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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Fabry disease: about an uncommon case]. (2017/12/05) ♡
• Fluorescent probes for selective protein labeling in lysosomes: a case of α-galactosidase A. (2017/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The influence of hospital volume on long-term oncological outcome after rectal cancer surgery. (2017/12/01) ♡
• The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. (2017/12/01) ♡
• Redefining the Pulvinar Sign in Fabry Disease. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Chloroquine Toxicity Misdiagnosed as Fabry Disease Associated with Systemic Lupus Erythematosus and Hashimoto Thyroiditis. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Detection of Urinary Mulberry Bodies Leads to Diagnosis of Fabry Cardiomyopathy: A Simple Clue in the Urine Sediment. (2017/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Translational Aspects of Sphingolipid Metabolism in Renal Disorders. (2017/11/25) ♡
• Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. (2017/11/21) ♡
• Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy. (2017/11/18) ♡
• Ascending aortic remodelling in Fabry disease after long-term enzyme replacement therapy. (2017/11/09) ♡
• Parkinson's disease prevalence in Fabry disease: A survey study. (2017/11/09) ♡
• Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events. (2017/11/09) ♡
• Fabry disease: characterisation of the plasma proteome pre- and post-enzyme replacement therapy. (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with atypical Anderson-Fabry disease. (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. (2017/11/01) ♡
• Enzyme replacement therapy in a patient of heterozygous Fabry disease: clinical and pathological evaluations by repeat kidney biopsy and a successful pregnancy. (2017/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. (2017/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Letter re: Alterations of functional connectivity of the motor cortex in Fabry disease: An RS-fMRI study. (2017/10/24) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Author response: Alterations of functional connectivity of the motor cortex in Fabry disease: An RS-fMRI study. (2017/10/24) ♡
• Clinical recommendations for cardiovascular magnetic resonance mapping of T1, T2, T2* and extracellular volume: A consensus statement by the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance (SCMR) endorsed by the European Association for Cardiovascular Imaging (EACVI). (2017/10/09) ♡
• Fabry disease due to D313Y and novel GLA mutations. (2017/10/06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intraoperative Diagnosis of Anderson-Fabry Disease in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy Undergoing Surgical Myectomy. (2017/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Incorporating Genetic Testing Into Cardiovascular Practice. (2017/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enfermedad de Fabry en niños: un programa de cribado federal en Rusia. (2017/10/01) ♡
• Rare diseases, rare presentations: recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics. (2017/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. α-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. (2017/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Clinical Characteristics of the GLA N215S Variant and Implications for the Diagnosis and Management of Nonclassic Fabry Disease. (2017/10/01) ♡
• Measurement of myocardial native T1 in cardiovascular diseases and norm in 1291 subjects. (2017/09/28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A prospective, observational study of patients with uncommon distal symmetric painful small-fiber neuropathy. (2017/09/28) ♡
• E-Learning for Rare Diseases: An Example Using Fabry Disease. (2017/09/24) ♡
• Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy. (2017/09/19) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Self-monitoring of blood pressure in hypertension: A systematic review and individual patient data meta-analysis. (2017/09/19) ♡
• Fabry disease and incidence of cancer. (2017/09/06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Temporal Relation Between Myocardial Fibrosis and Heart Failure With Preserved Ejection Fraction: Association With Baseline Disease Severity and Subsequent Outcome. (2017/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ultrastructural aspects of vacuolar degeneration of cardiomyocytes in human endomyocardial biopsies. (2017/09/01) ♡
• High yield process for the production of active human α-galactosidase a in CHO-K1 cells through lentivirus transgenesis. (2017/09/01) ♡
• A simple method for quantification of plasma globotriaosylsphingosine: Utility for Fabry disease. (2017/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent advances and novel treatments for sphingolipidoses. (2017/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Enfermedad de Fabry: Un diagnóstico olvidado en pacientes cardíacos adultos]. (2017/09/01) ♡
• La capacidad del óxido nítrico para reducir la presión intraocular depende de la guanilil ciclasa. (2017/09/01) ♡
• Patrones de strain longitudinal medido por RMC y su asociación con realce tardío de gadolinio en pacientes con amiloidosis cardíaca y sus simuladores. (2017/08/07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enfermedad de Fabry en el sur de Cerdeña: resultados epidemiológicos del cribado en un área extensa. (2017/08/01) ♡
• Estudio retrospectivo de los resultados a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry: análisis de factores pronósticos. (2017/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variante previamente no reportada en mujeres Galactosidasa Alfa Pro409Ser asociada con enfermedad de Fabry. (2017/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deficiencia visual desatendida asociada con córnea verticilada debido a la enfermedad de Fabry. (2017/08/01) ♡
• Enfermedad de Fabry en familias con miocardiopatía hipertrófica: manifestaciones clínicas en los fenotipos de inicio clásico y posterior. (2017/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enfermedad de Fabry: una condición rara que emerge de la oscuridad. (2017/08/01) ♡
• Participación neuro-otológica y del nervio periférico en la enfermedad de Fabry. (2017/07/28) ♡

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