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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1195)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dislipidemias genéticas. (2026/05/01) ♡
- A retrospective cohort study describing the disease burden in patients with Pompe disease treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2026/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms. (2026/05/01) ♡
- Shifting Towards Empagliflozin First-Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real-World Study. (2026/05/01) ♡
- Características clínicas, patológicas y genéticas, así como seguimiento de 68 pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío: un estudio retrospectivo de un solo centro. (2026/04/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Pompe: patogénesis, mecanismos moleculares, aspectos neurológicos, diagnóstico y enfoques terapéuticos modernos. (2026/04/21) ♡
- Cambios en la función motora longitudinal en adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío: determinantes clave y umbrales clínicos. (2026/04/14) ♡
- Restoration of lysosomal membrane integrity in cell models of Pompe disease depends on fatty acid synthase and its product palmitic acid. (2026/04/09) ♡
- Evaluación multidimensional de la disfunción diafragmática en la enfermedad de Pompe de inicio tardío: un estudio de cohorte prospectivo. (2026/04/07) ♡
- Un modelo de célula madre embrionaria humana isogénica editado por genoma de la enfermedad de Pompe que recapitula la patología del músculo cardíaco y esquelético. (2026/04/03) ♡
- Dietary and body composition profiles in Chinese pediatric late-onset Pompe disease: implications for nutritional management. (2026/04/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un estudio exhaustivo sobre el efecto de la alglucosidasa alfa e inmunomodulación en la supervivencia, los resultados motores y cardíacos, la creatina cinasa y los títulos de anticuerpos en la enfermedad de Pompe infantil clásica: la experiencia de Monza. (2026/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Medición de lo que importa a los pacientes con enfermedad de Pompe: una revisión de las evaluaciones de resultados clínicos para capturar los beneficios del tratamiento de terapias novedosas innovadoras. (2026/04/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review. (2026/04/01) ♡
- Evaluation of Experienced Clinical Events in Pompe Disease Based on Real-life Data. (2026/04/01) ♡
- Relación costo-efectividad del cribado neonatal para la enfermedad de Pompe de inicio infantil en Japón. (2026/03/31) ♡
- Diseño de chaperonas farmacológicas multivalentes contra la enfermedad de Pompe mediante ligación sin metales. (2026/03/25) ♡
- Perspectivas de los pacientes sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío: perspectivas de una encuesta de instantánea de pacientes de 2025 sobre diagnóstico, tratamiento y calidad de vida. (2026/03/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones genéticas subyacentes al retraso del crecimiento y cardiomiopatías en niños: mecanismos moleculares, implicaciones clínicas y terapias dirigidas. (2026/03/23) ♡
- Descifrando el código: modelos de correlación genotipo-fenotipo en sarcolicanopotías. (2026/03/19) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Integration of deep intronic and RNA sequencing enhances molecular diagnosis in genetically unsolved Pompe cases. (2026/03/17) ♡
- Identificación de alteraciones del inmunoimetabolismo asociadas con la enfermedad de Pompe. (2026/03/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la anafilaxia potencialmente mortal por terapia de reemplazo enzimático en un lactante con enfermedad de Pompe: un caso clínico y revisión de la literatura. (2026/03/16) ♡
- El análisis de la marcha revela nuevas medidas de resultado para monitorear la progresión de la enfermedad en individuos con enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2026/03/09) ♡
- Caracterización de la frecuencia de eventos clínicos y evaluación de biomarcadores en acidemia propiónica: un estudio de historia natural. (2026/03/09) ♡
- Enfermedad de Pompe de inicio temprano: un espectro de imágenes. (2026/03/07) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2026/03/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Los promotores novedosos impulsan la expresión del transgén terapéutico y evitan respuestas inmunológicas específicas del transgén en un modelo de ratón de la enfermedad de Pompe. (2026/03/01) ♡
- Caracterización longitudinal de ratones Gaac.1826dupA revela los fenotipos cardíacos, miopaticos y bioquímicos de la enfermedad de Pompe. (2026/03/01) ♡
- El tetraosacárido de glucosa urinaria refleja la actividad de la enfermedad en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2026/03/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Mejoras clínicamente importantes en la distancia de caminata de 6 minutos y la capacidad vital forzada en adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío que cambian de alglucosidasa alfa a cipaglucosidasa alfa más miglustat en el estudio PROPEL. (2026/03/01) ♡
- Mapeo de la acumulación de glucógeno y el efecto del tratamiento en la enfermedad de Pompe con RMN de transferencia de saturación. (2026/03/01) ♡
- Comparación de la eficacia de cipaglucosidasa alfa más miglustat con alglucosidasa alfa para la enfermedad de Pompe de inicio tardío: un metaanálisis de red ampliado utilizando datos a nivel de paciente y datos agregados. (2026/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miglustat: a first-in-class enzyme stabilizer for cipaglucosidase alfa for the treatment of late-onset Pompe disease. (2026/02/26) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación y caracterización de un nuevo modelo de ratón heterocigoto compuesto de Gaa que recapitula la enfermedad de Pompe humana. (2026/02/25) ♡
- Mapeo de la función pulmonar en la enfermedad de Pompe de inicio tardío utilizando RMN funcional sin etiqueta. (2026/02/25) ♡
- RMN en tiempo real con aprendizaje profundo para la evaluación eficiente del deterioro respiratorio neuromuscular. (2026/02/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión exhaustiva de los avances recientes en la enfermedad de Pompe: patogénesis, manejo y direcciones futuras. (2026/02/17) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Buscando estabilidad para la adición de genes en errores innatos del metabolismo. (2026/02/16) ♡
- Neutral sp(2)-iminosugars exploiting non-glycone interactions for selective acid α- and β-glucosidase activity modulation: Pharmacological chaperones for Gaucher and Pompe diseases. (2026/02/15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Primer análisis multicéntrico del mundo real del cambio a terapias de reemplazo enzimático de próxima generación en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2026/02/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Terapia de reemplazo enzimático en comparación con el mejor cuidado de apoyo para el tratamiento de la enfermedad de Pompe: una revisión sistemática y un metaanálisis de red. (2026/02/11) ♡
- Gastrointestinal manifestations and enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: insights from a cross-sectional analysis. (2026/02/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Reposicionando el valor de las terapias innovadoras en la toma de decisiones de NICE cuando los comparadores son ineficientes en costos: un estudio de caso de enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2026/02/01) ♡
- La activación de la vía Wnt desbloquea el potencial proliferativo neutral para la enfermedad en cardiomiocitos derivados de iPSC humanas: un estudio comparativo entre modelos de enfermedad cardíaca hereditaria y controles sanos. (2026/02/01) ♡
- Una firma respiratoria de la progresión de la enfermedad en la rata Pompe. (2026/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados del retinoblastoma en Europa: un análisis prospectivo de 483 pacientes de 40 países. (2026/02/01) ♡
- El valor de la detección de anticuerpos contra fármacos en la discriminación de pacientes de controles sanos y la predicción del estado funcional motor grueso en pacientes con enfermedad de Pompe. (2026/02/01) ♡
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