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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Addressing feature importance biases in machine learning models for early diagnosis of type 1 Gaucher disease. (2025/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Correspondence. (2025/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease: Authors' Reply. (2025/02/01) ♡
• Vitreous opacities and retinal deposits in Gaucher disease type I. (2025/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current opinion on pluripotent stem cell technology in Gaucher's disease: challenges and future prospects. (2025/02/01) ♡
• Deciphering metabolic shifts in Gaucher disease type 1: a multi-omics study. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Eliglustat Therapy and CYP2D6 Genotype. (2025/01/17) ♡
• Multivalent GCase Enhancers: Synthesis and Evaluation of Glyco-Gold Nanoparticles Decorated with Trihydroxypiperidine Iminosugars. (2025/01/15) ♡
• A core outcome set for maternal and neonatal health research and surveillance of emerging and ongoing epidemic threats (MNH-EPI-COS): a modified Delphi-based international consensus. (2025/01/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tongue Fasciculations and Upper Motor Neuron Signs in Infantile-Onset Type 2 Gaucher Disease. (2025/01/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Pruebas de biomarcadores para enfermedades lisosomales: Un estándar técnico del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG). (2025/01/01) ♡
• 3D structural insights into the effect of N-glycosylation in human chitotriosidase variant G102S. (2025/01/01) ♡
• Hydrogen peroxide diffusion across the red blood cell membrane occurs mainly by simple diffusion through the lipid fraction. (2025/01/01) ♡
• Effective encapsulation of therapeutic recombinant enzyme into polymeric nanoparticles as a potential vehicle for lysosomal disease treatment. (2025/01/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. A 6-month randomized controlled trial for vitamin E supplementation in pediatric patients with Gaucher disease: Effect on oxidative stress, disease severity and hepatic complications. (2025/01/01) ♡
• Tumor Suppressor and Oncogenic miRNA Expressions in Patients with Type I Gaucher Disease and Carriers. (2025/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Application of umbilical cord mesenchymal stem cells in the treatment of severe immune-mediated thrombocytopenia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in children]. (2025/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (2025-12-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long Term Follow-up Study of Type-1 Gaucher Subjects Post FLT201 Dose (GALILEO-2) (2025-11-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Non-Interventional National Study in Pediatric Patients With Unexplained Enlarged Spleen (2025-09-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Long-term Follow-up Study of Gaucher Disease (2025-09-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study to Evaluate Efficacy and Safety of Imiglucerase Treatment in Chinese Patients With Gaucher Disease Type Ⅲ (2025-09-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Baby Detect : Cribado Genómico Neonatal (2025-08-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long Term Follow-Up for Safety of AVR-RD-02 (2025-07-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (2025-06-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Chinese Children, Teenagers, and Adults With Type 1 Gaucher Disease (2025-06-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The GBA Multimodal Study in Parkinson's Disease (2025-05-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Drug Discovery for Parkinson's With Mutations in the GBA Gene (2025-03-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of the Safety and Preliminary Efficacy of LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Gaucher Disease Type I (2025-02-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Study to Evaluate the Long Term Efficacy, Safety and Tolerability of Miglustat in Patients With Stable Type 1 Gaucher Disease (2025-02-04) ♡
• Developing Allosteric Chaperones for GBA1-Associated Disorders-An Integrated Computational and Experimental Approach. (2024/12/24) ♡
• Thyroid Function and Morphology in Gaucher Disease: Exploring the Endocrine Implications. (2024/12/20) ♡
• UPLC-MS/MS High-Risk Screening for Sphingolipidoses Using Dried Urine Spots. (2024/12/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Overview of Gaucher Disease. (2024/12/17) ♡
• Bimodal Array-Based Fluorescence Sensor and Microfluidic Technology for Protein Fingerprinting and Clinical Diagnosis. (2024/12/16) ♡
• Costos de atención médica de la terapia de reemplazo enzimático en el hogar para pacientes con enfermedades lisosomales de depósito en Alemania. (2024/12/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Velaglucerase alfa. (2024/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. (2024/12/13) ♡
• In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2024/12/12) ♡
• A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE). (2024/12/05) ♡
• Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome. (2024/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Presentation of ichthyosis after substrate reduction therapy in Gaucher type 1. (2024/12/01) ♡
• Eye closure-induced seizures in Gaucher disease and progressive myoclonus epilepsy. (2024/12/01) ♡
• Enzyme replacement therapy improves erythropoiesis and iron dysregulation in Gaucher disease. (2024/12/01) ♡
• A diferencia de otras condiciones médicas, la diabetes tipo 2 es un factor de riesgo para la depresión mayor de nuevo inicio después de COVID-19. (2024/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Tratamiento médico y quirúrgico de la endoftalmitis aguda postoperatoria]. (2024/12/01) ♡
• African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Presentación diferente e inusual de la enfermedad de Gaucher con la misma mutación en la enzima glucocerebrosidasa (F266L) en dos pacientes: reporte de caso. (2024/11/21) ♡
• Las necesidades insatisfechas de los trastornos de almacenamiento lisosomal desde el diagnóstico temprano hasta las vías de cuidado: una perspectiva italiana. (2024/11/20) ♡

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