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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Modelos de ratón transgénico para investigar la expresión humana de DUX4 durante el desarrollo y sus funciones en la fisiopatología de FSHD. (2025/08/28) ♡
- Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disease-specific genetic diagnostic strategies for muscle diseases unresolved by short-read sequencing. (2025/08/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. DUX4 at 25: how it emerged from "junk DNA" to become the cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/25) ♡
- Gut Microbiota and Short-Chain Fatty Acid Profiles in Facioscapulohumeral Dystrophy: Associations with Epigenetic Alterations. (2025/08/22) ♡
- All-in-one vectors for epigenetic CRISPR inhibition of DUX4-fl in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/07) ♡
- Preimplantation genetic testing for facioscapulohumeral dystrophy caused by contractions of 4q35 D4Z4 repeats. (2025/08/01) ♡
- The Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Rasch-Built Overall Disability Scale (FSHD-RODS): Longitudinal Assessment of a Disease-Specific Patient Reported Outcome. (2025/08/01) ♡
- Video-based biomechanical analysis captures disease-specific movement signatures of different neuromuscular diseases. (2025/07/29) ♡
- 3D finite element models reveal regional fatty infiltration modulates tibialis anterior force generating capacity in FSHD. (2025/07/18) ♡
- Multi-scale machine learning model predicts muscle and functional disease progression. (2025/07/16) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. AAV-shDUX4 provides short-term benefits but limited long-term efficacy in a DUX4 mouse model of FSHD. (2025/07/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2025/07/10) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Estrogen rescues muscle regeneration impaired by DUX4 in a humanized xenograft mouse model. (2025/07/09) ♡
- Nucleolar FRG2 lncRNAs inhibit rRNA transcription and cytoplasmic translation, linking FSHD to dysregulation of muscle-specific protein synthesis. (2025/07/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Early-Onset Facial Weakness: Evaluation and Surgical Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Disease. (2025/07/01) ♡
- Crossed Facial Muscle Atrophy in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Proteomic Profiling Uncovers Sexual Dimorphism in the Muscle Response to Wheel Running Exercise in the FLExDUX4 Murine Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The recent clinical trial of losmapimod for the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Iron supplementation alleviates pathologies in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current landscape for the management of facioscapulohumeral muscular dystrophy and emerging treatment modalities: A literature review. (2025/06/25) ♡
- Optimising the molecular investigation of the FSHD locus: an integrated workflow using single molecule optical mapping and Southern blot analysis. (2025/06/24) ♡
- A systemically deliverable lipid-conjugated siRNA targeting DUX4 as an facioscapulohumeral muscular dystrophy therapeutic. (2025/06/16) ♡
- SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance. (2025/06/01) ♡
- Cancer and benign tumors in myotonic dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, and oculopharyngeal muscular dystrophy: a 23-year, single-center, retrospective study. (2025/06/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Effect of creatine monohydrate on motor function in children with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A multicenter, randomized, double-blind placebo-controlled crossover trial. (2025/06/01) ♡
- Increased METTL3 Expression and m6A Methylation in Myoblasts of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/05/28) ♡
- Dux Is Dispensable for Skeletal Muscle Regeneration: A Study Inspired by a "Red Flagged" Publication and Editorial Oversight. (2025/05/12) ♡
- DUX4 activates common and context-specific intergenic transcripts and isoforms. (2025/05/09) ♡
- Posttranscriptional RNA stabilization of telomeric RNAs FRG2, DBE-T, D4Z4 at human 4q35 in response to genotoxic stress and D4Z4 macrosatellite repeat length. (2025/05/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of FSHD symptoms: current assistive technologies and pharmacological approaches. (2025/05/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Physical training of wheelchair users with neuromuscular disorders: A systematic review. (2025/05/01) ♡
- The participants' perspective on facioscapulohumeral muscular dystrophy trials in The Netherlands - A qualitative study. (2025/05/01) ♡
- Sarcolemmal dysfunction in facioscapulohumeral dystrophy: An assessment using muscle velocity recovery cycles. (2025/05/01) ♡
- Prueba de Metilación 4qA D4Z4 como Complemento Valioso para el Diagnóstico Diferencial en Pacientes con Fenotipo Compatible con Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2025/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Retinopatía asociada con distrofia muscular facioscapulohumeral. Un caso tratado con implante intravítreo de dexametasona y fotocoagulación láser. (2025/05/01) ♡
- Características clínicas y genéticas basadas en el registro de pacientes japoneses de distrofia muscular facioscapulohumeral: un análisis a nivel nacional. (2025/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miopatía sarcoidea crónica que imita la distrofia muscular facioscapulohumeral: un caso clínico. (2025/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manifestaciones clinicopatológicas atípicas emergentes de miopatía necrotizante mediada por inmunidad (IMNM). (2025/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico Visual de la Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSHD). (2025/04/18) ♡
- Aceleración basada en aprendizaje profundo de mapeo T2 de agua muscular en pacientes con enfermedades neuromusculares en más del 50% - trasladando resonancia magnética cuantitativa de la investigación a la rutina clínica. (2025/04/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Expresión y represión de transposones en músculo esquelético. (2025/04/11) ♡
- Historia natural de la distrofia muscular facioscapulohumeral evaluada mediante resonancia magnética cuantitativa multiparamétrica: un estudio de cohorte prospectivo. (2025/04/02) ♡
- Determinación de las Concentraciones de Potasio y Sodio Tisular en Tejido Muscular Esquelético Distrófico Utilizando Resonancia Magnética Combinada de Potasio ((39)K) y Sodio ((23)Na) a 7 T. (2025/04/01) ♡
- Calificación de Heckmatt impulsada por aprendizaje automático en distrofia muscular facioscapulohumeral: Una vía novedosa para análisis de ultrasonografía musculoesquelética. (2025/04/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El perfil proteómico descubre dimorfismo sexual en la respuesta muscular al ejercicio en rueda en el modelo murino FLExDUX4 de distrofia muscular facioscapulohumeral. (2025/03/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estado del Arte y Desafíos Futuros para Intervenciones Nutricionales en Distrofia Facioscapulohumeral: Una Revisión Narrativa. (2025/03/17) ♡
- Valor del Mapeo Óptico del Genoma (OGM) para el Diagnóstico de Enfermedades Raras: Un Informe de Caso Familiar. (2025/03/06) ♡
- Aumento del contenido de células satélite musculares y longitud de telómeros conservada en respuesta al entrenamiento de ejercicio combinado en pacientes con FSHD. (2025/03/01) ♡
- Correlatos de fuerza y función del espacio de trabajo alcanzable en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2025/03/01) ♡
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