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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Diagnostic Yield of Chilaiditi's Sign in Advanced-Phase Late-Onset Pompe Disease. (2022/01/01) ♡
• The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan. (2022/01/01) ♡
• Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort. (2022/01/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease in seven Mexican children. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio que determina la frecuencia de la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Pompe de inicio tardío (2022-10-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Growth and Development Study of Alglucosidase Alfa (2022-08-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prophylactic Ranibizumab for Exudative Age-related Macular Degeneration (2022-08-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Dolor nociceptivo musculoesquelético en participantes con trastornos neuromusculares. (2022-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phase II Clinical Trial of Clenbuterol in Adult Patients With Pompe Disease (2022-08-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Specimen Collection From Pompe Disease Patients (2022-05-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate Efficacy and Safety in Chinese Patients With Infantile-Onset Pompe Disease With One Year Alglucosidase Alfa Treatment (2022-04-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Immune Tolerance Induction Study (2022-04-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Re-administration of Intramuscular AAV9 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (2022-04-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pharmacokinetics of Alglucosidase Alfa in Patients With Pompe Disease (2022-03-28) ♡
• Current status of newborn screening for Pompe disease in Japan. (2021/12/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Anesthetic Management and Electrical Cardiometry as Intensive Hemodynamic Monitoring During Cheiloplasty in an Infant With Enzyme-Replaced Pompe Disease and Preserved Preoperative Cardiac Function. (2021/12/13) ♡
• Opinions of adults affected with later-onset lysosomal storage diseases regarding newborn screening: A qualitative study. (2021/12/01) ♡
• Cell type-selective targeted delivery of a recombinant lysosomal enzyme for enzyme therapies. (2021/12/01) ♡
• Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal α-glucosidase. (2021/12/01) ♡
• The latest developments in the area of therapeutic delivery excluding some diseases, such as COVID-19 and the big three (HIV/AID, malaria and tuberculosis). (2021/12/01) ♡
• Polymorphism in exercise genes and respiratory function in late-onset Pompe disease. (2021/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. (2021/12/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial. (2021/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. New therapies for Pompe disease: are we closer to a cure? (2021/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Role of visual assessment of chronic obstructive pulmonary disease on chest CT: beauty is in the eye of the beholder. (2021/12/01) ♡
• Clinical manifestations and acid alpha-glucosidase mutation characterisation of a cohort of patients with late-onset Pompe disease in eastern China. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pharmacological Chaperone Therapy for Pompe Disease. (2021/11/29) ♡
• Importance of Timely Treatment Initiation in Infantile-Onset Pompe Disease, a Single-Centre Experience. (2021/11/09) ♡
• Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2021/11/08) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Hepatic expression of GAA results in enhanced enzyme bioavailability in mice and non-human primates. (2021/11/04) ♡
• Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease. (2021/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Late-onset Pompe disease (LOPD): May axial myopathy influence respiratory dysfunction? (2021/11/01) ♡
• Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease. (2021/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Fifteen years of enzyme therapy in Pompe disease]. (2021/11/01) ♡
• 50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Logic of Biochemical Discovery in Pompe Disease. (2021/11/01) ♡
• Individualized Assessment of Exercise Capacity in Response to Acute and Long-Term Enzyme Replacement Therapy in Pediatric Pompe Disease. (2021/10/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desarrollo y enfermedad neuromuscular: aprendizaje de modelos in vitro e in vivo. (2021/10/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glycogen Storage Disease Type Ia: Current Management Options, Burden and Unmet Needs. (2021/10/27) ♡
• Whole-exome sequencing of the mummified remains of Cangrande della Scala (1291-1329 CE) indicates the first known case of late-onset Pompe disease. (2021/10/26) ♡
• Genetic Characterization of Short Stature Patients With Overlapping Features of Growth Hormone Insensitivity Syndromes. (2021/10/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. (2021/10/21) ♡
• Investigating Late-Onset Pompe Prevalence in Neuromuscular Medicine Academic Practices: The IPaNeMA Study. (2021/10/18) ♡
• Pruebas de la función de los músculos respiratorios y ultrasonido del diafragma predicen la hipoventilación nocturna en miopatías de progresión lenta. (2021/10/14) ♡
• Entrevistas cualitativas para mejorar las medidas de resultados reportados por pacientes en la enfermedad de Pompe de inicio tardío: la perspectiva del paciente. (2021/10/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inserción de Transposón Complejo como Causa Novel de la Enfermedad de Pompe. (2021/10/08) ♡
• Carga de viaje y presentación clínica del retinoblastoma: análisis de 1024 pacientes de 43 países africanos y 518 pacientes de 40 países europeos. (2021/10/01) ♡
• Oxigenoterapia convencional versus CPAP como techo de cuidados en pacientes hospitalizados con COVID-19: una evaluación de cohorte multicéntrica. (2021/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avalglucosidasa alfa: Primera Aprobación. (2021/10/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Detección neonatal de enfermedades neuromusculares. (2021/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiomiopatía hipertrófica en recién nacidos de madre diabética: una condición heterogénea, la importancia de la anamnesis, el examen físico y el seguimiento. (2021/09/30) ♡

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