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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Fabry
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Publicaciones y estudios (1331)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Label-Free Optical Resonator-Based Biosensors. (2020/10/19) ♡
- Indicadores tempranos de progresión de la enfermedad en enfermedad de Fabry que pueden indicar la necesidad de iniciar tratamiento específico de la enfermedad: hallazgos de la iniciativa de consenso modificada PREDICT-FD basada en opinión. (2020/10/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Hipertrofia ventricular izquierda aislada: ¿es una enfermedad de Fabry?]. (2020/10/07) ♡
- Screening for Fabry Disease in Kidney Transplant Recipients: Experience of a Multidisciplinary Team. (2020/10/07) ♡
- Misfolding of Lysosomal α-Galactosidase a in a Fly Model and Its Alleviation by the Pharmacological Chaperone Migalastat. (2020/10/07) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Left Ventricular Assist Device Support for Fabry Cardiomyopathy: A Case Series. (2020/10/06) ♡
- Anti-drug antibody formation in Japanese Fabry patients following enzyme replacement therapy. (2020/10/03) ♡
- Effects of Orally Delivered Alpha-Galactosidase A on Gastrointestinal Symptoms in Patients With Fabry Disease. (2020/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Hereditary Neuropathies. (2020/10/01) ♡
- The Interaction of Innate and Adaptive Immunity and Stabilization of Mast Cell Activation in Management of Infusion Related Reactions in Patients with Fabry Disease. (2020/09/29) ♡
- Screening for Fabry Disease in patients with unexplained left ventricular hypertrophy. (2020/09/28) ♡
- Unexpectedly High Prevalence of Low Alpha-Galactosidase A Enzyme Activity in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis. (2020/09/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Fabry con dilatación ventricular de aparición temprana: Un caso clínico. (2020/09/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family. (2020/09/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarkers of Fabry Nephropathy: Review and Future Perspective. (2020/09/18) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The Application of Optical Coherence Tomography Angiography in Cerebral Small Vessel Disease, Ischemic Stroke, and Dementia: A Systematic Review. (2020/09/10) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study. (2020/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. In Vitro and In Vivo Amenability to Migalastat in Fabry Disease. (2020/08/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population. (2020/08/19) ♡
- Fabry disease in India: A multicenter study of the clinical and mutation spectrum in 54 patients. (2020/08/15) ♡
- Keratopatía de Fabry: manifestaciones y cambios a lo largo del tiempo. (2020/08/01) ♡
- The value of electrocardiography and echocardiography in distinguishing Fabry disease from sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. (2020/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El corazón en la enfermedad de Anderson-Fabry. (2020/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implicación cardíaca en enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2020/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manual dietético de PKU para acompañar las directrices de PKU. (2020/06/30) ♡
- Left Ventricular Mass and Wall Thickness Measurements Using Echocardiography and Cardiac MRI in Patients with Fabry Disease: Clinical Significance of Discrepant Findings. (2020/06/11) ♡
- Identifying Fabry patients in dialysis population: prevalence of GLA mutations by renal clinic screening, 1995-2019. (2020/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Image Gallery: Palmar vascular lesions, a tool for diagnosis and prognosis in Fabry disease. (2020/06/01) ♡
- Agalsidase beta treatment slows estimated glomerular filtration rate loss in classic Fabry disease patients: results from an individual patient data meta-analysis. (2020/05/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Microbial production and biotechnological applications of α-galactosidase. (2020/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Participación pulmonar en enfermedades lisosomales de almacenamiento seleccionadas y el impacto de la terapia de reemplazo enzimático: Una revisión del estado del arte. (2020/05/01) ♡
- [Enfermedad de Fabry]. (2020/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prevalence of Anderson-Fabry disease in a cohort with unexplained late gadolinium enhancement on cardiac MRI. (2020/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Podría la terapia nutricional llevarnos más lejos en nuestros enfoques de la enfermedad de Fabry? (2020/04/01) ♡
- Concentración elevada de LysoGb3 en las formas neuropáticas de mucopolisacaridosis. (2020/03/13) ♡
- Hidroxilisina glucosilada urinaria libre como indicador de degradación alterada del colágeno en las mucopolisacaridosis. (2020/03/01) ♡
- Neutralising anti-drug antibodies in Fabry disease can inhibit endothelial enzyme uptake and activity. (2020/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Restrictive cardiomyopathy in a patient with systemic sclerosis and Fabry disease: a case-based review. (2020/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Liver disease and heart failure. (2020/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Antimalarial-Induced Cardiomyopathy Resembles Fabry Disease on Cardiac MRI. (2020/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. IgM-gammopathy strongly favours immune treatable MMN and MADSAM over ALS. (2020/03/01) ♡
- Impact of the organic cation transporter 2 inhibitor cimetidine on the single-dose pharmacokinetics of the glucosylceramide synthase inhibitor lucerastat in healthy subjects. (2020/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. IgA nephropathy suspected to be combined with Fabry disease or Alport syndrome: a case report. (2020/03/01) ♡
- Tp-e interval and Tp-e/QT ratio and their association with left ventricular diastolic dysfunction in Fabry disease without left ventricular hypertrophy. (2020/03/01) ♡
- Obstructive sleep apnea and quality of life in Fabry disease: a prospective parallel cohort study. (2020/03/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort. (2020/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Están las pacientes femeninas más pasadas por alto en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry? (2020/02/28) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. In Response to Gürdoğan and Akkuş. (2020/02/28) ♡
- Detección de la enfermedad de Fabry en pacientes con lupus eritematoso sistémico juvenil. (2020/02/07) ♡
- Diferenciación entre la enfermedad de Fabry y la miocardiopatía hipertrófica con mapeo T1 cardíaco. (2020/02/01) ♡
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