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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1229)
- Sonografía transcraneal en portadores de la enfermedad de Gaucher. (2018/07/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos moleculares de α-sinucleína y GBA1 en la enfermedad de Parkinson. (2018/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una nueva mutación causante de enfermedad de Gaucher tipo 1 encontrada en un paciente japonés con cáncer gástrico: Informe de caso. (2018/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mejora de los síntomas de la enfermedad de Gaucher mediante terapia de reemplazo enzimático. (2018/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Cavernoma complicada con biliopatía secundaria a enfermedad de Gaucher tipo 1: informe de un caso peruano]. (2018/07/01) ♡
- Immunoglobulin Heavy Chain Gene Rearrangements in Patients with Gaucher Disease. (2018/07/01) ♡
- Mutaciones de glucocerebrosidasa y sinucleinopatías. Posible papel de los esteriglucósidos y relevancia del estudio de los genes GBA1 y GBA2. (2018/06/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Mutaciones de GBA y enfermedad de Parkinson]. (2018/06/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un lactante saudí con síndrome de Vici: Informe de caso y revisión de la literatura. (2018/06/13) ♡
- Opiniones de los pacientes sobre asesoramiento genético sobre el riesgo aumentado de enfermedad de Parkinson entre portadores de enfermedad de Gaucher. (2018/06/01) ♡
- Perspectivas sobre la epidemiología genética de la enfermedad de Crohn y enfermedades raras en la población judía asquenazí. (2018/05/24) ♡
- Características genéticas y clínicas de pacientes filipinos con enfermedad de Gaucher. (2018/04/05) ♡
- Actividad de quitotriosidasa en plasma versus glucosilceramida en plasma en un amplio espectro de fenotipos de enfermedad de Gaucher - Una perspectiva estadística. (2018/04/01) ♡
- Acoplamiento molecular y propiedades ADME de moléculas bioactivas contra la enzima glucocerebrosidasa ácida humana, causa de la enfermedad de Gaucher. (2018/03/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Elevación persistente de triptasa en un paciente con enfermedad de Gaucher. (2018/03/01) ♡
- Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
- Avances recientes en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher. (2018/03/01) ♡
- Ensayo fotográfico: cambios retinianos en la enfermedad de Gaucher tipo 3. (2018/02/05) ♡
- Afectación esquelética en la enfermedad de Gaucher tipo 1: No solo la densidad mineral ósea. (2018/02/01) ♡
- Actitudes de individuos con enfermedad de Gaucher hacia terapias de reducción de sustrato. (2018/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Prefacio al número especial sobre enfermedad de Gaucher 2017. (2018/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Avances recientes y desafíos futuros en la enfermedad de Gaucher. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Debería el eliglustat ser la terapia de primera línea para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1? Definiciones de seguridad y eficacia. (2018/02/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. N-acetilcisteína oral de dosis repetida en la enfermedad de Parkinson: Farmacocinética y efecto sobre glutatión cerebral y estrés oxidativo. (2018/02/01) ♡
- Hallazgos de neuroimagen en pacientes con enfermedad de Pompe infantil tratados con terapia de reemplazo enzimático. (2018/02/01) ♡
- Demografía y características de los pacientes de 1209 pacientes con enfermedad de Gaucher: Análisis descriptivo de la encuesta de resultados de Gaucher (GOS). (2018/02/01) ♡
- Ensayo de espectrometría de masas en tándem de actividad de β-glucocerebrosidasa en gotas de sangre seca que elimina falsos positivos detectados en ensayo de fluorescencia. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Vaciado de depósitos: enfermedades lisosómicas y estrategias terapéuticas. (2018/02/01) ♡
- Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
- Pacientes con Gaucher tipo 1: Cambio de imiglucerase a terapia con miglustat. (2018/02/01) ♡
- Objetivos de manejo para la enfermedad de Gaucher tipo 1: Un documento de consenso de expertos del grupo de trabajo europeo sobre enfermedad de Gaucher. (2018/02/01) ♡
- Hallazgos oculomotores y vestibulares en la enfermedad de Gaucher tipo 3 y su correlación con hallazgos neurológicos. (2018/01/15) ♡
- Conversión conformacional reversible de α-sinucleína en asambleas tóxicas por glucosilceramida. (2018/01/03) ♡
- Patrones de expresión de glucocerebrosidasa en el cerebro de primates no humanos. (2018/01/01) ♡
- Sustratos de fluorescencia extinguida para obtener imágenes celulares vivas cuantitativas de la actividad de glucocerebrosidasa. (2018/01/01) ♡
- Sondas basadas en actividad para glucosidasas: Perfiles y otras aplicaciones. (2018/01/01) ♡
- Mejora de la calidad de vida medida por puntuación de Lansky después de terapia de reemplazo enzimático en niños con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2018/01/01) ♡
- Signos y síntomas en la enfermedad de Gaucher: diagnósticos de enfermería prioritarios. (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Gaucher y mielofibrosis: ¿Una enfermedad combinada o un diagnóstico erróneo? (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Posible papel de proteínas similares a la quitina en la etiología de la enfermedad de Alzheimer. (2018/01/01) ♡
- ANÁLISIS DE DECISIÓN MULTICRITERIO COMO HERRAMIENTA DE APOYO PARA LA EVALUACIÓN DE MEDICAMENTOS: UN ESTUDIO PILOTO EN UN ENTORNO DE COMITÉ DE FARMACIA Y TERAPÉUTICA. (2018/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Tratamiento de hepatitis C crónica en niños egipcios con enfermedad de Gaucher. (2018-10-30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Seguridad y Eficacia de Dos Niveles de Dosis de Taliglucerase Alfa en Sujetos Pediátricos con Enfermedad de Gaucher (2018-10-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo de Extensión de Glucocerebrosidasa Humana Recombinante Expresada en Células Vegetales (2018-10-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo de Cambio de Imiglucerase a Glucocerebrosidasa Humana Recombinante Expresada en Células Vegetales (2018-10-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Ensayo de Fase III para Evaluar la Seguridad y Eficacia de GCD Expresada en Células Vegetales en Pacientes con Enfermedad de Gaucher (2018-10-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de AT2101 (Tartrato de Afegostat) en Pacientes Adultos con Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Actualmente Recibiendo Terapia de Reemplazo Enzimático (2018-09-25) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo de Acceso Expandido de Glucocerebrosidasa Recombinante Expresada en Plantas (prGCD) en Pacientes con Enfermedad de Gaucher (2018-09-07) ♡
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