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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1229)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. French national diagnosis and care protocol (Protocole National De Diagnostic et de Soins; PNDS): Gaucher disease. (2025/10/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gaucher syndrome: report of six cases and review of genetic mutations among Iranian patients. (2025/10/17) ♡
- Enzyme replacement therapy in infants and very young children with Gaucher disease using velaglucerase alfa: a single-center experience. (2025/10/17) ♡
- Clinical Variability and Genotype-Phenotype Correlation in Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease: A Focus on Non-c.[1226A>G]; [1448T>C] Genotypes. (2025/10/16) ♡
- Cytotoxic lymphocyte effector function is unaffected in patients with Gaucher disease. (2025/10/16) ♡
- A pathogenic alpha synuclein variant exacerbates disease progression in a neuron-specific Gba-KO mouse. (2025/10/15) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Microbiome-gut-heart axis in cardiac complications of Gaucher disease type 3. (2025/10/14) ♡
- Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood. (2025/10/13) ♡
- Saccadic Eye Movement as a Harbinger of Gaucher's Disease in Children: A Case Report of Diagnostic Difficulty. (2025/10/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Central Roles of Glucosylceramide in Driving Cancer Pathogenesis. (2025/10/10) ♡
- Management of Gaucher Disease Type 1 in a Resource-Limited Setting: A Pediatric Case Study. (2025/10/04) ♡
- Ten-Year Follow-Up of Taliglucerase Alfa in Type 1 Gaucher Disease: Real-World Evidence from Albania. (2025/10/03) ♡
- Acid β-glucosidase (GBA1) gene mutational spectrum and clinical phenotypes in patients with gaucher disease: seven novel mutations in a multicenter retrospective cohort study from upper Egypt. (2025/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Heterogeneous bone manifestations in a patient with Gaucher disease demonstrated by (18)F-FDG positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) and Al(18)F-FAPI-04 PET/CT: a case description. (2025/10/01) ♡
- Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
- Splenic Artery Aneurysm in Gaucher Disease: A Hybrid Study Combining Case Report, Scoping Review, and Clinical Survey. (2025/09/25) ♡
- Serum hepcidin as a biomarker of treatment response in Gaucher disease. (2025/09/24) ♡
- Real-world experience of switching to taliglucerase among patients with Gaucher disease in Québec: A case series. (2025/09/24) ♡
- Early diagnosis and management in Gaucher disease: A case series emphasizing the critical role of newborn screening. (2025/09/22) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Clinical case analysis of gaucher disease management in a resource-limited setting: a single center experience from Kashigar, Xinjiang Uygur Autonomous Region, the Western China. (2025/09/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Periodontal Manifestations of Systemic Diseases. (2025/09/16) ♡
- In silico biophysics and rheology of blood and red blood cells in Gaucher Disease. (2025/09/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genotype Meets Phenotype: Unraveling Gaucher's Genetic Landscape in the Indian Population. (2025/09/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical utility of bone marrow biopsy and significance of early diagnosis of Gaucher's disease. (2025/09/09) ♡
- Biodistribution of AAV1, AAV5, AAV9, and AAVDJ serotypes after intra-cisterna magna delivery in non-human primates. (2025/09/09) ♡
- Pre-retinal deposits in Type 1 Gaucher disease. (2025/09/08) ♡
- Clinical features and infection risks of Chinese children with different types of Gaucher disease. (2025/09/05) ♡
- MyGauch(TM): a patient-centered digital health app for Gaucher disease. (2025/09/04) ♡
- A Common PD-Risk GBA1 Variant Disrupts LIMP2 Interaction, Impairs Glucocerebrosidase Function, and Drives Lysosomal and Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/02) ♡
- Multiorgan fibrosis in Gaucher disease type I: an unmet goal of enzyme replacement therapy. (2025/09/01) ♡
- Looking for Fabry, Finding More: LVH Screening Yields Unexpected Gaucher Diagnosis. (2025/09/01) ♡
- Effect of Exposure to Enzyme Replacement Therapy on Bone Mineral Density in Children With Gaucher Disease. (2025/09/01) ♡
- Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
- Extinction of Contextual Fear Memory and Passive Avoidance Memory and Subsequent Anxiety-like and Depressive-like Behavior of A53T and A53T-L444P Mice. (2025/08/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: A case of surgical and enzyme replacement therapy for type I Gaucher disease complicating femoral shaft pathological fracture. (2025/08/22) ♡
- Glucosylsphingosine affects mitochondrial function in a neuronal cell model. (2025/08/21) ♡
- Las células madre hematopoyéticas editadas por genoma autólogo corrigen la enfermedad de Gaucher y establecen una plataforma para la traducción clínica. (2025/08/18) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia y seguridad de la avalglucosidasa alfa en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío después de 145 semanas de tratamiento durante el ensayo COMET. (2025/08/16) ♡
- Corrección: Informe de caso: Diagnóstico de enfermedad de Gaucher en un niño pequeño con insuficiencia respiratoria aguda. (2025/08/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un desafío quirúrgico: corrección del hallux duplicado y sindactilia en un paciente pediátrico con enfermedad de Gaucher y manifestaciones esqueléticas sin precedentes. (2025/08/06) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El fenotipo presintomático de tipo Parkinson con MPTP+CBE doble tóxico en ratones. (2025/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perfilado epigenético del ADN sin células en el líquido cefalorraquídeo: un enfoque novedoso de biomarcador para enfermedades metabólicas cerebrales. (2025/07/25) ♡
- Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1. (2025/07/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cardiac Sympathetic Denervation Mitigated Ischemic Cardiomyopathy Progression in a Rat Model of Sleep Apnea. (2025/06/03) ♡
- The number and frequency of mucosal-associated invariant T (MAIT), γδ T, and innate lymphoid cells (ILCs) altered in patients with type I Gaucher disease. (2025/05/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Diagnosis of Inherited Metabolic Disease in Older Patients: A Systematic Literature Review. (2025/05/01) ♡
- Study of Adult and Pediatric Spanish Patients with Cryptogenic Splenomegaly and Splenectomy. (2025/03/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso atípico de enfermedad de Gaucher tipo 3b de inicio neonatal: un informe de caso. (2025/03/29) ♡
- Perspectivas sobre la afectación esquelética en la enfermedad de Gaucher del adulto: experiencia de un centro único. (2025/03/01) ♡
- Pacientes nunca tratados y sin esplenectomía con enfermedad de Gaucher (Estudio GANT francés): el seguimiento prospectivo. (2025/03/01) ♡
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