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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Evaluación de la fuerza de las tendencias de crecimiento de casos en la pandemia de coronavirus. (2020/11/25) ♡
• Características orofaciales y odontología pediátrica en el manejo a largo plazo de niños con enfermedad de Pompe infantil. (2020/11/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New Therapeutics Options for Pediatric Neuromuscular Disorders. (2020/11/23) ♡
• El mesilato de deferoxamina mejora el empalme y la actividad de GAA del alelo c.-32-13T>G común en fibroblastos de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2020/11/20) ♡
• Estudios de ultraestructura e imagen de tensor de difusión revelan anomalías axonales en ratones con enfermedad de Pompe. (2020/11/19) ♡
• Cribado neonatal de la enfermedad de Pompe: experiencia de Pensilvania. (2020/11/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ecografía en modo M e imagen Doppler tisular para evaluar características del diafragma en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2020/11/13) ♡
• Corrección: Cardiomiopatía grave como característica de presentación aislada en un adulto con enfermedad de Pompe de inicio tardío: informe de un caso. (2020/11/09) ♡
• Evaluación clínica y genómica de 207 miopatías genéticas en el subcontinente indio. (2020/11/05) ♡
• Cribado de portadores expandido basado en NGS para trastornos genéticos en población del norte de India revela resultados inesperados - un estudio piloto. (2020/11/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los múltiples aspectos de la glucosa urinaria tetrasacárido como biomarcador para pacientes con enfermedades de almacenamiento de glucógeno hepático. (2020/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. El análisis por RT-PCR del ARNm reveló el efecto de alteración del empalme de variantes intrónicas raras en trastornos monogénicos. (2020/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia génica con glucosidasa alfa ácida secretada rescata la enfermedad de Pompe en un nuevo modelo de ratón con defectos de la médula espinal y respiratorios de inicio temprano. (2020/11/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• ¿Benigno o no benigno? Fenotipado profundo de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno hepático tipo IX. (2020/11/01) ♡
• Imagen de resonancia magnética cuantitativa de cuerpo completo en niños con enfermedad de Pompe: herramientas clínicas para evaluar la gravedad de la enfermedad muscular. (2020/10/14) ♡
• Uso del sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS®) para evaluar la gravedad de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2020/10/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en el diagnóstico y manejo de la enfermedad de Pompe. (2020/10/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inclusiones de fibrinógeno tipo II hepatocelular en un paciente con COVID-19 grave e hepatitis. (2020/10/01) ♡
• La imagen de tensor de difusión revela cambios en músculos no infiltrados por grasa en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El impacto potencial del tiempo de administración de IVIG en la eficacia del rituximab para la inducción de tolerancia inmune en pacientes con enfermedad de Pompe. (2020/10/01) ♡
• ¿Cómo capturar actividades de la vida diaria en la distrofia miotónica tipo 2? (2020/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Insuficiencia respiratoria y respiración desordenada del sueño en la enfermedad de Pompe de inicio tardío: una revisión narrativa. (2020/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedad de Pompe tratada con terapia de reemplazo enzimático durante el embarazo]. (2020/09/30) ♡
• Oferta de pruebas genéticas para enfermedades neuromusculares hereditarias en la red de referencia EURO-NMD: un estudio de encuesta europea. (2020/09/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Pompe: nuevos desarrollos en un trastorno antiguo de almacenamiento lisosomal. (2020/09/18) ♡
• La debilidad muscular distal es una característica común y temprana en pacientes clásicos infantiles con enfermedad de Pompe tratados con enzima a largo plazo. (2020/09/14) ♡
• Resultados del embarazo en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2020/09/11) ♡
• Nistagmo en la enfermedad de Pompe infantil: ¿una característica nueva? (2020/09/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una carrera contra el tiempo: cambiando la historia natural de la enfermedad de Pompe infantil negativa para CRIM. (2020/09/04) ♡
• Asociación positiva entre resultados físicos y resultados informados por pacientes en la enfermedad de Pompe de inicio tardío: un estudio transversal. (2020/09/03) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Rescate de la enfermedad de Pompe avanzada en ratones con expresión hepática de glucosidasa alfa ácida secretable. (2020/09/02) ♡
• Prácticas actuales para el cribado neonatal en EE.UU. de la enfermedad de Pompe y MPSI. (2020/09/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Terapia de reemplazo enzimático con alglucosidasa alfa a largo plazo injustificada en dos pacientes sin enfermedad de Pompe. (2020/09/01) ♡
• Proceso molecular de la captación de glucosa y el almacenamiento de glucógeno debido al hamamelitanino a través de la cascada de señalización de insulina en el metabolismo de glucosa. (2020/09/01) ♡
• Resultados de un estudio de viabilidad de etiqueta abierta de valpróato de sodio en personas con enfermedad de McArdle. (2020/09/01) ♡
• Las lesiones de sustancia blanca cerebral en la enfermedad de Pompe de inicio infantil no son metabólicamente activas usando imágenes PET/RM con (18)F-FDG. (2020/09/01) ♡
• El impacto de las herramientas posteriores al análisis en el cribado de Nueva York para la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Pompe. (2020/08/14) ♡
• Beneficios de la inducción de tolerancia inmune de curso corto profiláctico en pacientes con enfermedad de Pompe infantil: demostración de seguridad y eficacia a largo plazo en una cohorte expandida. (2020/08/06) ♡
• Funcionamiento conductual, social y escolar en niños con enfermedad de Pompe. (2020/08/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Pompe: patogénesis, genética molecular y diagnóstico. (2020/08/03) ♡
• Utilidad de las presiones inspiratorias y espiratorias máximas como método de cribado para insuficiencia respiratoria en trastornos neuromusculares de progresión lenta. (2020/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Otras miopatías. (2020/08/01) ♡
• Análisis de rentabilidad de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para el tratamiento de la enfermedad de Pompe de inicio en lactantes (IOPD) en el mercado farmacéutico iraní. (2020/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [¿Dificultad respiratoria persistente u otra cosa?]. (2020/07/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un recién nacido con enfermedad de Pompe de inicio en lactantes mejorando después de la administración de terapia de reemplazo enzimático: Informe de caso. (2020/07/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia génica de células madre hematopoyéticas lentiviral rescata fenotipos clínicos en un modelo murino de la enfermedad de Pompe. (2020/07/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Establecimiento del cribado neonatal de la enfermedad de Pompe: El papel de la industria. (2020/07/05) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Lípidos dietéticos en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III: Un estudio sistemático de la literatura, estudios de casos y recomendaciones futuras. (2020/07/01) ♡

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