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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel combination of FLNC (c.5707G>A; p. Glu1903Lys) and BAG3 (c.610G>A; p.Gly204Arg) genetic variant expressing restrictive cardiomyopathy phenotype in an adolescent girl. (2022/01/01) ♡
• [Almacenamiento pulmonar]. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia y características de la enfermedad de Fabry (FD) en pacientes con accidente cerebrovascular o neuropatía de fibra pequeña (2022-09-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Adherencia a la terapia con migalastato en pacientes con FABRY: un estudio observacional prospectivo multicéntrico (2022-07-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la afectación cardíaca en pacientes con enfermedad de FABRY (2022-07-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cambios de sustancia blanca preclínicos y efectos de conectividad asociados en la enfermedad de Fabry (2022-05-26) ♡
• Safety of a protocol for reduction of agalsidase beta infusion time in Fabry disease: An Italian multi-centre study. (2021/12/23) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Progress in elucidating the relationship between Helicobacter pylori infection and intestinal diseases. (2021/12/21) ♡
• A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nationwide screening for Fabry disease in unselected stroke patients. (2021/12/14) ♡
• Multidisciplinary approach to screening and management of children with Fabry disease: practice at a Tertiary Children's Hospital in China. (2021/12/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Migalastat Treatment in a Kidney-Transplanted Patient with Fabry Disease and N215S Mutation: The First Case Report. (2021/12/14) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disorders in Australia from 2009 to 2020. (2021/12/12) ♡
• Circulating miR-184 is a potential predictive biomarker of cardiac damage in Anderson-Fabry disease. (2021/12/11) ♡
• The New Pharmacological Chaperones PBXs Increase α-Galactosidase A Activity in Fabry Disease Cellular Models. (2021/12/10) ♡
• Variable expression of eighteen common housekeeping genes in human non-cancerous kidney biopsies. (2021/12/09) ♡
• A Rapid and Simple UHPLC-MS/MS Method for Quantification of Plasma Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). (2021/12/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-onset Fabry disease revealed by ventricular tachycardia: A case report. (2021/12/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Safety of Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy in Canadian Patients with Fabry Disease Following Implementation of a Bioreactor Process. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe manifestations and treatment of COVID-19 in a transplanted patient with Fabry disease. (2021/12/01) ♡
• Clinical and genetic spectrum in Chinese families with Fabry disease: a single-centre case series. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. First manifestation of Fabry's disease by psychotic episode associated with thalamic ischemic stroke - case report and review of literature. (2021/12/01) ♡
• Fabry nephropathy before and after enzyme replacement therapy: important role of renal biopsy in patients with Fabry disease. (2021/12/01) ♡
• Small Fiber Neuropathy Incidence, Prevalence, Longitudinal Impairments, and Disability. (2021/11/30) ♡
• Endothelial Dysfunction in Fabry Disease Is Related to Glycocalyx Degradation. (2021/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 Vaccination after a Booster Vaccine Dose in Two Kidney Transplant Recipients with Fabry Disease and Variable Secondary Immunosuppressive Regimens. (2021/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry Nephropathy in a Young Female Patient Presenting with Only Urinary Mulberry Bodies Treated with Chaperone Therapy. (2021/11/29) ♡
• LC-MS lipidomics of renal biopsies for the diagnosis of Fabry disease. (2021/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Monogenic Causes of Strokes. (2021/11/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cutaneous pain in disorders affecting peripheral nerves. (2021/11/20) ♡
• Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease. (2021/11/20) ♡
• Fabry Disease Patient-Reported Outcome (FD-PRO) demonstrates robust measurement properties for assessing symptom severity in Fabry disease. (2021/11/19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detection of single nucleotide and copy number variants in the Fabry disease-associated GLA gene using nanopore sequencing. (2021/11/16) ♡
• Erratum to: Screening of Fabry disease in patients with chronic kidney disease in Japan. (2021/11/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prevalence of Fabry Disease in Patients With Cryptogenic Strokes: A Systematic Review. (2021/11/08) ♡
• Single-Cell RNA Sequencing of Urinary Cells Reveals Distinct Cellular Diversity in COVID-19-Associated AKI. (2021/11/05) ♡
• Evaluation of the reasons for the microvascular changes in patients with Fabry disease using optic coherence tomography angiography. (2021/11/01) ♡
• The meningeal lymphatics: regulators of Aβ immunotherapy? (2021/11/01) ♡
• Comparative analysis of phasic left atrial strain and left ventricular posterolateral strain pattern to discriminate Fabry cardiomyopathy from other forms of left ventricular hypertrophy. (2021/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dermatologic manifestations of pediatric cardiovascular diseases: Skin as a reflection of the heart. (2021/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Mechanisms of Neutralizing Anti-drug Antibody Formation and Clinical Relevance on Therapeutic Efficacy of Enzyme Replacement Therapies in Fabry Disease. (2021/11/01) ♡
• Prevalencia del asma autoinformada y manejo en adultos en Francia en 2018: encuesta ASTHMAPOP. (2021/11/01) ♡
• La cadena ligera de neurofilamento sérico no es un biomarcador útil de la afectación del sistema nervioso central en mujeres con enfermedad de Fabry. (2021/11/01) ♡
• Predictores de resultado en una cohorte española de pacientes con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. (2021/11/01) ♡
• Prevalencia de enfermedad cerebral de pequeños vasos en una cohorte de enfermedad de Fabry. (2021/10/21) ♡
• La deficiencia de α-galactosidasa A en la enfermedad de Fabry conduce a una amplia desregulación de las vías de señalización celular en podocitos humanos. (2021/10/20) ♡
• Encuesta sobre la calidad de vida de pacientes italianos con enfermedad de Fabry. (2021/10/15) ♡
• El impacto de las características demográficas y clínicas en las trayectorias de la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con enfermedad de Fabry. (2021/10/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Fabry: una presentación atípica. (2021/10/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Derrame pericárdico en el curso de la miocardiopatía de Fabry: a propósito de un caso. (2021/10/07) ♡

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