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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry disease: Review and experience during newborn screening. (2018/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Distinct symptoms and important implications in a 42-year-old man]. (2018/05/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Valores de referencia nativos de T(1) para cardiomiopatías no isquémicas y poblaciones con riesgo cardiovascular aumentado: Una revisión sistemática y metaanálisis. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prominent regression of corneal deposits in Fabry disease 16 years after initiation of enzyme replacement therapy. (2018/03/01) ♡
• Rapid volumetric photoacoustic tomographic imaging with a Fabry-Perot ultrasound sensor depicts peripheral arteries and microvascular vasomotor responses to thermal stimuli. (2018/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression. (2018/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Investigation of correlation of urinary globotriaosylceramide (Gb3) levels with markers of renal function in patients with Fabry disease. (2018/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Limited effects of long-term enzyme replacement therapy on the cardiac conduction system in Fabry disease. (2018/02/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Psychosocial Impact of Carrying a Debated Variant in the GLA Gene. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of Fabry Disease in a Tertiary Referral Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. The utility of the FIPI score in predicting long-term clinical outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical-Pathological Conference Series from the Medical University of Graz : Case No 153: A 55-year-old woman with atypical multiple sclerosis and irritable bowel syndrome. (2018/02/01) ♡
• Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
• Female Fabry disease patients and X-chromosome inactivation. (2018/01/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Signatures of Altered Gene Expression in Dorsal Root Ganglia of a Fabry Disease Mouse Model. (2018/01/25) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Synthesis of (3S,4S,5S)-trihydroxylpiperidine derivatives as enzyme stabilizers to improve therapeutic enzyme activity in Fabry patient cell lines. (2018/01/20) ♡
• The pathophysiology of Fabry disease. (2018/01/01) ♡
• Bedside Stereomicroscopy of Fabry Kidney Biopsies: An Easily Available Method for Diagnosis and Assessment of Sphingolipid Deposits. (2018/01/01) ♡
• A Novel Missense GLA Mutation (p.G35V) Detected in Hemodialysis Screening Leads to Severe Systemic Manifestations of Fabry Disease in Men and Women. (2018/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Polymer Cancerostatics Targeted with an Antibody Fragment Bound via a Coiled Coil Motif: In Vivo Therapeutic Efficacy against Murine BCL1 Leukemia. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry. (2018/01/01) ♡
• Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area. (2018/01/01) ♡
• Clinic-Pathologic Features and Renal Outcome of Fabry Disease: Data from a Chinese Cohort. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Results of Fabry Disease Screening in Male Pre-End Stage Renal Disease Patients with Unknown Etiology Found Through the Platform of a Chronic Kidney Disease Education Program in a Northern Taiwan Medical Center. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Drug-Drug Interaction Study Between AT1001 (Migalastat Hydrochloride) and Agalsidase in Participants With Fabry Disease (2018-12-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study to Compare the Efficacy and Safety of Oral AT1001 and Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease (2018-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A 12-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-10-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Participants With Fabry Disease (2018-10-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of the Effects of Oral AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Patients With Fabry Disease (2018-10-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry: Renal Function During Long-term ERT by 51Cr-EDTA Clearance (2018-10-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cardiac Involvement in Adult Patients With Fabry Disease; Relation to Enzyme Replacement Therapy (2018-10-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A 12-Week Safety and Pharmacodynamic Study of AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Female Participants With Fabry Disease (2018-10-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguridad a Largo Plazo de Etiqueta Abierta de AT1001 (Clorhidrato de Migalastat) en Participantes Con Enfermedad de Fabry Que Completaron un Estudio Anterior de AT1001 (2018-10-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguridad a Largo Plazo de Fase 3 de Etiqueta Abierta de Migalastat (2018-10-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Seguridad y Farmacodinámica de 24 Semanas de AT1001 (Clorhidrato de Migalastat) en Participantes Con Enfermedad de Fabry (2018-09-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cribado de la Enfermedad de Fabry en Pacientes Con ERCT en el Oeste de Francia (2018-08-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Epidemiológico de la Enfermedad de Fabry en Pacientes Jóvenes Con Accidente Cerebrovascular en Taiwán (2018-07-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad y Tolerabilidad de Lucerastat en Sujetos Con Enfermedad de Fabry (2018-07-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Cribado de Fabry (2018-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Evaluar la Seguridad y Eficacia de PRX-102 en los Síntomas Gastrointestinales en la Enfermedad de Fabry sin Tratamiento Previo (2018-01-08) ♡
• La terapia de reemplazo enzimático durante diez años muestra un efecto deficiente en la atenuación de úlceras gigantes en las piernas en un varón con enfermedad de Fabry. (2017/12/22) ♡
• Afectación motora en la enfermedad de Fabry. (2017/12/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
• Separación y Análisis de Lactosilceramida, Galabioosilceramida y Globotriaoosilceramida por LC-MS/MS en Orina de Pacientes Con Enfermedad de Fabry. (2017/12/19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impacto del síndrome cardioronal en los resultados adversos en pacientes con enfermedad de Fabry en un seguimiento a largo plazo. (2017/12/15) ♡

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