06) ♡
- Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
- Correction: Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2025/07/31) ♡
- Determination of the Epitopes of Alpha-Glucosidase Anti-Drug Antibodies in Pompe Disease Patient Plasma Samples. (2025/07/28) ♡
- Japanese experience of newborn screening for lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy. (2025/07/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Results of orthodontic procedure in a patient with classic infantile Pompe disease. (2025/07/15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa. (2025/07/11) ♡
- Enfermedad de Pompe: estado actual y tratamientos futuros. (2025/07/02) ♡
- Multiomics approach provides insight into altered choline metabolism and liver injury in patients with glycogen storage disease type Ia. (2025/07/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
- Transcriptional profiling reveals glucose-dependent regulation of COL13A1 mRNA in Pompe patients: Prospect for a novel disease mechanism. (2025/06/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction. (2025/06/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in Disease-Modifying Therapeutics for Chronic Neuromuscular Disorders. (2025/06/01) ♡
- An Assessment of Dietary Intake, Feeding Practices, Growth, and Swallowing Function in Young Children with Late-Onset Pompe Disease: A Framework for Developing Nutrition Guidelines. (2025/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Adult Pompe disease: Analysis of 13 patients. (2025/05/23) ♡
- Correction of Disease Phenotype in Pompe Disease Knockout Mice Following Cationic Lipid-GL-67-Mediated Gene Therapy. (2025/05/09) ♡
- The use of protein supplements in children with cerebral palsy: A scoping literature review. (2025/05/08) ♡
- A myotropic AAV vector combined with skeletal muscle cis-regulatory elements improve glycogen clearance in mouse models of Pompe disease. (2025/04/09) ♡
- Simultaneous monitoring of glycogen, creatine, and phosphocreatine in type II glycogen storage disease using saturation transfer MRI. (2025/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Safety and Efficacy of DTX401, an AAV8-Mediated Liver-Directed Gene Therapy, in Adults With Glycogen Storage Disease Type I a (GSDIa). (2025/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of Pompe disease alongside and beyond ERT: a narrative review. (2025/03/01) ♡
- A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
- Genome-first determination of the prevalence and penetrance of eight germline myeloid malignancy predisposition genes: a study of two population-based cohorts. (2025/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
- Quantitative Systems Pharmacology-Based Digital Twins Approach Supplements Clinical Trial Data for Enzyme Replacement Therapies in Pompe Disease. (2025/02/01) ♡
- Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A novel CD71 Centyrin:Gys1 siRNA conjugate reduces glycogen synthesis and glycogen levels in a mouse model of Pompe disease. (2025/01/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hypercalcemia and co-occurring TBX1 mutation in Glycogen Storage Disease Type Ib: case report. (2025/01/07) ♡
- Corrigendum: Cipaglucosidasa alfa más miglustat: vinculación del mecanismo de acción con los resultados clínicos en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2025/01/03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cribado de alto riesgo de enfermedad de Pompe de inicio tardío en China: Un estudio multicéntrico ampliado. (2025/01/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Pruebas de biomarcadores para enfermedades lisosomales: Un estándar técnico del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG). (2025/01/01) ♡
- Cineeducación mejora la exposición clínica temprana a errores innatos del metabolismo. (2025/01/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Salud materna y complicaciones obstétricas de trastornos neuromusculares genéticos en el embarazo: Una revisión sistemática. (2025/01/01) ♡
- Eficacia de avalglucosidasa alfa en la enfermedad de Pompe de inicio infantil con altos títulos de anticuerpos anti-alglucosidasa alfa. (2025/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo a largo plazo de evaluaciones de resultados de distrofia muscular (2025-11-18) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Acceso post-ensayo francés de Avalglucosidasa Alfa para participantes con enfermedad de Pompe (PTA Avalglucosidase) (2025-10-31) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. ZIP Study-OL Estudio de seguridad, farmacocinética, eficacia, farmacodinámica e inmunogenicidad de ATB200/AT2221 en pediatría de 0 a < 18 años con LOPD (2025-10-27) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio de primera administración en humanos para evaluar seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de ATB200 intravenoso solo y cuando se coadministra con AT2221 oral (2025-10-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de musculatura inspiratoria de alta dosis en LOPD (2025-10-01) ♡
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