← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre mucopolisacaridosis? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación aparece una frase que explica qué se investigó — y recibirás notificación tan pronto como haya nueva investigación sobre Mucopolisacaridosis. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1371)
- Mucopolysaccharidosis type II detection by Naïve Bayes Classifier: An example of patient classification for a rare disease using electronic medical records from the Canadian Primary Care Sentinel Surveillance Network. (2018/12/19) ♡
- New Irreversible α-l-Iduronidase Inhibitors and Activity-Based Probes. (2018/12/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bilateral Dentigerous Cyst in Impacted Mandibular Third Molars: A Case Report. (2018/12/05) ♡
- Evaluación audiométrica en individuos con mucopolisacaridosis. (2018/12/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: Review and classification of published variants in the ARSB gene. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cambios anatómicos y fisiopatología cerebral en trastornos de mucopolisacaridosis. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome. (2018/12/01) ♡
- A retrospective comparison of propofol to dexmedetomidine for pediatric magnetic resonance imaging sedation in patients with mucopolysaccharidosis type II. (2018/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Generation of two induced pluripotent stem cells lines from a Mucopolysaccharydosis IIIB (MPSIIIB) patient. (2018/12/01) ♡
- A retrospective study on sleep-disordered breathing in Morquio-A syndrome. (2018/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnosis of Attenuated Mucopolysaccharidosis VI: Clinical, Biochemical, and Genetic Pitfalls. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hunter Syndrome: Is It Time to Make It Part of Newborn Screening? (2018/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel mutation of SGSH and clinical features analysis of mucopolysaccharidosis type IIIA. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. (2018/12/01) ♡
- Synthesis and mass spectrometric analysis of disaccharides from methanolysis of heparan sulfate. (2018/11/21) ♡
- Early detection of median nerve compression by Electroneurography can improve outcome in children with Mucopolysaccharidoses. (2018/11/21) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neuromuscular degeneration and locomotor deficit in a Drosophila model of mucopolysaccharidosis VII is attenuated by treatment with resveratrol. (2018/11/20) ♡
- Diagnóstico de mucopolisacaridosis según antecedentes y características clínicas: evidencia de la región del Bajío de México. (2018/11/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel de la imagen en la afectación esquelética de las mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cribado neonatal en mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Riesgos anestesiológicos en mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Análisis bioquímico y molecular en mucopolisacaridosis: qué debe saber el pediatra. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis: signos diagnósticos tempranos en lactantes y niños. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnóstico temprano y manejo de manifestaciones cardíacas en mucopolisacaridosis: una guía práctica para cardiólogos pediátricos y de adultos. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Características oculares en mucopolisacaridosis: diagnóstico y tratamiento. (2018/11/16) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El nuevo marco para mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ORL y mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pistas clínicas para el diagnóstico de formas atenuadas de mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desafíos ortopédicos de la mucopolisacaridosis. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia génica para mucopolisacaridosis: enfoques in vivo y ex vivo. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Afectación cerebral y occipito-atlanto-axial en pacientes con mucopolisacaridosis: características clínicas, radiológicas y neuroquirúrgicas. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Posibles estrategias para cruzar la barrera hematoencefálica. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fenotipos neuroconductuales de mucopolisacaridosis neuronopáticas. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia de reemplazo enzimático: eficacia y limitaciones. (2018/11/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un nuevo caso de mucopolisacaridosis tipo VII grave: diagnóstico, tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas y diagnóstico prenatal en un segundo embarazo. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevos tratamientos para mucopolisacaridosis: de la fisiopatología a la terapia. (2018/11/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Baja estatura como síntoma de presentación de mucopolisacaridosis tipo I atenuada: reporte de caso e insights clínicos. (2018/11/12) ♡
- Alteraciones lisosomales y de red en neuronas derivadas de iPSC de mucopolisacaridosis tipo VII humana. (2018/11/09) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Validation of the shortened Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale (HS-FOCUS). (2018/11/08) ♡
- Prueba de cribado falso positivo para mucopolisacaridosis en recién nacidas sanas. (2018/11/01) ♡
- Modelado de proteínas y descripción clínica de una deleción in-frame novedosa de GLB1 causante de gangliosidosis GM1 tipo II. (2018/11/01) ♡
- Síndrome de Hunter: el tratamiento prolongado con iduronidasa no protege a los pacientes contra la oxidación del ADN y el daño citogenético. (2018/11/01) ♡
- Derivados de 4-epi-isofahomina como chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades lisosomales vinculadas a mutaciones de β-galactosidasa: síntesis mejorada e investigaciones biológicas. (2018/11/01) ♡
- Las relaciones entre los niveles urinarios de glicosaminoglicanos y los fenotipos de mucopolisacaridosis. (2018/11/01) ♡
- [Lo esencial de las enfermedades de almacenamiento lisosomal]. (2018/11/01) ♡
- Edición del genoma in vivo en ratones con mucopolisacaridosis I utilizando el sistema CRISPR/Cas9. (2018/10/28) ♡
- Un modelo de mucopolisacaridosis tipo IIIB en cerdos. (2018/10/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una deleción frameshift novedosa en NAGLU causante de sanfilipo tipo III-B en una familia india. (2018/10/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Compuestos de origen natural como terapéuticos del cáncer pancreático. (2018/10/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Calcificaciones puntiformes neonatales asociadas con trastorno mixto del tejido conectivo materno (MCTD). (2018/10/12) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.