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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac manifestations of Fabry disease: are women getting enough attention? (2026/04/01) ♡
• Intravenous administration of EXG110 resulted in substrate correction in Fabry mice and sustained enzyme activity in non-human primates. (2026/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A multigenerational fabry disease case caused by a de novo GLA mutation: Diagnostic delay, phenotypic variability, and the impact of early detection. (2026/04/01) ♡
• Impact of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease. (2026/03/09) ♡
• A real-world pharmacovigilance analysis for agalsidase beta: findings from the FDA adverse event reporting database. (2026/03/01) ♡
• Axon guidance deficits in a human sensory-like neuron model of Fabry disease. (2026/03/01) ♡
• Patterns of Left Ventricular Remodeling and Outcomes in Fabry Disease. (2026/03/01) ♡
• Multimodality imaging assessment of cardiac involvement in classic and late-onset Anderson-Fabry disease. (2026/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Usefulness of electron microscopy in the diagnosis of heterozygous Fabry disease with left ventricular outflow tract obstruction masquerading as hypertrophic cardiomyopathy. (2026/03/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Diagnosis, treatment, and follow-up of Fabry disease in pediatrics. (2026/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cardiac characteristics of Fabry disease from baseline enrolment data in a nationwide prospective Japanese registry. (2026/02/15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of COVID-19 infection in patients with inherited metabolic diseases: a National Multicenter Study from the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases. (2026/02/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The cribriform plate: A dynamic central nervous system-immune hub. (2026/02/02) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. The prokineticin system and glia cells as pharmacological targets to control neuroinflammation and to relieve pain in a murine model of Fabry-Anderson disease. (2026/02/01) ♡
• Episodic pain in Fabry disease is mediated by a heat shock protein-transient receptor potential cation channel A1 axis. (2026/02/01) ♡
• Differentiating Anderson-Fabry Disease from Other Causes of Left Ventricular Hypertrophy: Novel Insights from Left Atrial Strain Imaging. (2026/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of cardiac magnetic resonance on the clinical management of patients with Fabry disease: Data from the CMR Italian research and CLinical nEtwork for Fabry disease (CIRCLE-FD). (2026/02/01) ♡
• Detection of mulberry bodies using molecular imaging flow cytometry. (2026/02/01) ♡
• Lyso-Gb3 in a Fabry pediatric cohort diagnosed by newborn screening. (2026/01/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Long-Term Cardiac Stability Despite Late Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease With Severe Renal Involvement. (2026/01/21) ♡
• A rapid method to reduce drug interferences for antibody measurements in pegunigalsidase alfa-treated patients with Fabry disease. (2026/01/13) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Novel GLA mutation in a Chinese female with renal-predominant Fabry disease and cardiac hypertrophy. (2026/01/08) ♡
• Elevated circulating cell-free mitochondrial DNA in fabry disease: insights into inflammatory activation. (2026/01/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pathological capillary analysis of ischemia with non-obstructive coronary arteries in a Fabry disease patient receiving enzyme replacement therapy. (2026/01/01) ♡
• Fabry disease: The crucial role of the interhospital Heart Team in the diagnostic process of this rare disease. (2026/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term effectiveness and safety outcomes in adults with Fabry disease treated with agalsidase alfa: 20 years of data from the Fabry Outcome Survey. (2026/01/01) ♡
• Collective methodological emission assay of Thioflavin T for qualitative α-synuclein fibril structures discrimination. (2026/01/01) ♡
• Underrecognized need for early detection of inborn errors of metabolism in China: A population-based study of 14.31 million residents (2012-2023). (2026/01/01) ♡
• New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
• Sex-Based Disparities in Fabry Disease Cause Challenges in Newborn Screening. (2026/01/01) ♡
• 9th Update on Fabry Disease. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry Disease: Current Perspectives on Diagnosis and Management Strategies. (2026/01/01) ♡
• A non-coding signature in SHROOM3 is associated with kidney disease progression in Fabry disease. (2026/01/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease (2026-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cardiovascular Multimodality Imaging Study (2026-08-10) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Fabry Disease Gene Therapy Study (2026-08-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Patients With Fabry Disease (US Specific) (2026-07-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Observational Study on Long-term Use of Pegunigalsidase Alfa in Fabry Patients in a Real-world Setting (2026-07-08) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A Study to Evaluate Migalastat in Fabry Subjects With Amenable GLA Variant and Renal Disease (2026-07-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Functional Capacity in Anderson-Fabry Disease Patients (2026-07-02) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de Lucerastat en sujetos adultos con enfermedad de Fabry (2026-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enfermedad periodontal en trastornos renales raros (PERIO-RA-RE) (2026-06-26) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio de Migalastat en sujetos pediátricos (2 a <12 años) con enfermedad de Fabry y variantes de GLA susceptibles (2026-06-25) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio para evaluar el efecto de comprimidos de Venglustat en el índice de masa ventricular izquierda en participantes adultos hombres y mujeres con enfermedad de Fabry (2026-06-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de la enfermedad de Fabry y subrregistro de embarazo (2026-06-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de las características espermáticas de pacientes con enfermedad de Fabry (2026-06-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mapeo T1 en la enfermedad de Fabry (2026-06-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia de la enfermedad de Fabry en una población de pacientes con dolores crónicos (2026-05-29) ♡

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