← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre mucopolisacaridosis? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación aparece una frase que explica qué se investigó — y recibirás notificación tan pronto como haya nueva investigación sobre Mucopolisacaridosis. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1371)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Características clínicas, bioquímicas y moleculares de familias iraníes con mucopolisacaridosis: Una serie de casos. (2017/11/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Síntomas del trastorno del espectro autista (TEA) en individuos con enfermedad de mucopolisacáridos tipo III (síndrome de Sanfilippo): Una revisión sistemática. (2017/11/01) ♡
- Características genotípicas-fenotípicas y resultado de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con mucopolisacaridosis VI de Turquía. (2017/11/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Supervivencia en pacientes tratados y no tratados con idursulfasa con mucopolisacaridosis tipo II: datos de la encuesta de resultados de Hunter (HOS). (2017/11/01) ♡
- Predicción de la gravedad fenotípica en mucopolisacaridosis tipo IIIA. (2017/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso único de mielopatía cervical en un paciente adulto con síndrome de Scheie. (2017/11/01) ♡
- Mortalidad en pacientes con síndrome de Sanfilippo. (2017/10/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo IVA (Morquio A): un diagnóstico diferencial cercano de la displasia espondilo-epifisaria. (2017/10/20) ♡
- Corrección de: Correlación del flujo de LCR mediante resonancia magnética de contraste de fase con ventriculomegalia y presión de apertura del LCR en mucopolisacaridosis. (2017/10/13) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Una respuesta inmunológica humoral altera la distribución de la terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis tipo I murina. (2017/10/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Maculopatía en ojo de buey y depósito subfoveal en dos pacientes con mucopolisacaridosis tipo I en terapia de reemplazo enzimático a largo plazo. (2017/10/04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados clínicos en pacientes tratados con idursulfasa con mucopolisacaridosis tipo II: datos de 3 años de la encuesta de resultados de Hunter (HOS). (2017/10/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia génica con virus asociado a adeno para mucopolisacaridosis que exhiben neurodegeneración. (2017/10/01) ♡
- El metabolismo anómalo de poliaminas es único en las formas neuropáticas de MPS: potencial para el desarrollo de biomarcadores e insight en la patogénesis. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Artropatía fibrosa asociada con morfa: una nueva causa de contracturas articulares difusas adquiridas. (2017/10/01) ♡
- Lesiones reticulares simétricas asintomáticas de la piel. (2017/10/01) ♡
- Lesiones reticulares simétricas asintomáticas de la piel. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Resultados cognitivos y somáticos a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático en el síndrome de Hurler sin trasplante. (2017/09/27) ♡
- Características clínicas de pacientes mexicanos con mucopolisacaridosis tipo I. (2017/09/21) ♡
- Correlación del flujo de LCR mediante resonancia magnética de contraste de fase con ventriculomegalia y presión de apertura del LCR en mucopolisacaridosis. (2017/09/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La terapia de reemplazo enzimático elosulfasa alfa atenúa la progresión de la enfermedad en un paciente japonés no ambulatorio con síndrome de Morquio A (informe de caso). (2017/09/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La terapia de reemplazo enzimático atenúa la progresión de la enfermedad en dos hermanos japoneses con mucopolisacaridosis tipo VI: seguimiento de 10 años. (2017/09/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos del sueño en trastornos neurogenéticos de la infancia. (2017/09/12) ♡
- Diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IV a mediante ensayo fluorométrico de la actividad de sulfatasa de N-acetilgalactosamina-6-sulfato. (2017/09/08) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Terapia génica intracerebral para el síndrome de mucopolisacaridosis tipo IIIB. (2017/09/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. [Cardiólogos y mucopolisacaridosis. Recomendaciones del GICEM (Grupo italiano de expertos en cardiología en enfermedades metabólicas) para el diagnóstico, seguimiento y manejo cardiológico]. (2017/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Las mucopolisacaridosis: los avances en la atención médica conducen a desafíos en la atención quirúrgica ortopédica. (2017/09/01) ♡
- Salud oral de niños y adolescentes con mucopolisacaridosis y sentido de coherencia de la madre. (2017/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Otra mutación missense novedosa en el gen ARSB en Irán. (2017/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perfiles cognitivos y de comportamiento de niños con mucopolisacaridosis tipo II. (2017/09/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Eficacia y seguridad de la laronidasa intravenosa para mucopolisacaridosis tipo I: Una revisión sistemática y metaanálisis. (2017/08/31) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El trasplante de sangre de cordón umbilical neonatal detiene la progresión de la enfermedad esquelética en el modelo murino de MPS-I. (2017/08/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome del túnel carpiano en el contexto de mucopolisacaridosis II (síndrome de Hunter). (2017/08/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desarrollo de la terapia con idursulfasa para mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter): el pasado, el presente y el futuro. (2017/08/23) ♡
- ¿Mejora la cirugía ortopédica la calidad de vida y la función en pacientes con mucopolisacaridosis? (2017/08/01) ♡
- Mucopolisacaridosis tipo I, II y VI y respuesta a la terapia de reemplazo enzimático: Resultados de un estudio de serie de casos de un único centro. (2017/08/01) ♡
- Seguridad y eficacia no clínica de un vector AAV2/8 administrado por vía intravenosa para el tratamiento de mucopolisacaridosis tipo VI. (2017/07/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2017/05/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Nuevas terapias en enfermedades neurometabólicas: la importancia de la intervención temprana]. (2017/05/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diez años de la Encuesta de Resultados de Hunter (HOS): perspectivas, logros y lecciones aprendidas de un registro de pacientes global. (2017/05/02) ♡
- Densidad mineral ósea en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III. (2017/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento endoscópico exitoso de una fístula gastrocolocutánea debido a tubo PEG. (2017/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un programa de cribado selectivo para la detección temprana de mucopolisacaridosis: Resultados del proyecto FIND - un estudio de seguimiento de 2 años. (2017/05/01) ♡
- Distribución cerebral subregional de esfingolípidos simples y complejos en la mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Hurler) en ratón: impacto de la dieta. (2017/04/01) ♡
- Frecuencia de Mutación de Tres Enfermedades Lisosomales Neurodegenerativas de Almacenamiento: ¿Del Cribado al Tratamiento? (2017/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caracterización molecular detallada de una nueva mutación exónica de IDS asociada con activación múltiple de pseudoexones. (2017/03/01) ♡
- Substrate Deprivation Therapy to Reduce Glycosaminoglycan Synthesis Improves Aspects of Neurological and Skeletal Pathology in MPS I Mice. (2017/02/23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mucopolysaccharidoses - Clinical Spectrum and Frequency of Different Types. (2017/02/01) ♡
- Screening for mucopolysaccharidoses in the Turkish population: Analytical and clinical performance of an age-range specific, dye-based, urinary glycosaminoglycan assay. (2017/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atypical Presentation of Acute Angle-Closure Glaucoma in Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidosis with Patent Prophylactic Laser Peripheral Iridotomy: A Case Report. (2017/01/01) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.