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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. High-Dose Ambroxol in Pediatric Type III Gaucher Disease (GD3) (2026-04-03) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Phase 1/2 Clinical Trial of PR001 in Infants With Type 2 Gaucher Disease (PROVIDE) (2026-04-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study of CAR T-Cells Targeting the GD2 With IL-15+iCaspase9 for Relapsed/Refractory Neuroblastoma or Relapsed/Refractory Osteosarcoma (2026-03-27) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Survey Study for Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Japan (2026-03-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. PREDIGA 2: Spanish Acronym of "Educational and Diagnostic Project for Gaucher and ASMD" (2026-02-19) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Role of Oxidative Stress and Inflammation in Type 1 Gaucher Disease (GD1) (2026-02-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. GammaGA: Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) and Gaucher Disease in Patients With Monoclonal Gammopathies and/or Multiple Myeloma (2026-02-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro institucional de enfermedades raras (2026-01-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de recopilación de datos de pacientes con trastornos no malignos sometidos a UCBT, BMT o PBSCT con RIC (2026-01-13) ♡
• Comentario sobre pruebas prenatales de una variante patógena compleja después del cribado de portadores positivos para la enfermedad de Gaucher. (2025/12/30) ♡
• Pruebas prenatales de una variante patógena compleja después del cribado de portadores positivos para la enfermedad de Gaucher. (2025/12/30) ♡
• Comentario sobre pruebas prenatales de una variante patógena compleja después del cribado de portadores positivos para la enfermedad de Gaucher. (2025/12/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases in North America: a comprehensive review of enzyme therapies and unmet needs. (2025/12/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
• Determinación simultánea de Liso-Gb1 y Liso-Gb3 en plasma utilizando extracción líquido-líquido asistida por sal combinada con LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
• A guide to selecting high-performing antibodies for GCase (UniProt ID: P04062) for use in western blot, immunoprecipitation, and immunofluorescence. (2025/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Refining Mouse Models of Gaucher Disease: Advancing Mechanistic Insights, Biomarker Discovery, and Therapeutic Strategies. (2025/12/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Crossing the barrier: nanomedicine as a frontier therapy for neuropathic Gaucher disease type 3. (2025/12/09) ♡
• Inhibition or genetic reduction of ASAH1/acid ceramidase restore α-synuclein clearance in mutant GBA1 dopamine neurons from Parkinson's patients. (2025/12/04) ♡
• Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Early Enzyme Replacement Therapy Does Not Prevent the Protein Losing Enteropathy Syndrome in Neurovisceral Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manifestaciones pulmonares de los trastornos de almacenamiento lisosomal en adultos. (2025/12/01) ♡
• Correlation of Plasma Lyso-GL1 Levels with Clinical Phenotype and Treatment Decisions in Patients with Gaucher Disease. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The lysosome and proteostatic stress at the intersection of pediatric neurological disorders and adult neurodegenerative diseases. (2025/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Homozygous GBA1 p.T82I variant in type 1 Gaucher disease: clinical and biochemical characterization. (2025/12/01) ♡
• Metabolic reprogramming and altered ATP content impair neuroprotective functions of microglia in β-glucocerebrosidase deficiency models. (2025/11/25) ♡
• Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
• GBA1 Gene-Associated Transcriptomic Signatures Reveal Risk Genes in Parkinson's Disease. (2025/11/17) ♡
• Correction: Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/11/17) ♡
• Patient-Specific Midbrain Organoids with CRISPR Correction Reveal Disease Mechanisms and Enable Therapeutic Evaluation in Neuronopathic Gaucher Disease. (2025/11/14) ♡
• Transcriptomic signatures in Gaucher disease subtypes: A systems biology perspective. (2025/11/13) ♡
• The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus point-scoring system for children and young adults: a retrospective and prospective evaluation in Korea. (2025/11/10) ♡
• Perfiles genómicos de precisión en la enfermedad de Gaucher: perspectivas de presentaciones atípicas. (2025/11/07) ♡
• Gaucher Disease-Correlation of Lyso-Gb1 with Haematology and Biochemical Parameters. (2025/11/07) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Sphingolipids in Gaucher disease: a systematic review. (2025/11/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Blockade of cannabinoid CB(1) receptors potentiates the anti-fibrotic effects mediated by SGLT2 inhibition in a mouse model of diabetic nephropathy. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
• A large long-term database of Gaucher disease patients demonstrates increased risk of lymphoma and myeloma, but not of solid tumours. (2025/11/01) ♡
• Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• QSP-Copilot: An AI-Augmented Platform for Accelerating Quantitative Systems Pharmacology Model Development. (2025/11/01) ♡
• Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry. (2025/11/01) ♡
• Liver involvement in Gaucher disease type I: a retrospective single-center study from Ukraine. (2025/10/29) ♡
• Glycoprotein non-metastatic melanoma protein B is a biomarker of inflammation in individuals with Gaucher disease: relationship to clinico-pathological subtypes. (2025/10/28) ♡
• An injectable hydrogel containing N-acetylglycine for the treatment of Gaucher disease. (2025/10/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción Mitocondrial Secundaria en la Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III-Revisión de la Evidencia Experimental y Clínica. (2025/10/28) ♡

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