← Todas las enfermedades Metabolismo y sistema hormonal

Enfermedad de Fabry

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (55)Metaanálisis (9)Guía de tratamiento (2)Estudio de Fase 3 (19)Revisión sistemática (19)Ensayo aleatorizado (6)Ensayo clínico (301)Artículo de revisión (188)Estudio temprano (fase 1 o 2) (4)Descripción de casos únicos (159)Investigación de laboratorio o con animales (24)Comentario o editorial (52)Publicación retirada (2) Solo estudios que actualmente buscan participantes (25)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1330)

• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Open Label Extension of 2 mg/kg Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) Every 4 Weeks in Adult Fabry Disease Patients (2026-05-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Agalsidase Beta Long-Term Treatment Outcome for Fabry Disease Patients With IVS4 Mutation in Taiwan (2026-05-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pain (2026-05-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Quality of Life in Adults With Untreated Fabry Disease in Sweden (QoLUF) (2026-05-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. German Observational Multicenter Study of Patients With Fabry Disease Under Enzyme Replacement Therapy With Pegunigalsidase-alfa (2026-04-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Follow-up of Myocardial T1 Relaxation Time in Patients With Anderson Fabry Disease (2026-04-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry Cardiomyopathy: Identification of Early Myocardial Structural and Tissue Abnormalities Using Multiparametric MRI (2026-04-16) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Dose-Ranging Study of ST-920, an AAV2/6 Human Alpha Galactosidase A Gene Therapy in Subjects With Fabry Disease (STAAR) (2026-04-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural History in Fabry Disease With IVS4+919G>A Mutations (2026-04-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Home vs Hospital Treatment in People With Fabry, Gaucher or Hunter Conditions in Mexico (2026-03-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Anderson-Fabry Disease Fitness Improvement Training: A-FAD-FIT (2026-03-27) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Open Label Extension Study of 1 mg/kg Pegunigalsidase Alfa Every 2 Weeks in Patients With Fabry Disease (2026-03-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Care Pathway for Patients With Fabry's Disease (Fabry-PATH) (2026-03-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Maternal and Postnatal Outcomes Study (MOS): A Global Observational Registry Assessing the Safety of Elfabrio® in Women With Fabry Disease and Their Infants During Pregnancy and Breastfeeding (2026-03-19) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Study to Evaluate the Safety, PK, PD, and Efficacy of PRX-102 in Japanese Patients With Fabry Disease (2026-03-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early Detection of Fabry Disease (2026-03-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Real-world Wearables Study in Fabry Disease. (2026-03-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A One Visit Follow Up of Adults With Fabry Disease Who Started Long-term Enzyme Replacement Therapy As Children (2026-03-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate the Safety and Preliminary Efficacy of EXG110 in Subjects With Fabry Disease (2026-02-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) (2026-02-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long Duration Holter ECG in Fabry Disease (2026-02-18) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Switch Over Study of Biosimilar Agalsidase Beta for Fabry Disease (2026-02-18) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Safety, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged >12 Years) With Fabry Disease (2026-02-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Describe the Experience of Both Patients and Their Clinicians in the Treatment of Fabry Disease With Enzyme Replacement Therapy. (2026-02-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Neuropathic and Abdominal Pain in Male and Female Participants ≥16 Years of Age With Fabry Disease (2026-02-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Perfusión miocárdica por RMC para diferenciar y caracterizar fenotipos de miocardiopatía hipertrófica (2026-02-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Diagnóstico de precisión y estratificación del riesgo en cardiomiopatías raras basados en técnicas novedosas de resonancia magnética cardíaca (2026-01-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Taiwan Associated Genetic and Nongenetic Small Vessel Disease (2026-01-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Novel Diagnostic and Prognostic Predictors in Fabry Cardiomyopathy: Proof of Concept in a Rare Disease (2026-01-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Agalsidase Alfa Enyzme Replacement Therapy in Chinese Children and Adults With Fabry Disease (2026-01-02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The gatekeeper images in hypertrophic cardiomyopathy: the role of native T1 mapping in Anderson-Fabry disease. (2025/12/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coexistence of Alport Syndrome and Fabry Disease in a Female with R112H Variant: Early Progression of Fabry Nephropathy. (2025/12/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases in North America: a comprehensive review of enzyme therapies and unmet needs. (2025/12/23) ♡
• Dapagliflozin in Patients With CKD With Fabry Disease. (2025/12/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Systemic metabolic reprogramming and microbial dysbiosis in Fabry disease: Multi-omics mechanisms and implications for drug development. (2025/12/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Newborn Screening in Fabry Disease. (2025/12/17) ♡
• Impact of migalastat on cerebral outcomes in fabry disease - results from the prospective observational FAMOUS trial. (2025/12/16) ♡
• Corneal neuro-immune crosstalk in Fabry disease: An in vivo confocal microscopic study. (2025/12/15) ♡
• Gene Editing in Cardiac Disease: A Review of the Literature. (2025/12/15) ♡
• Perivascular spaces and basilar artery remodeling in Fabry disease-a dual vascular pathology. (2025/12/15) ♡
• Determinación simultánea de Liso-Gb1 y Liso-Gb3 en plasma utilizando extracción líquido-líquido asistida por sal combinada con LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuropatía de fibra pequeña en heterocigotas pediátricas femeninas de la enfermedad de Fabry: un informe de caso de gemelas. (2025/12/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fenocopias de miocardiopatía hipertrófica: clasificación, características clave y diagnóstico diferencial. (2025/12/12) ♡
• Sensor híbrido Vernier basado en micrófibra ahusada asistida por Fabry-Perot para detección ultrasensible de biomarcadores de ácidos nucleicos. (2025/12/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia de reemplazo enzimático a largo plazo y resultados renales en la enfermedad de Fabry: una revisión sistemática y metanálisis. (2025/12/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Opinión de expertos sobre la facilitación de la comunicación intrafamiliar en enfermedades raras: lecciones de la enfermedad de Fabry. (2025/12/02) ♡
• Optimización del punto de corte de la enzima α-galactosidasa A para el cribado de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica: una reevaluación de un solo centro del rendimiento diagnóstico y la rentabilidad. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manifestaciones pulmonares de los trastornos de almacenamiento lisosomal en adultos. (2025/12/01) ♡
• [Errata a «Enfermedad de Fabry durante los últimos 20 años: análisis de una cohorte de 107 pacientes, y enfoque en la variante F113L» [Rev Med Interne 46 (2025) 571-574]]. (2025/12/01) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.