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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Safety of home administration of cipaglucosidase alfa plus miglustat in late-onset Pompe disease: results from multiple clinical trials. (2026/01/31) ♡
• Pompe disease: a country-wide molecular screening in a cohort of 15,068 study participants. (2026/01/29) ♡
• Early Initiation of Enzyme Replacement Therapy in Infantile Onset Pompe Disease Improves Cardiac Outcomes: A Longitudinal Analysis. (2026/01/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful desensitization to alglucosidase alfa in a very young infant with Pompe disease. (2026/01/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Short-Term Intensive Avalglucosidase Alfa Regimen in Late-Diagnosed Infantile Pompe Disease: A Case Report. (2026/01/20) ♡
• Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC): a national Delphi study. (2026/01/16) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Insights into immunogenicity and therapeutic strategies to mitigate the immune response in infantile-onset Pompe disease: a comprehensive systematic literature review. (2026/01/08) ♡
• Impacts and Economic Burden of Pompe Disease on Patients and Families in Thailand: A Mixed Method Study. (2026/01/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Marked Improvements in Airway Abnormalities and Multifaceted Outcomes After 2 Years Switching to Avalglucosidase Alfa: Evaluation of A 19-Year-Old Male Diagnosed With Late-Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Reduction of false-positive results with biochemical second-tier testing for newborn screening of Pompe disease. (2026/01/01) ♡
• Can Alpha-Glucosidase Activity in Plasma or Leukocytes Serve as a Biomarker for Future Gene Therapy in Classic Infantile Pompe Disease? (2026/01/01) ♡
• Focused ultrasound delivery of enzyme replacement therapy to the brain of Gaa-/- Pompe disease mice. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Beyond newborn screening: the role of reverse cascade testing in familial disease detection. (2026/01/01) ♡
• GMPPB-CDG Results in Lysosomal Dysfunction and Acid Alpha-Glucosidase Deficiency. (2026/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Quantitative MRI Biomarkers for Early Muscle Involvement in Late Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. An Extension Study of S-606001 in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2026-08-06) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD) (2026-07-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study About Antibody Levels and Biomarkers in the Blood in People With Late-onset Pompe Disease (2026-07-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Development of Anti-Diabetic Nutraceuticals From Legume Seed Coats (2026-07-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. LATE-ONSET POMPE DISEASE AND CEREBROVASCULAR MANIFESTATIONS (2026-07-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early Check: Expanded Screening in Newborns (2026-07-01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (2026-06-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phrenic Nerve and Diaphragm Electrophysiology in Pompe Disease (2026-06-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Prospective Study to Observe & Describe Clinical Outcomes of Alglucosidase Alfa Treatment in Patients ≤6 Months of Age With Infantile-onset Pompe Disease (IOPD) (2026-06-24) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) (2026-06-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe Disease Registry Protocol (2026-06-23) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Non-classic Pompe Disease Aged ≥ 5 Years (2026-06-17) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Transfer Study in Patients With Late Onset Pompe Disease (2026-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Satiety and Glucose Indices in Adults (2026-05-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study to Assess the Safety, Tolerability, PK and PD of ABX1100 (2026-05-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe Pregnancy Sub-Registry (2026-04-16) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. AAV2/8-LSPhGAA (ACTUS-101) in Late-Onset Pompe Disease (2026-04-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Determination of CRIM Status and Longitudinal Follow-up of Individuals With Pompe Disease (2026-04-08) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Clinical Study for Treatment-naïve IOPD Babies to Evaluate Efficacy and Safety of ERT With Avalglucosidase Alfa (2026-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. China Post-approval Commitment (PAC) Study of Avalglucosidase Alfa in Participants With IOPD (2026-03-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease (2026-03-17) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Global Prospective Observational Registry of Patients With Pompe Disease (2026-03-10) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of ATB200/AT2221 in Adult Subjects With Late-Onset Pompe Disease (LOPD) (2026-03-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cognitive and Neurological Pathologies in Pompe Disease (2026-03-04) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio para evaluar la seguridad y eficacia de Avalglucosidasa Alfa administrada cada dos semanas en pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio infantil tratados previamente con Alglucosidasa Alfa (2026-01-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento en la vida real de la actividad física en participantes con diabetes tipo 1 equipados con una bomba de insulina con asa cerrada híbrida (2026-01-26) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio para evaluar la seguridad, eficacia, PK, PD e inmunogenicidad de Cipaglucosidasa Alfa/Miglustat en sujetos con IOPD de 0 a <18 años (2026-01-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de embarazo con Avalglucosidasa Alfa (2026-01-16) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta a: Correspondencia sobre 'Estabilidad de alglucosidasa alfa en cloruro de sodio al 0,9% para terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de Pompe: perspectivas de mediciones de actividad enzimática y captación celular' por Barzel et al. (2025/12/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enzyme replacement therapy during pregnancy and breastfeeding in late-onset Pompe disease. (2025/12/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevos avances en el tratamiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío: Una revisión narrativa. (2025/12/24) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Correspondencia sobre "Estabilidad de alglucosidasa alfa en cloruro de sodio al 0,9% para terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de Pompe: perspectivas de mediciones de actividad enzimática y captación celular" por Barzel et al. (2025/12/23) ♡

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