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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Nutritional co-therapy with 1,3-butanediol and multi-ingredient antioxidants enhances autophagic clearance in Pompe disease. (2022/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Desmin Myopathy-A Masquerader of Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/09/01) ♡
• [Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de 19 pacientes de México]. (2022/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapies for lysosomal storage diseases: Principles, practice, and prospects for refinements based on evolving science. (2022/09/01) ♡
• Genotypic and phenotypic characteristics of 12 chinese children with glycogen storage diseases. (2022/08/29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Prospective Study on Continuous Glucose Monitoring in Glycogen Storage Disease Type Ia: Toward Glycemic Targets. (2022/08/18) ♡
• 1,6-epi-Cyclophellitol Cyclosulfamidate Is a Bona Fide Lysosomal α-Glucosidase Stabilizer for the Treatment of Pompe Disease. (2022/08/17) ♡
• Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire. (2022/08/01) ♡
• BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients. (2022/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Greater Efficacy of Avalglucosidase vs Alglucosidase Alfa in Adult Pompe Disease? The Jury Is Still Out. (2022/08/01) ♡
• Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease. (2022/08/01) ♡
• Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
• A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I. (2022/08/01) ♡
• A Qualitative Study: Mothers' Experiences of Their Child's Late-Onset Pompe Disease Diagnosis Following Newborn Screening. (2022/07/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Benefit of 5 years of enzyme replacement therapy in advanced late onset Pompe. A case report of misdiagnosis for three decades with acute respiratory failure at presentation. (2022/07/18) ♡
• A favorable outcome in an infantile-onset Pompe patient with cross reactive immunological material (CRIM) negative disease with high dose enzyme replacement therapy and adjusted immunomodulation. (2022/07/06) ♡
• The structural mechanism of human glycogen synthesis by the GYS1-GYG1 complex. (2022/07/05) ♡
• Body composition and 6 minute walking ability in late-onset pompe disease patients after 9 years of enzyme replacement therapy. (2022/07/01) ♡
• Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease. (2022/07/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Virgin and Child with the Infant St. John the Baptist by Sandro Botticelli (1445-1510): does the child have Pompe disease? (2022/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Classic infantile-onset Pompe disease with histopathological neurologic findings linked to a novel GAA gene 4 bp deletion: A case study. (2022/07/01) ♡
• Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan. (2022/07/01) ♡
• A Multi-Centre Prospective Study of the Efficacy and Safety of Alglucosidase Alfa in Chinese Patients With Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/06/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Co-occurrence of Glycogen Storage Disease Type 2 and Congenital Myasthenic Syndrome Type 5 in a Pediatric Patient: A Case Report. (2022/06/26) ♡
• Genome-Wide Association Studies Reveal Candidate Genes Related to Stem Diameter in Cucumber (Cucumis sativus L.). (2022/06/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dynamic Methods for Childhood Hypoglycemia Phenotyping: A Narrative Review. (2022/06/17) ♡
• Label-free multiplex electrochemical immunosensor for early diagnosis of lysosomal storage disorders. (2022/06/04) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies. (2022/06/04) ♡
• Prevalence of lower urinary tract symptoms in children with early-treated infantile-onset Pompe disease: A single-centre cross-sectional study. (2022/06/01) ♡
• [Enfermedades raras en el diagnóstico diferencial de mialgia]. (2022/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vibration assisted rehabilitation in patients with Pompe disease: A case series. (2022/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Duchenne Muscular Dystrophy With Low Acidic α-Glucosidase Activity: Two Case Reports and Literature Review. (2022/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Lentiviral gene therapy prevents anti-human acid α-glucosidase antibody formation in murine Pompe disease. (2022/05/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atypical infantile-onset Pompe disease with good prognosis from mainland China: A case report. (2022/04/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report. (2022/03/28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Respuestas cardíacas en la enfermedad de Pompe pediátrica en la cohorte de pacientes ADVANCE. (2022/03/01) ♡
• Ángulo de fase de bioimpedancia como herramienta pronóstica en la enfermedad de Pompe de inicio tardío: un estudio prospectivo de un solo centro con seguimiento de 15 años. (2022/02/18) ♡
• Aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad de Pompe de inicio juvenil. (2022/02/01) ♡
• Análisis genético de 76 pacientes españoles con enfermedad de Pompe: Identificación de 12 variantes patogénicas GAA novedosas y caracterización funcional de variantes de corte y empalme. (2022/01/15) ♡
• Protocolo de estudio del Estudio de Ejercicio: Desentrañando limitaciones para la actividad física en niños con enfermedades crónicas para dirigirse a ellos con intervenciones personalizadas: un ensayo cruzado aleatorizado. (2022/01/13) ♡
• La terapia génica dirigida al músculo corrige la enfermedad de Pompe y revela inmunogenicidad de GAA específica de la especie. (2022/01/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III. (2022/01/06) ♡
• Anomalías de las vías respiratorias y complicaciones pulmonares en la enfermedad de Pompe de inicio tardío tratada a largo plazo: diagnóstico e intervención mediante broncoscopia flexible. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un enfoque integrado para la evaluación de pacientes con hiperCKemia asintomática o mínimamente sintomática. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la dosis de alglucosidasa alfa en la supervivencia y la capacidad para caminar en pacientes con enfermedad de Pompe infantil clásica: un estudio de cohorte observacional multicéntrico del Consorcio Europeo de Pompe. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en un gato joven con insuficiencia cardíaca. (2022/01/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study. (2022/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
• Síndrome miasténico congénito asociado a GFPT1 que simula una enfermedad de almacenamiento de glucógeno: trampas diagnósticas en miopatología resueltas mediante secuenciación de próxima generación. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una perspectiva multidisciplinaria abordando los desafíos diagnósticos de la enfermedad de Pompe de inicio tardío en la región de la Península Arábiga desarrollada a partir de una reunión de grupo de expertos. (2022/01/01) ♡

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