Distrofia miotónica
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Publicaciones y estudios (1161)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Development and Clinical Applications of Antisense Oligonucleotide Gapmers. (2020/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Degradation of Toxic RNA in Myotonic Dystrophy Using Gapmer Antisense Oligonucleotides. (2020/01/01) ♡
- Utility and Results from a Patient-Reported Online Survey in Myotonic Dystrophies Types 1 and 2. (2020/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro Europeo de Ventilación Mecánica Domiciliaria (2020-04-09) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Outcome Measures in Myotonic Dystrophy Type 2 (2020-02-20) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sleep Breathing Disorders, a Main Trigger for Cardiac ARythmias in Type I Myotonic Dystrophy ? (2020-01-18) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Correction of RNA-Binding Protein CUGBP1 and GSK3β Signaling as Therapeutic Approach for Congenital and Adult Myotonic Dystrophy Type 1. (2019/12/21) ♡
- Assessing average somatic CAG repeat instability at the protein level. (2019/12/16) ♡
- Characterization of Iron Accumulation in Deep Gray Matter in Myotonic Dystrophy Type 1 and 2 Using Quantitative Susceptibility Mapping and R2(*) Relaxometry: A Magnetic Resonance Imaging Study at 3 Tesla. (2019/12/13) ♡
- Straightjacket/α2δ3 deregulation is associated with cardiac conduction defects in myotonic dystrophy type 1. (2019/12/12) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Increased Muscleblind levels by chloroquine treatment improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes in in vitro and in vivo models. (2019/12/10) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. (2019/12/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estudio epidemiológico y caracterización genética de enfermedades musculares hereditarias en una región del norte de España. (2019/12/02) ♡
- Electrodiagnostic findings in myotonic dystrophy: A study on 12 patients. (2019/12/02) ♡
- A study of the impact of DNA helical rise on protein-DNA interaction. (2019/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis". (2019/12/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Disquinesis escapular en distrofia miotónica tipo 1: características clínicas e investigaciones genéticas. (2019/12/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Endurance exercise leads to beneficial molecular and physiological effects in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2019/12/01) ♡
- Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy. (2019/12/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. SERUM cardiac-specific biomarkers and atrial fibrillation in myotonic dystrophy type I. (2019/12/01) ♡
- Comparison of Usefulness of Cardiac Resynchronization Therapy in Patients With Type 1 Myotonic Dystrophy With Versus Without Left Bundle Branch Block. (2019/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Response to the letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis". (2019/12/01) ♡
- Cell-type-specific dysregulation of RNA alternative splicing in short tandem repeat mouse knockin models of myotonic dystrophy. (2019/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Aggressive systemic mastocytosis: a diagnostic challenge in a patient with myotonic dystrophy type 2: a case report. (2019/12/01) ♡
- Artrogriposis. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Myotonic Muscular Dystrophies. (2019/12/01) ♡
- Fatigue in myotonic dystrophy type 1: a seven-year prospective study. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Insulin Signaling as a Key Moderator in Myotonic Dystrophy Type 1. (2019/11/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enhanced serum immunoglobulin G clearance in myotonic dystrophy-associated hypogammaglobulinemia: a case series and review of the literature. (2019/11/20) ♡
- Recovery in the Myogenic Program of Congenital Myotonic Dystrophy Myoblasts after Excision of the Expanded (CTG)n Repeat. (2019/11/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. MicroRNA-Based Therapeutic Perspectives in Myotonic Dystrophy. (2019/11/09) ♡
- Paper-like bilateral sternocleidomastoid muscle atrophy may suggest the occurrence of sustained ventricular tachycardia. (2019/11/02) ♡
- Clinical use of bioelectrical impedance analysis in patients affected by myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. (2019/11/01) ♡
- Assessment of small sensory fiber function in myotonic dystrophy type 1. (2019/11/01) ♡
- Peptide-conjugated oligonucleotides evoke long-lasting myotonic dystrophy correction in patient-derived cells and mice. (2019/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Better living through peptide-conjugated chemistry: next-generation antisense oligonucleotides. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Overground exoskeletons may boost neuroplasticity in myotonic dystrophy type 1 rehabilitation: A case report. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Targeting myotonic dystrophy by preimplantation genetic diagnosis-karyomapping. (2019/11/01) ♡
- Bioactive Aliphatic Polycarbonates Carrying Guanidinium Functions: An Innovative Approach for Myotonic Dystrophy Type 1 Therapy. (2019/10/21) ♡
- A CTG repeat-selective chemical screen identifies microtubule inhibitors as selective modulators of toxic CUG RNA levels. (2019/10/15) ♡
- Reproductive Cancer Risk Factors in Women With Myotonic Dystrophy (DM): Survey Data From the US and UK DM Registries. (2019/10/11) ♡
- Benefits of combining prevalent and incident cohorts: An application to myotonic dystrophy. (2019/10/01) ♡
- High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. (2019/10/01) ♡
- Structure of an RNA helix with pyrimidine mismatches and cross-strand stacking. (2019/10/01) ♡
- Distrofia Miotónica Tipo 1 Complicada por Obstrucción de Colon Debido a un Bezoar. (2019/10/01) ♡
- Respuesta del autor: Recomendaciones de atención basadas en el consenso para adultos con distrofia miotónica tipo 1. (2019/10/01) ♡
- Respuesta del lector: Recomendaciones de atención basadas en el consenso para adultos con distrofia miotónica tipo 1. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recomendaciones de atención basadas en el consenso para distrofia miotónica tipo 1 de inicio congénito e infantil. (2019/10/01) ♡
- TNNT2 Missplicing en Músculo Esquelético como Biomarcador Cardíaco en Distrofia Miotónica Tipo 1 pero No en Distrofia Miotónica Tipo 2. (2019/09/27) ♡
- Allanando el camino para una mejor comprensión de la fisiopatología del deterioro de la marcha en distrofia miotónica: un estudio piloto enfocado en redes musculares. (2019/09/18) ♡
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