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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• El hierro lábil elevado contribuye a deficiencias en la reparación de membranas en la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/04/17) ♡
• La carga mutacional en pacientes con os odontoideum. (2026/04/14) ♡
• Si la relación de ecogenicidad del trapecio con el músculo supraespinoso está realmente aumentada en FSH-MD requiere estudios en grupos grandes y homogéneos. (2026/04/14) ♡
• Desarrollo de un conjugado de oligonucleótido dirigido a DUX4 como terapia para FSHD. (2026/04/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espacio de trabajo alcanzable como resultado clínico para la función del miembro superior: una revisión narrativa. (2026/04/10) ♡
• Arquitectura genética y epigenética completa de macrosatélites D4Z4 en FSHD, BAMS y cohortes de referencia con D4Z4End2End. (2026/04/07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Valor predictivo de los niveles de metilación de D4Z4 para la heterogeneidad fenotípica y la progresión de la enfermedad en la distrofia muscular facioscapulohumeral con unidades de repetición D4Z4 limítrofes: un estudio de cohorte retrospectivo. (2026/04/02) ♡
• Different operationalizations of the capability approach in evaluating rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: a mixed-methods study. (2026/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de las características clínicas y la vía de diagnóstico de la distrofia facioscapulohumeral. (2026/04/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Desarrollo de ensayos de potencia in vitro para terapias de silenciamiento génico basadas en AAV dirigidas a FSHD y CMT1A. (2026/04/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Medición de la calidad de vida relacionada con la salud en la distrofia muscular facioscapulohumeral: una revisión sistemática de COSMIN y un marco conceptual. (2026/03/26) ♡
• Identificación de compuestos que reprimen la expresión de DUX4 en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/03/17) ♡
• Carga de enfermedad en pacientes serbios con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/03/16) ♡
• La separación de fase de las proteínas de la familia DUX impulsa un estado similar al totipotente a través de la reorganización del genoma 3D y la activación de retrotransposones. (2026/03/14) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La coexistencia frecuente de miastenia gravis positiva para AChR en la distrofia muscular facioscapulohumeral sugiere una nueva asociación de enfermedades. (2026/03/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trastornos de audición, voz y habla en un niño de 10 años con distrofia facioscapulohumeral (FSHD): estudio de caso. (2026/03/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias con ARN antisentido para distrofias musculares. (2026/03/01) ♡
• Ampliación del diagnóstico diferencial de la disociación de ecogenicidad del flexor digitorum profundus-flexor carpi ulnaris ultrasonográfico: distrofias musculares. (2026/03/01) ♡
• Replanteamiento de la genómica de la distrofia muscular facioscapulohumeral en la era del telómero al telómero: escollos en el paisaje oculto de las repeticiones D4Z4. (2026/03/01) ♡
• Distrofia muscular facioscapulohumeral diagnosticada en la infancia: una cohorte de la red de vigilancia, seguimiento e investigación de distrofias musculares. (2026/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
• Evaluación de la carga multidimensional de la distrofia muscular facioscapulohumeral a través de resultados y experiencias reportados por los pacientes. (2026/02/25) ♡
• Perfil de carga de ARN de vesículas extracelulares musculares identifica biomarcadores candidatos de actividad de la enfermedad y degeneración muscular en FSHD. (2026/02/25) ♡
• La pérdida de SMCHD1 reconfigura los nexos de potenciadores MYOD1 y los paisajes de accesibilidad de la cromatina en células musculares. (2026/02/22) ♡
• Identificación de KHDC1L, una proteína regulada por DUX4, como un nuevo biomarcador en plasma en la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/02/09) ♡
• Un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de losmapimod en pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral: resultados del estudio REACH. (2026/02/06) ♡
• DUCKS4: un flujo de trabajo integral para el análisis de secuenciación Nanopore de la distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD). (2026/02/06) ♡
• Debilidad facial en la distrofia muscular facioscapulohumeral: medidas objetivas y reportadas por los pacientes para guiar intervenciones reconstructivas. (2026/02/04) ♡
• La acumulación de ARN HSATII inducida por DUX4 impulsa la agregación de proteínas, afectando las vías de procesamiento de ARN. (2026/02/02) ♡
• El papel de la secuenciación del exoma completo y el análisis de metilación para desmarañar casos complejos de distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/02/01) ♡
• Interleucina-6 como biomarcador clave en la distrofia facioscapulohumeral: evidencia de análisis longitudinales. (2026/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta a la carta al editor: explicación de datos de vigilancia utilizados en el estudio de pérdida de audición, anomalía retiniana y convulsiones en la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/02/01) ♡
• Contraste ecográfico entre los músculos trapecio y supraespinoso como hallazgo potencialmente específico de la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/02/01) ♡
• Posibles escollos en el diagnóstico diferencial de miositis versus miopatías hereditarias. (2026/02/01) ♡
• Statins in Genetic Myopathies: A Retrospective Analysis of Safety and Tolerability. (2026/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Las variantes bialélicas de PAX7 causan una nueva miopatía de células satélites con afectación muscular progresiva que se asemeja a la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2026/01/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel de la resonancia magnética cardiovascular en el diagnóstico y manejo de las distrofias musculares. (2026/01/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias terapéuticas emergentes en distrofia muscular: una revisión actualizada sobre patogénesis y avances en el tratamiento. (2026/01/12) ♡
• Inhibición química de la SUMOylación activa el locus FSHD. (2026/01/09) ♡
• El uso complementario de ecografía muscular y resonancia magnética en FSHD: seguimiento en estadio temprano versus tardío. (2026/01/01) ♡
• Informe de la reunión: Congreso internacional de investigación de la Sociedad FSHD 2025. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Coexistencia de Miastenia Gravis y Distrofia Muscular Facioscapulohumeral: Una Serie de Casos y Revisión de la Literatura. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study of ARO-DUX4 in Adult and Adolescent Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (2026-08-11) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Phase 2 Study Evaluating Apitegromab for the Treatment of FSHD (2026-08-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resonancia Magnética e Imagenología Espectroscópica como Biomarcadores para la Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2026-08-05) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un Estudio para Evaluar Del-brax (También Denominado AOC 1020) en Participantes con FSHD. (2026-07-27) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio de Primer Humano de EPI-321 en Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2026-07-20) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio de Fase 1/2 de AOC 1020 en Participantes con Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSHD). (2026-07-16) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio de Extensión de Etiqueta Abierta de Fase 2 de AOC 1020 en Participantes con Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSHD). (2026-07-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Requerimientos de Proteína Dietética en Adultos con Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2026-07-09) ♡

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