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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta: Miotonía distrófica y enfermedad de conducción. (2021/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Mbnl1 y Mbnl2 regulan la integridad estructural del cerebro en ratones. (2021/11/30) ♡
• Deleción mediada por CRISPR/Cas9 controlada por tiempo y específica del músculo de la expansión de repeticiones CTG en el gen DMPK. (2021/11/29) ♡
• Caracterización de la traducción RAN y la transcripción antisentido en cultivos de células primarias de pacientes con miotonía distrófica tipo 1. (2021/11/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exploración de las diversas consecuencias funcionales y regulatorias del empalme alternativo en el desarrollo y la enfermedad. (2021/11/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenética de las miotonías distróficas: Una minirevisión. (2021/11/22) ♡
• [Miotonía distrófica tipo 1: una serie de 107 pacientes]. (2021/11/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Patogénesis cerebral y posibles estrategias terapéuticas en la miotonía distrófica tipo 1. (2021/11/15) ♡
• [Terminación exitosa de arritmias ventriculares con desfibrilador cardioversor implantable en un paciente con miotonía distrófica]. (2021/11/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Directrices de consenso para mejorar la calidad de la evaluación y capacitación en enfermedades neuromusculares. (2021/11/10) ♡
• Lesión miocárdica progresiva en miotonía distrófica tipo II y distrofia muscular facioescápulohumeral 1: un estudio de seguimiento mediante resonancia magnética cardiovascular. (2021/11/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El corazón de Drosophila como modelo para el desarrollo cardíaco y las enfermedades. (2021/11/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Patología cardíaca en la miotonía distrófica tipo 1. (2021/11/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Qué hay de nuevo sobre CNBP? Funciones y actividades divergentes para una proteína de unión a ácidos nucleicos conservada. (2021/11/01) ♡
• [Identificación de nuevos factores que inducen contracciones de repeticiones CTG.CAG en miotonía distrófica tipo 1]. (2021/11/01) ♡
• [Atención multidisciplinaria de pacientes con miotonía distrófica tipo 1 (DM1) en el sur de Aquitania]. (2021/11/01) ♡
• Hacia el desarrollo de biomarcadores robustos del cerebro en miotonía distrófica utilizando perfiles de tractos de materia blanca, energía de subbanda y un marco de aprendizaje predictivo conjunto. (2021/11/01) ♡
• Eficacia y seguridad de los glucocorticoides en el tratamiento de la distrofia muscular progresiva en niños: una revisión sistemática y metaanálisis. (2021/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desarrollo y enfermedad neuromuscular: aprendizaje de modelos in vitro e in vivo. (2021/10/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miotonía distrófica congénita con mutación heterocigota combinada de ATP8B1/ABCB4 que conduce a colestasis progresiva e insuficiencia hepática. (2021/10/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro miocárdico y arrítmico de trastornos neuromusculares en niños. (2021/10/25) ♡
• Ventriculomegalia cerebral en miotonía distrófica tipo 1: apariencia similar a hidrocefalia de presión normal en imágenes de resonancia magnética. (2021/10/18) ♡
• Evaluación de la función cognitiva en enfermedades neuromusculares: un estudio piloto en una muestra de niños y adolescentes. (2021/10/18) ♡
• Pruebas de la función de los músculos respiratorios y ultrasonido del diafragma predicen la hipoventilación nocturna en miopatías de progresión lenta. (2021/10/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Conducción cardíaca paradójica durante la prueba de estrés en ejercicio en miotonía distrófica tipo 1: un reporte de caso. (2021/10/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular e insuficiencia cardíaca: una asociación inusual. (2021/10/08) ♡
• La pérdida del factor de empalme muscleblind acorta la vida útil de Caenorhabditis elegans al reducir la actividad de p38 MAPK/PMK-1 y los factores de transcripción ATF-7 y Nrf/SKN-1. (2021/10/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de caso de cifosis-escoliosis congénita con miotonía distrófica tipo 1: consideraciones perioperatorias y anestésicas. (2021/10/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Detección neonatal de enfermedades neuromusculares. (2021/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Discapacidad intelectual en pacientes pediátricos con enfermedades musculares genéticas. (2021/10/01) ♡
• Seguridad y eficacia a largo plazo de mexiletina en miotonía distrófica tipos 1 y 2. (2021/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. D-hexapéptidos definidos se unen a repeticiones CUG y rescatan fenotipos de miotubos de miotonía distrófica en un modelo de Drosophila de la enfermedad. (2021/09/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Paciente con miotonía distrófica tipo I con debilidad muscular proximal predominante sin miotonía de acción: un reporte de caso y revisión de patología. (2021/09/30) ♡
• [Encuestas de cuestionarios de especialistas en genética clínica sobre la genética médica para pacientes con miotonía distrófica tipo 1]. (2021/09/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Detección de disfunción microvascular coronaria en miocardiopatía de distrofia muscular miotónica tipo 1. (2021/09/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Una pantalla RNAi candidata revela fenotipos diversos de proteínas de unión a ARN en el músculo de vuelo de Drosophila. (2021/09/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El control traslacional del metabolismo de poliaminas por CNBP es necesario para la función locomotora de Drosophila. (2021/09/14) ♡
• El cribado del kinoma-RNAi de alto rendimiento identifica el activador de la proteína cinasa R (PACT) como un nuevo modificador genético de la integridad de focos CUG en miotonía distrófica tipo 1 (DM1). (2021/09/14) ♡
• miR-223-3p and miR-24-3p as novel serum-based biomarkers for myotonic dystrophy type 1. (2021/09/14) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Enfermedad de Steinert y rechazo al tratamiento]. (2021/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lipomatosis mediastinal y pleural como manifestación de distrofia miotónica tipo 1. (2021/09/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Treatment of central disorders of hypersomnolence: an American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline. (2021/09/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Treatment of central disorders of hypersomnolence: an American Academy of Sleep Medicine systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment. (2021/09/01) ♡
• Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles. (2021/08/31) ♡
• Tideglusib, a Non-ATP Competitive Inhibitor of GSK-3β as a Drug Candidate for the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2021/08/20) ♡
• Inhibition of Postn Rescues Myogenesis Defects in Myotonic Dystrophy Type 1 Myoblast Model. (2021/08/19) ♡
• Musashi-2 contributes to myotonic dystrophy muscle dysfunction by promoting excessive autophagy through miR-7 biogenesis repression. (2021/08/19) ♡
• Transcriptome Analysis in a Primary Human Muscle Cell Differentiation Model for Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/08/10) ♡
• Cambios longitudinales del grosor de la lengua y la presión de la lengua en trastornos neuromusculares. (2021/08/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cerebral involvement and related aspects in myotonic dystrophy type 2. (2021/08/01) ♡

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