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Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
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Publicaciones y estudios (1371)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Agujeros de Hurler en síndrome de Hunter. (2021/11/11) ♡
- Detección de variantes mosaico en madres de pacientes con MPS II mediante secuenciación de próxima generación. (2021/11/05) ♡
- Características clínicas y calidad de vida relacionada con la salud en pacientes adultos con mucopolisacaridosis IVA: la experiencia española. (2021/11/03) ♡
- Actividad de la vida diaria en pacientes con mucopolisacaridosis IVA: Evaluación de la eficacia terapéutica. (2021/11/01) ♡
- Vectores AAV autohibitivos, todo en uno, para edición de genoma Cas9 de precisión a través de reparación dirigida por homología in vivo. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Chaperonas farmacológicas para β-galactosidasa relacionada con gangliósido G(M1) y Morquio B: avances recientes. (2021/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo I presentada como trastorno afectivo bipolar: Informe de un caso. (2021/11/01) ♡
- Dificultades asociadas con la terapia de reemplazo enzimático para mucopolisacaridosis. (2021/11/01) ♡
- Evaluación de los efectos del tratamiento a largo plazo con idursulfasa intravenosa en pacientes con mucopolisacaridosis II (MPS II) mediante modelos estadísticos: datos de la Hunter Outcome Survey (HOS). (2021/10/30) ♡
- Análisis molecular de pacientes vietnamitas con mucopolisacaridosis tipo I. (2021/10/30) ♡
- Ángulo e distancia Hio-Mentoniano: un adjunto importante en la evaluación de la vía aérea en la mucopolisacaridosis del adulto. (2021/10/25) ♡
- Descripción de las características moleculares y clínicas de la cohorte ibérica de mucopolisacaridosis tipo VII. (2021/10/22) ♡
- Resultados a largo plazo en el mundo real en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II: un estudio de cohorte retrospectivo. (2021/10/22) ♡
- ¿Cuál es el mejor programa in silico para las variaciones de cambio de sentido en el gen IDUA? Una comparación de 33 programas más una puntuación de conservación y evaluación de 586 variantes de cambio de sentido. (2021/10/21) ♡
- Resultados clínicos y basados en eventos en pacientes con mucopolisacaridosis VI que reciben terapia de reemplazo enzimático en Turquía: una serie de casos. (2021/10/19) ♡
- Diferenciación neural alterada de células progenitoras neurales derivadas de células madre pluripotentes inducidas de pacientes con MPS IIIA. (2021/10/19) ♡
- Terapia de reemplazo enzimático con pabinafusp alfa para mucopolisacaridosis II neuronopática: un análisis integrado de datos preclínicos y clínicos. (2021/10/10) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El vehículo de transporte de iduronato-2-sulfatasa rescata fenotipos conductuales y esqueléticos en un modelo de ratón del síndrome de Hunter. (2021/10/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
- Seguimiento de siete años de la durabilidad y seguridad de la terapia génica AAV del SNC para un trastorno de almacenamiento lisosomal en un animal de gran tamaño. (2021/10/05) ♡
- La Hipótesis Unificadora de la Enfermedad de Alzheimer: Los Proteoglicanos de Heparán Sulfato/Glucosaminoglicanos Son Clave como se Hipotetizó Hace Más de 30 Años. (2021/10/04) ♡
- Quitotriosidasa como biomarcador para gangliosidosis. (2021/10/01) ♡
- Resultados clínicos de laminoplastia en pacientes con enfermedad de almacenamiento lisosomal incluyendo mucopolisacaridosis y mucolipidosis: un estudio de cohorte retrospectivo. (2021/09/28) ♡
- Manifestaciones Gastrointestinales en Mucopolisacaridosis Tipo III: Revisión de Certificados de Defunción y la Literatura. (2021/09/27) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deformidad Vertebral de Lengua en Mucopolisacaridosis VI. (2021/09/27) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Espesor Coroideo Aumentado en el Síndrome de Morquio. (2021/09/27) ♡
