← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre mucopolisacaridosis? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación aparece una frase que explica qué se investigó — y recibirás notificación tan pronto como haya nueva investigación sobre Mucopolisacaridosis. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1372)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Calcificaciones puntiformes neonatales asociadas con trastorno mixto del tejido conectivo materno (MCTD). (2018/10/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mis-splicing del gen GALNS resultante de mutaciones intrónicas profundas como causa de la enfermedad de Morquio a. (2018/10/11) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El ensayo de edición del genoma de Sangamo recibe una recepción mixta. (2018/10/11) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Maximizar los resultados: mejorar la eficacia promoviendo la eritropoyesis y la trombopoyesis después de la terapia génica en ratones con síndrome de Hurler. (2018/10/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dolor en mucopolisacaridosis: análisis del problema y posibles tratamientos. (2018/10/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo I e edema bilateral del disco óptico. (2018/10/05) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comentario sobre "informe de 5 mutaciones novedosas del gen α-L-iduronidasa y comparación de mutaciones coreanas en relación con las de Japón o China en pacientes con mucopolisacaridosis I". (2018/10/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances recientes en pruebas moleculares para mejorar el diagnóstico temprano en niños con mucopolisacaridosis. (2018/10/01) ♡
- Generación de dos líneas de células madre pluripotentes inducidas de paciente con mucopolisacaridosis IIIA: IMEDEAi004-A e IMEDEAi004-B. (2018/10/01) ♡
- Adaptación del vector cápside AAV2 para la orientación ósea. (2018/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Estudio familiar de una mutación novedosa de mucopolisacaridosis tipo VI con fenotipo grave y buena respuesta a la terapia de reemplazo enzimático: informe de caso. (2018/10/01) ♡
- Administración nasal de nanoemulsiones catiónicas como sistemas de administración de ácidos nucleicos dirigidos a la terapia génica de mucopolisacaridosis tipo I. (2018/09/26) ♡
- La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de las vías respiratorias superiores en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático. (2018/09/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutación sin sentido GNPTAB c.2404C > T en un paciente con mucolipidosis III alfa/beta: informe de caso. (2018/09/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Edición del genoma in vivo como enfoque terapéutico. (2018/09/12) ♡
- Revelación del remodelado metabólico en mucopolisacaridosis tipo III mediante análisis integrativos de metabolómica y vías. (2018/09/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Análisis del nivel de metabolismo de hormonas endocrinas en un paciente chino con mucopolisacaridosis IVA: informe de caso. (2018/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Maroteaux-Lamy: un caso raro y desafiante de reemplazo de válvula mitral. (2018/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos respiratorios del sueño en la población pediátrica: existentes y próximos en los trastornos genéticos. (2018/09/01) ♡
- Análisis mutacional del gen ARSB en mucopolisacaridosis tipo VI: identificación de tres mutaciones novedosas en pacientes iraníes. (2018/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Displasia de cadera en mucopolisacaridosis tipo IVA (síndrome de Morquio A) tratada con osteotomía de valgo femoral proximal: informe de caso. (2018/09/01) ♡
- Características cardíacas y efectos de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes taiwaneses con mucopolisacaridosis IVA. (2018/08/29) ♡
- Detección neonatal de precisión para trastornos lisosomales. (2018/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Insuficiencia mitral e insuficiencia cardíaca como primera presentación en un paciente con características de dos trastornos del tejido conectivo: ¿una combinación rara de mucopolisacaridosis y osteogénesis imperfecta? (2018/08/01) ♡
- El efecto del trasplante de células madre hematopoyéticas en el fenotipo ocular en mucopolisacaridosis tipo I (Hurler). (2018/08/01) ♡
- Un algoritmo fácil de usar proporcionaría diagnósticos más rápidos para mucopolisacaridosis tipo I y permitiría que los pacientes reciban tratamiento más temprano. (2018/08/01) ♡
- La N-acetiltransferasa lisosomal interactúa con ALIX y se detecta en vesículas extracelulares. (2018/07/04) ♡
- Los ratones MPS-IIIA adquieren comportamientos autistas con la edad. (2018/07/01) ♡
- Variante p.X654R IDUA entre individuos tailandeses con mucopolisacaridosis tipo I intermedia y su actividad residual como se demostró en células COS-7. (2018/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Estenosis aórtica y mitral grave secundaria a síndrome de Hunter progresivo lentamente en un paciente anciano. (2018/04/25) ♡
- Diferencias en la morfología maxilomandibular en pacientes con mucopolisacaridosis I, II, III, IV y VI: estudio retrospectivo de resonancia magnética. (2018/04/01) ♡
- Relación entre características oclusales y terapia de reemplazo enzimático en pacientes con mucopolisacaridosis. (2018/04/01) ♡
- Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo VI en un Gran Danés causada por una mutación sin sentido en el gen ARSB. (2018/03/01) ♡
- Células neurales generadas a partir de células madre pluripotentes inducidas humanas como modelo de afección del SNC en mucopolisacaridosis tipo II. (2018/03/01) ♡
- El espectro de trastornos del movimiento en enfermedades lisosomales de inicio en la infancia. (2018/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Salud ósea en pacientes con errores innatos del metabolismo. (2018/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos no inflamatorios imitan artritis idiopática juvenil. (2018/03/01) ♡
- Reducción de heparán sulfato cerebral con administración sistémica de una proteína de fusión sulfamidasa con caballo de Troya de IgG en el ratón con mucopolisacaridosis tipo IIIA. (2018/02/05) ♡
- Mucopolisacaridosis IIIB (síndrome de Sanfilippo B) en un rebaño comercial de emu (Dromaius novaehollandiae). (2018/02/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Deterioro de memoria aversiva y no aversiva en el modelo de ratón con mucopolisacaridosis II. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Qué tan cerca estamos de las terapias para la enfermedad de Sanfilippo? (2018/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Observación del curso de la enfermedad avanzada en mucopolisacaridosis, tipo IIIA; una serie de casos. (2018/02/01) ♡
- Administración mediada por lectina RTB de α-l-iduronidasa lisosomal que mitiga las manifestaciones de la enfermedad sistémicamente, incluyendo el sistema nervioso central. (2018/02/01) ♡
- Variabilidad intrafamiliar en las manifestaciones clínicas de la mucopolisacaridosis tipo II: Datos de la Encuesta de resultados de Hunter (HOS). (2018/02/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Impacto del elosulfase alfa a largo plazo en las actividades de la vida diaria en pacientes con síndrome de Morquio A en un estudio de extensión fase 3 de etiqueta abierta, multicéntrico. (2018/02/01) ♡
- Fragmentos de glucosaminoglicano como medida de la carga de enfermedad en el ratón con mucopolisacaridosis tipo I. (2018/02/01) ♡
- Efecto chaperona del disacárido sulfatado de heparina en iduronato-2-sulfatasa mutante en mucopolisacaridosis tipo II. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia génica para mucopolisacaridosis. (2018/02/01) ♡
- Alteraciones de la voz en pacientes con síndrome de Morquio A. (2018/02/01) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.