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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Fabry
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Publicaciones y estudios (1331)
- Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype. (2020/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of female Fabry disease revealed by renal biopsy. (2020/02/01) ♡
- Translational readthrough of GLA nonsense mutations suggests dominant-negative effects exerted by the interaction of wild-type and missense variants. (2020/02/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Pooled summary of native T1 value and extracellular volume with MOLLI variant sequences in normal subjects and patients with cardiovascular disease. (2020/02/01) ♡
- Plasma adiponectin is a potential biomarker for organ involvement in male Fabry disease patients. (2020/02/01) ♡
- Usefulness of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots in the differential diagnosis between multiple sclerosis and Anderson-Fabry's disease. (2020/02/01) ♡
- Pathogenesis of Fabry nephropathy: The pathways leading to fibrosis. (2020/02/01) ♡
- α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. (2020/02/01) ♡
- Globotriaosylceramide-induced reduction of K(Ca)1.1 channel activity and activation of the Notch1 signaling pathway in skin fibroblasts of male Fabry patients with pain. (2020/02/01) ♡
- High-risk screening for Fabry disease in a Canadian cohort of chronic kidney disease patients. (2020/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FAbry STabilization indEX (FASTEX): Clinical evaluation of disease progression in Fabry patients. (2020/02/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study. (2020/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant: Natural history in males. (2020/02/01) ♡
- Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement. (2020/01/31) ♡
- Prevalence of Fabry disease in dialysis patients: Western Australia Fabry disease screening study - the FoRWARD study. (2020/01/13) ♡
- Aging in Fabry Disease: Role of Telomere Length, Telomerase Activity, and Kidney Disease. (2020/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fabry Disease: A New Model of Premature Ageing? (2020/01/01) ♡
- Clinical findings of gadolinium-enhanced cardiac magnetic resonance in Fabry patients. (2020/01/01) ♡
- The clinical utility of total concentration of urinary globotriaosylsphingosine plus its analogues in the diagnosis of Fabry disease. (2020/01/01) ♡
- Left Ventricular Hypertrophy and Late Gadolinium Enhancement at Cardiac MRI Are Associated with Adverse Cardiac Events in Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Grading Cardiac Risk in Fabry Disease: Is MRI the Answer? (2020/01/01) ♡
- Functional Characterization and Pharmacological Evaluation of a Novel GLA Missense Mutation Found in a Severely Affected Fabry Disease Family. (2020/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Design and optimization strategies for the development of new drugs that treat chronic kidney disease. (2020/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of a GLA knock-out human-induced pluripotent stem cell line, KSBCi002-A-1, using CRISPR/Cas9. (2020/01/01) ♡
- Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease. (2020/01/01) ♡
- Cell Transplantation Combined with Recombinant Collagen Peptides for the Treatment of Fabry Disease. (2020/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Open-Label Extension Study of the Long-Term Effects of Migalastat HCL in Patients With Fabry Disease (2020-12-21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Renal Function in Treatment-naïve, Young Male Patients With Fabry Disease (2020-12-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease (2020-12-03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening of Fabry Disease in Patients With GI Symptoms (2020-02-06) ♡
- Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia. (2019/12/28) ♡
- Retinal hyperreflective foci in Fabry disease. (2019/12/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease in undifferentiated connective tissue disease: A case report. (2019/12/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pregnancy Outcome after Exposure to Migalastat for Fabry Disease: A Clinical Report. (2019/12/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Effectiveness of immunosuppressive therapy for nephrotic syndrome in a patient with late-onset Fabry disease: a case report and literature review. (2019/12/17) ♡
- Significant hearing loss in Fabry disease: Study of the Danish nationwide cohort prior to treatment. (2019/12/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapéuticas actuales e investigacionales para la enfermedad de Fabry. (2019/12/06) ♡
- Treatment needs and expectations for Fabry disease in France: development of a new Patient Needs Questionnaire. (2019/12/04) ♡
- Depression, sleep disturbances, pain, disability and quality of LIFE in Brazilian Fabry disease patients. (2019/12/02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of indications for cardiac device implantation and utilisation in Fabry cardiomyopathy. (2019/12/01) ♡
- Posibles implicaciones pronósticas de la gammagrafía dual con talio-201 miocárdico y ácido beta-metilpentadecanoico marcado con yodo-123 en pacientes con enfermedad de Anderson-Fabry. (2019/12/01) ♡
- Latido cardíaco: el poder potencial de las siestas para la salud cardiovascular. (2019/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Resonancia Magnética Cardiovascular para Guiar y Monitorear la Respuesta Miocárdica al Tratamiento. (2019/12/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Depósito Miocárdico, Inflamación y Fenotipo Cardíaco en la Enfermedad de Fabry Después de un Año de Terapia de Reemplazo Enzimático. (2019/12/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Directrices para Resonancia Magnética Cardiovascular de la Sociedad Coreana de Imagen Cardiovascular - Parte 3: Perfusión, Realce Tardío y Mapeo T1 y T2. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en Esfingolipidosis: Edición CRISPR-Cas9 como Opción para Modelado y Terapia. (2019/11/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad relacionada con IgG4 con posible afección miocárdica. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Depósitos de globotriaosilceramida renal en la enfermedad de Fabry asociada a variante génica de patogenicidad incierta c.352C>T/p.Arg118Cys: Un estudio familiar. (2019/11/01) ♡
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