- Elosulfasa alfa en el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IVA: perspectivas del primer acuerdo de acceso gestionado. (2021/09/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrés Oxidativo en Mucopolisacaridosis: Implicaciones Farmacológicas. (2021/09/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndromes de Glaucoma: Perspectivas sobre Genética del Glaucoma y Patogenia de Trastornos Sindróicos Monogénicos. (2021/09/11) ♡
- Evaluación Genética de Secuenciación de Exoma Dirigida en 223 Probandos Chinos con Displasias Esqueléticas Genéticas. (2021/09/07) ♡
- Caracterización Molecular de Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo IVA en la Región Andina de Colombia. (2021/09/01) ♡
- Trastornos de Almacenamiento Lisosomal: Perfil Clínico, Bioquímico y Molecular del Centro de Enfermedades Raras, India. (2021/09/01) ♡
- Programa Nacional de Cribado Neonatal para Mucopolisacaridosis en Taiwán y una Actualización de los Criterios del "Gold Standard" Requeridos para Hacer un Diagnóstico Confirmatorio. (2021/08/31) ♡
- Glucosaminoglicanos como Biomarcadores para Mucopolisacaridosis y Otros Trastornos. (2021/08/28) ♡
- Modificaciones Específicas del Sitio en la Cápside de AAV8 Producen Mayor Transducción Cerebral en el Ratón MPS IIIB Neonatal. (2021/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trayectorias del Desarrollo Divergentes en Dos Hermanos con Mucopolisacaridosis Tipo II Neuropática (Síndrome de Hunter) Recibiendo Terapias de Reemplazo Enzimático Convencionales y Novedosas: Un Informe de Caso. (2021/07/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una Revisión de los Resultados Clínicos en Pacientes Filipinos Tratados y no Tratados con Idurosulfasa con Mucopolisacaridosis Tipo II: Datos del Registro Local de Trastornos de Almacenamiento Lisosomal. (2021/07/21) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Implantación Transcatéter de Válvula Aórtica para Estenosis Aórtica Severa en un Paciente con Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) Acompañado de Obstrucción de las Vías Respiratorias Severa. (2021/07/03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mejora en el Tiempo para el Tratamiento, pero no en el Tiempo para el Diagnóstico, en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo I. (2021/07/01) ♡
- Pérdida Auditiva en Mucopolisacaridosis. (2021/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una Perspectiva de Genética Molecular de Mucopolisacaridosis Tipo II. (2021/07/01) ♡
- Análisis MALDI-TOF-MS de Productos de Hidrólisis de Xilanos de Madera de Haya y Abedul Catalizados por Xilanasa de Bacillus subtilis. (2021/06/29) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis Tipo IVA. (2021/06/17) ♡
- Evaluación de Vectores Lentivirales Derivados de VIH-1 como Transductores de Fibroblastos de Mucopolisacaridosis Tipo IV a. (2021/05/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis Tipo VII Diagnosticada a partir de un Frotis de Sangre Periférica. (2021/05/01) ♡
- Patología Cardíaca en Ratones con Mucopolisacaridosis I: Losartán Modifica la Activación de ERK1/2 durante la Remodelación Cardíaca. (2021/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Talidomida como Tratamiento de la Enfermedad de Tipo Crohn Ocurrida Después del Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas Alogénico en una Paciente Pediátrica. (2021/05/01) ♡
- Cribado Expandido de Portadores Preconcepcional: Impacto de la Información Presentada por Texto o Video en el Conocimiento Genético y las Actitudes. (2021/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Resultado Clínico Diverso del Síndrome de Hunter en Pacientes con Aberración Cromosómica que Abarca Deleciones de IDS Completas y Parciales: ¿Qué es Importante para el Diagnóstico Temprano y el Asesoramiento? (2021/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Linfangiectasia Intestinal en un Paciente con Síndrome de Sanfilippo B]. (2021/04/01) ♡
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