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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1230)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo de Acceso Expandido de Glucocerebrosidasa Recombinante Expresada en Plantas (prGCD) en Pacientes con Enfermedad de Gaucher (2018-09-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Multicenter Extension Study of Taliglucerase Alfa in Pediatric Subjects With Gaucher Disease (2018-09-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Oral AT2101 (Afegostat Tartrate) in Treatment-naive Patients With Gaucher Disease (2018-08-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Long-Term Extension Study of AT2101 (Afegostat Tartrate) in Type 1 Gaucher Patients (2018-08-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Audit of Managment of Gausher Disease in Children (2018-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Effect of Velaglucerase Alfa (Vpriv) on Skeletal Development in Pediatric Gaucher Disease (2018-03-02) ♡
• Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey. (2017/12/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epilepsia mioclónica progresiva y parálisis de la mirada horizontal: una etiología poco frecuente (2017/12/13) ♡
• Altered Differentiation Potential of Gaucher's Disease iPSC Neuronal Progenitors due to Wnt/β-Catenin Downregulation. (2017/12/12) ♡
• Tissue Localization of Glycosphingolipid Accumulation in a Gaucher Disease Mouse Brain by LC-ESI-MS/MS and High-Resolution MALDI Imaging Mass Spectrometry. (2017/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Insights into the structural biology of Gaucher disease. (2017/12/01) ♡
• A nucleotide substitution in exon 8 of the glucosylceramidase beta gene is associated with Gaucher disease in sheep. (2017/12/01) ♡
• In situ visualization of glucocerebrosidase in human skin tissue: zymography versus activity-based probe labeling. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene. (2017/12/01) ♡
• Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
• Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. (2017/12/01) ♡
• Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course. (2017/12/01) ♡
• Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
• Response to Letter to the Editor on "Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options". (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher's disease in a patient presenting with hip and abdominal pain. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Corrective surgery for kyphosis in a case of Gaucher's disease without history of vertebral compression fractures. (2017/11/27) ♡
• Optimization of ultra-high pressure liquid chromatography - tandem mass spectrometry determination in plasma and red blood cells of four sphingolipids and their evaluation as biomarker candidates of Gaucher's disease. (2017/11/24) ♡
• Splenomegaly - Diagnostic validity, work-up, and underlying causes. (2017/11/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Eye Movements in Parkinson's Disease and Inherited Parkinsonian Syndromes. (2017/11/09) ♡
• Cribado neonatal de trastornos de almacenamiento lisosomal en Illinois: la experiencia inicial de 15 meses. (2017/11/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. (2017/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Management of postoperative inflammation after cataract and complex ocular surgeries: a systematic review and Delphi survey. (2017/11/01) ♡
• Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. (2017/11/01) ♡
• Serum lipid alterations in GBA-associated Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease. (2017/11/01) ♡
• Iron storage in liver, bone marrow and splenic Gaucheroma reflects residual disease in type 1 Gaucher disease patients on treatment. (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perspectiva del fenotipo en lactantes con enfermedad de Pompe identificados mediante cribado neonatal con la variante GAA "de inicio tardío" c.-32-13T>G común. (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuropathology of genetic synucleinopathies with parkinsonism: Review of the literature. (2017/11/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A multicenter, open-label, phase III study of Abcertin in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
• Pulmonary involvement in Gaucher disease. (2017/11/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Immunogenicity of glycans on biotherapeutic drugs produced in plant expression systems-The taliglucerase alfa story. (2017/10/31) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Glucosylsphingosine Causes Hematological and Visceral Changes in Mice-Evidence for a Pathophysiological Role in Gaucher Disease. (2017/10/20) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease. (2017/10/18) ♡
• Guillain-Barré Syndrome Associated With Zika Virus Infection in Martinique in 2016: A Prospective Study. (2017/10/16) ♡
• The rise and fall and rise again of 23andMe. (2017/10/11) ♡
• Orthoester functionalized N-guanidino derivatives of 1,5-dideoxy-1,5-imino-d-xylitol as pH-responsive inhibitors of β-glucocerebrosidase. (2017/10/10) ♡
• Glucosylsphingosine Promotes α-Synuclein Pathology in Mutant GBA-Associated Parkinson's Disease. (2017/10/04) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In vitro osteoclastogenesis from Gaucher patients' cells correlates with bone mineral density but not with Chitotriosidase. (2017/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Using transgenic plants and modified plant viruses for the development of treatments for human diseases. (2017/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Premature Identical Twin Neonates With Sleep Apnea. (2017/10/01) ♡
• Application of Fourier transform infrared spectroscopy to biomolecular profiling of cultured fibroblast cells from Gaucher disease patients: A preliminary investigation. (2017/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Comparison of Ultrasonography, Computerised Tomography, and Conventional MRI Findings for Splenic Nodules Associated with Type 1 Gaucher's Disease with Diffusion-Weighted MRI Findings. (2017/10/01) ♡
• Tuning of β-glucosidase and α-galactosidase inhibition by generation and in situ screening of a library of pyrrolidine-triazole hybrid molecules. (2017/09/29) ♡
• Dermal fibroblasts from patients with Parkinson's disease have normal GCase activity and autophagy compared to patients with PD and GBA mutations. (2017/09/26) ♡

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