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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y Resultados Clínicos en Pacientes con Síndrome de Hunter de 5 Años de Edad o Menores Recibiendo Terapia con Idursulfasa (2021-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. S 81694 Plus Paclitaxel en Cáncer de Mama Metastásico (2021-05-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Establecimiento de Modelos de Enfermedades Celulares Humanas para la Enfermedad de Morquio (2021-04-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa de Vigilancia Clínica de Mucopolisacaridosis (MPS) VI (CSP) (2021-04-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Observacional para Evaluar el Estado Neurodesarrollo en Pacientes Pediátricos con Síndrome de Hunter (MPS II) (2021-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Historia Natural de Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (MPS IIIB, Síndrome de Sanfilippo Tipo B) (2021-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cribado de Mucopolisacaridosis (MPS) I, II y VI en una Población de Alto Riesgo con Reparación Quirúrgica Previa o Presencia de Hernia Inguinal y/o Umbilical en Combinación con Cirugía ORL Pediátrica (The HATT Project) (2021-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguimiento en Pacientes con Trastornos Metabólicos Hereditarios (IMD) que se Sometieron a Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas (HSCT) con MGTA-456 (2021-03-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Manifestaciones Oftalmológicas de Pacientes con Mucopolisacaridosis (2021-02-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estructura y función carotídea en síndromes MPS: un estudio multicéntrico de la red de enfermedades lisosomales (2021-02-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impacto de carbono del gas anestésico (2021-01-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Embarazo con síndrome de Morquio - ¿Cuáles son las perspectivas de los pacientes y ha cambiado el tratamiento con ERT? (2021-01-20) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Characterization of New Proteomic Biomarker Candidates in Mucopolysaccharidosis Type IVA. (2020/12/28) ♡
• Aortic Root Dilatation in Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidoses and the Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene. (2020/12/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A cDNA analysis disclosed the discordance of genotype-phenotype correlation in a patient with attenuated MPS II and a 76-base deletion in the gene for iduronate-2-sulfatase. (2020/12/10) ♡
• Biomarkers for prediction of skeletal disease progression in mucopolysaccharidosis type I. (2020/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Has resveratrol a potential for mucopolysaccharidosis treatment? (2020/12/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Update of treatment for mucopolysaccharidosis type III (sanfilippo syndrome). (2020/12/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidoses I and II: Brief Review of Therapeutic Options and Supportive/Palliative Therapies. (2020/12/04) ♡
• Induced Pluripotent Stem Cells to Understand Mucopolysaccharidosis. I: Demonstration of a Migration Defect in Neural Precursors. (2020/12/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical outcomes in elderly patients with Morquio a syndrome receiving enzyme replacement therapy - experience in a Colombian center. (2020/12/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Response to: "Screening for Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis" by Patel et al. (2020/12/01) ♡
• Changes in expressions of genes involved in the regulation of cellular processes in mucopolysaccharidoses as assessed by fibroblast culture-based transcriptomic analyses. (2020/12/01) ♡
• ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Failures of Endochondral Ossification in the Mucopolysaccharidoses. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coinheritance of novel mutations in NAGLU causing mucopolysaccharidosis type IIIB and in DDHD2 causing spastic paraplegia54 in a Turkish family. (2020/12/01) ♡
• Diagnostic journey and impact of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA: a sibling control study. (2020/11/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Morquio B Disease. Disease Characteristics and Treatment Options of a Distinct GLB1-Related Dysostosis Multiplex. (2020/11/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Low incidence of hepatocellular carcinoma in mice and cats treated with systemic adeno-associated viral vectors. (2020/11/26) ♡
• Central nervous system pathology in preclinical MPS IIIB dogs reveals progressive changes in clinically relevant brain regions. (2020/11/23) ♡
• Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis I: Moving Forward Learning from Experience. (2020/11/19) ♡
• Estimated prevalence of mucopolysaccharidoses from population-based exomes and genomes. (2020/11/18) ♡
• Is the eye a window to the brain in Sanfilippo syndrome? (2020/11/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neonatal Screening for MPS Disorders in Latin America: A Survey of Pilot Initiatives. (2020/11/13) ♡
• A Biochemical Platform to Define the Relative Specific Activity of IDUA Variants Identified by Newborn Screening. (2020/11/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Simultaneous Opposition Tendon Transfer with Median Nerve Decompression for Severe Bilateral Carpal Tunnel Syndrome in Adolescents with Hunter Syndrome: A Case Report. (2020/11/10) ♡
• Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019). (2020/11/07) ♡
• Report of Five Years of Experience in Neonatal Screening for Mucopolysaccharidosis Type I and Review of the Literature. (2020/11/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. "Profoundly Saddened" Lysogene Discloses Child's Death in Phase II/III Trial. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Multimodal imaging of Hurler syndrome-related keratopathy treated with deep anterior lamellar keratoplasty. (2020/10/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Home treatment of type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome) an alternative at this time of COVID-19 pandemic: A case in Peru. (2020/10/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal sulfatases: a growing family. (2020/10/30) ♡
• Modeling Mucopolysaccharidosis Type II in the Fruit Fly by Using the RNA Interference Approach. (2020/10/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of mucopolysaccharidosis type VI in a polish family. Importance of genetic testing and genotype-phenotype relationship in the diagnosis of mucopolysaccharidosis. (2020/10/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches. (2020/10/22) ♡
• Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2. (2020/10/22) ♡
• Altered IHH signaling contributes to reduced chondrocyte proliferation in the growth plate of MPS VII mice. (2020/10/22) ♡

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