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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• MRI-visible perivascular spaces as an imaging biomarker in Fabry disease. (2021/03/01) ♡
• Atrial fibrillation and migraine with aura in young adults with ischemic stroke. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current concepts on communication between the central nervous system and peripheral immunity via lymphatics: what roles do lymphatics play in brain and spinal cord disease pathogenesis? (2021/03/01) ♡
• Prevalence of Fabry disease in men with tinnitus and sensorineural hearing loss. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A classic variant of Fabry disease in a family with the M296I late-onset variant. (2021/02/01) ♡
• A long-term neuropsychological evaluation in Fabry disease. (2021/02/01) ♡
• Effects of agalsidase-β administration on vascular function and blood pressure in familial Anderson-Fabry disease. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Proteomics for the study of new biomarkers in Fabry disease: State of the art. (2021/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry disease: GLA deletion alters a canonical splice site in a family with neuropsychiatric manifestations. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathological entities that may affect the lungs and the myocardium. Evaluation with chest CT and cardiac MR. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedad de Fabry: una revisión]. (2021/02/01) ♡
• Evidence of evolution towards left midventricular obstruction in severe Anderson-Fabry cardiomyopathy. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in the Management of Small Fiber Neuropathy. (2021/02/01) ♡
• Unexplored regulatory sequences of divergently paired GLA and HNRNPH2 loci pertinent to Fabry disease in human kidney and skin cells: Presence of an active bidirectional promoter. (2021/02/01) ♡
• Independent Registries Are Cost-Effective Tools to Provide Mandatory Postauthorization Surveillance for Orphan Medicinal Products. (2021/02/01) ♡
• Galabiosylceramide is present in human cerebrospinal fluid. (2021/01/15) ♡
• Characteristics of the Electrocardiogram in Japanese Fabry Patients Under Long-Term Enzyme Replacement Therapy. (2021/01/14) ♡
• Computer-assisted retinal vessel diameter evaluation in Fabry disease. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Zebra bodies without Fabry disease or hydroxychloroquine. (2021/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Laminated structures in solitary fibrous tumor cells in a patient with Fabry disease. (2021/01/01) ♡
• Affinity purification of human alpha galactosidase utilizing a novel small molecule biomimetic of alpha-D-galactose. (2021/01/01) ♡
• Assessment of plasma lyso-Gb(3) for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease. (2021/01/01) ♡
• Incidental finding of cornea verticillata or lamellar inclusions in kidney biopsy: measurement of lyso-Gb3 in plasma defines between Fabry disease and drug-induced phospholipidosis. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Fabry - datos actuales y enfoques terapéuticos. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anderson-Fabry disease: No histological signs of pathological accumulation in arterial and venous endothelium during pegunigalsidase alfa therapy. (2021/01/01) ♡
• Genetically Modified Cell Transplantation Through Macroencapsulated Spheroids with Scaffolds to Treat Fabry Disease. (2021/01/01) ♡
• Tissue Characterization in Cardiology: Moving Beyond Function. (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Efficacy of Migalastat in Pediatric Subjects (Aged 12 to <18 Years) (2021-11-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry Outcome Survey (FOS) (2021-11-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterisation of Heart Involvement in Fabry Disease With T1 Mapping (2021-10-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of MIgalastat TheRApy on CaRdiac Function in patiEnts With Fabry's Cardiomyopathy (MIRACRE-Fabry Trial) (2021-10-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la Neuropatía de Fibra Pequeña en Enfermedades Raras Mediante Sudoscan (2021-10-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry Aim Children Early (ACE) Project (2021-09-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Epidemiological Study of Fabry Disease Screening in Chronic Kidney Disease Patients (2021-09-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease (2021-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. This Study is Designed to Evaluate PD/PK and Safety of Replagal Manufactured by Two Different Processes. (2021-07-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of Agalsidase Alfa Therapy on Cardiac funcTION in Patients With Fabry's Cardiomyopathy (2021-06-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Function in Patients With Fabry's Cardiomyopathy (RECAFTURE Trial) (2021-06-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety Study of Replagal® Therapy in Children With Fabry Disease (2021-06-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguridad y Eficacia de Varios Regímenes de Dosificación de Replagal en la Función Cardíaca en Adultos con Enfermedad de Fabry. (2021-06-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Multicenter Open-Label Treatment Protocol to Observe the Safety of Replagal (Agalsidase Alfa) Enzyme Replacement Therapy in Canadian Patients With Fabry Disease (2021-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extension Study of TKT028 Evaluating Safety and Clinical Outcomes of Replagal® in Adult Patients With Fabry Disease (2021-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Complement Activation in the Lysosomal Storage Disorders (2021-06-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sophisticated Assessment of Disease Burden in Patients With Fabry Disease (2021-06-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Treatment Protocol of Replagal for Patients With Fabry Disease (2021-05-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Substudy (NCT04456582): Noninvasive Assessment of Myocardial Stiffness by 2D-SWE Ultrasound Technique (Two-dimensional Shear Wave Elastography) in Patients With Amyloidosis and Fabry Disease. (2021-05-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early Detection and Follow-Up of Patients With Fabry's Disease (2021-04-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Stroke in Young Fabry Patients (sifap2): Characterization of the Stroke Rehabilitation (2021-04-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry and Cardiomyopathy (FaCard) (2021-04-09) ♡

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