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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Resonancia magnética muscular en miotonía distrófica tipo 1 (DM1): Refinando la afectación muscular e implicaciones para ensayos clínicos. (2022/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una descripción general de los trastornos del ritmo cardíaco y el manejo en la miotonía distrófica tipo 1. (2022/03/01) ♡
• MRCK-Alpha and Its Effector Myosin II Regulatory Light Chain Bind ABCB4 and Regulate Its Membrane Expression. (2022/02/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestaciones neurológicas raras en un paciente de Arabia Saudita con síndrome de Ehlers-Danlos y una variante homocigótica novedosa en el gen TNXB. (2022/02/01) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. Utilidad de los estudios de conducción del nervio frénico para la identificación de pacientes con enfermedades neuromusculares que requieren ventilación mecánica invasiva. (2022/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Anomalías del habla y lenguaje en miotonía distrófica: Una descripción general. (2022/02/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Medidas de resultado frecuentemente utilizadas para evaluar la fuerza muscular en pacientes con miotonía distrófica tipo 1: una revisión sistemática. (2022/02/01) ♡
• Marcadores séricos de lesión neuronal en miotonía distrófica tipo 1 de inicio en adultos. (2022/01/20) ♡
• Diferente liberación de K(+) en debilidad muscular distal miogénica y neurogénica durante ejercicio no isquémico. (2022/01/15) ♡
• Características de pacientes con miotonía distrófica en el registro nacional de Japón. (2022/01/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Medley of Malnutrition and Myotonic Dystrophy: Twice Unlucky. (2022/01/12) ♡
• Análisis transcriptómico integral de corrección de spliceopatía de miotonía distrófica usando CRISPR-Cas9 en cardiomiocitos derivados de iPSCs. (2022/01/05) ♡
• Valor diagnóstico y pronóstico de la resonancia magnética cardiovascular en cardiomiopatías neuromusculares. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un enfoque integrado para la evaluación de pacientes con hiperCKemia asintomática o mínimamente sintomática. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro clínico y molecular de distrofias musculares (DM) con discapacidad intelectual (DI): Una descripción general integral. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Destinos diferenciales de intrones en la expresión génica debido al empalme alternativo global. (2022/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de línea de células madre pluripotentes inducidas (ZZUi015-A) de un paciente DM1 con cataratas. (2022/01/01) ♡
• Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
• Impacto de un programa de entrenamiento de fuerza de 12 semanas en la fatiga, somnolencia diurna y apatía en hombres con miotonía distrófica tipo 1. (2022/01/01) ♡
• Empalme alternativo en la biología humana y la enfermedad. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Predicción del tamaño de la repetición CTG a partir de una única prueba de espirometría realizada en cualquier momento durante el curso de la enfermedad de miotonía distrófica tipo 1. (2022/01/01) ♡
• Afectación cardíaca y arritmias asociadas con miotonía distrófica. (2022/01/01) ♡
• Estudio de casos múltiples de cambios en la participación de adultos con miotonía distrófica tipo 1: Importancia de rediseñar el logro y la resiliencia. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estimulación nerviosa repetitiva de baja frecuencia en miotonía distrófica tipo 1. (2022-12-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de seguridad y tolerabilidad de dosis múltiples de ISIS-DMPKRx en adultos con miotonía distrófica tipo 1. (2022-12-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Acoso escolar en jóvenes con distrofia muscular y miopatías congénitas. (2022-11-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Dolor nociceptivo musculoesquelético en participantes con trastornos neuromusculares. (2022-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de disnea en pacientes adultos con miotonía distrófica tipo 1. (2022-06-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. DM-IMT - Estudio de intervención controlado, aleatorizado y de tres brazos sobre la seguridad y eficacia del entrenamiento regular de los músculos respiratorios en pacientes con miotonía distrófica tipo 1. (2022-05-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de MYODM en la calidad de vida, fatiga e hipersomnia en pacientes con miotonía distrófica tipo 1. (2022-04-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de ejercicio aeróbico en miotonía distrófica tipo 1. (2022-03-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad y eficacia del factor de crecimiento similar a la insulina recombinante humana-I/proteína 3 de unión a factor de crecimiento similar a la insulina recombinante humana (rhIGF-I/rhIGFBP-3) en miotonía distrófica tipo 1. (2022-01-06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implicaciones moleculares y clínicas de repeticiones variantes en miotonía distrófica tipo 1. (2021/12/29) ♡
• Miotonía distrófica tipo 1 (DM1): subtipos clínicos y estado de metilación del sitio CTCF flanqueando la expansión CTG dependen de la longitud del alelo mutante. (2021/12/27) ♡
• Cuidado de capacidades: Implementación del enfoque de capacidades en la rehabilitación de pacientes con enfermedades neuromusculares. Protocolo de estudio del estudio controlado antes-después ReCap-NMD. (2021/12/21) ♡
• Ácido aurintricarboxílico disminuye la toxicidad del ARN en un modelo de C. elegans de expansiones de repeticiones. (2021/12/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Edición génica CRISPR en células madre pluripotentes revela la función de las proteínas MBNL durante la miogénesis humana in vitro. (2021/12/17) ♡
• Cadena ligera de neurofilamentos séricos: Un marcador de daño del sistema nervioso en miopatías. (2021/12/17) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La proteína adaptadora Lurap1 es necesaria para la cohesión celular durante el movimiento de epibolia en pez cebra. (2021/12/16) ♡
• Evaluación tridimensional de la vía aérea faríngea en individuos con miotonía distrófica tipo 1. (2021/12/13) ♡
• Amplitud alterada de fluctuaciones cerebrales locales en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. (2021/12/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disrupting the Molecular Pathway in Myotonic Dystrophy. (2021/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cobb's Tufts: A Systematic Review. (2021/12/04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ¿La distrofia miotónica tipo 1 como factor de riesgo importante para COVID-19 grave? (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Distrofia macular de patrón asociada con distrofia miotónica de Steinert: Reporte de caso]. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Co-ocurrencia de expansión DMPK y mutación CLCN1 en un paciente con miotonía. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descifrando los mecanismos subyacentes a las alteraciones cerebrales y el deterioro cognitivo en la distrofia miotónica congénita. (2021/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Discrepancia somnolencia subjetiva-objetiva en la distrofia miotónica tipo 1 de inicio en el adulto. (2021/12/01) ♡
• Documentación actigráfica de la disregulación del ritmo circadiano del sueño-vigilia en la distrofia miotónica tipo 1. (2021/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distrofia miotónica y enfermedad de conducción. (2021/12/01) ♡

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