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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• An eye exam leads to the diagnosis of a rare lysosomal storage disorder: Fabry disease. (2022/10/01) ♡
• Balance control impairments in Fabry disease. (2022/09/30) ♡
• Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms. (2022/09/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarkers for Monitoring Renal Damage Due to Fabry Disease in Patients Treated with Migalastat: A Review for Nephrologists. (2022/09/28) ♡
• Dysregulated DNA methylation in the pathogenesis of Fabry disease. (2022/09/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A systematic review of economic evaluations of enzyme replacement therapy in Lysosomal storage diseases. (2022/09/19) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A phase II, multicenter, open-label trial to evaluate the safety and efficacy of ISU303 (Agalsidase beta) in patients with Fabry disease. (2022/09/16) ♡
• Downregulation of Mannose-6-Phosphate Receptors in Fabry Disease Cardiomyopathy: A Potential Target for Enzyme Therapy Enhancement. (2022/09/16) ♡
• The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. (2022/09/09) ♡
• The impact of the COVID-19 pandemic on Fabry Disease Patients: an examination of Mood Status, Therapy Adherence, and COVID-19 infection. (2022/09/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. (2022/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Agalsidase-β should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity. (2022/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac involvement in Fabry disease - A non-invasive assessment and the role of specific therapies. (2022/09/01) ♡
• Prediction of Regulatory SNPs in Putative Minor Genes of the Neuro-Cardiovascular Variant in Fabry Reveals Insights into Autophagy/Apoptosis and Fibrosis. (2022/08/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of GLA-knockout human embryonic stem cell lines to model peripheral neuropathy in Fabry disease. (2022/08/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiac magnetic resonance diagnosis of Fabry disease leads to incidental diagnosis of Klinefelter syndrome: a case report. (2022/08/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case of Fabry Disease with Central Retinal Artery Occlusion. (2022/08/15) ♡
• Quality of life in patients with Fabry's disease: a cross-sectional study of 86 adults. (2022/08/01) ♡
• The Effect of Green Tea as an Adjuvant to Enzyme Replacement Therapy on Oxidative Stress in Fabry Disease: A Pilot Study. (2022/07/08) ♡
• COVID-19 in Fabry disease: a reference center prospective study. (2022/06/28) ♡
• Fostering Scientific Innovation to Impact AKI: A Roadmap from ASN's AKINow Basic Science Workgroup. (2022/06/17) ♡
• The 30-year Natural History of Non-classic Fabry Disease with an R112H Mutation. (2022/06/01) ♡
• Vascular and structural analyses of retinal and choroidal alterations in Fabry disease: the effect of hyperreflective foci and retinal vascular tortuosity. (2022/06/01) ♡
• Newborn screening for Fabry disease in Oregon: Approaching the iceberg of A143T and variants of uncertain significance. (2022/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fabry disease and granulomatosis with polyangiitis: just an odd coincidence? (2022/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Cutaneous lesions of Anderson-Fabry disease examined with a novel technique: Line-field confocal optical coherence tomography. (2022/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. (2022/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease. (2022/04/01) ♡
• The correlation of small fiber neuropathy with pain intensity and age in patients with Fabry's disease: A cross sectional study within a large Taiwanese family. (2022/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cognitive aspects of MELAS and CARASAL. (2022/03/21) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Neuropsychiatric Symptoms and Their Association With Sex, Age, and Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Systematic Review. (2022/03/16) ♡
• Ophthalmological findings in a female patient with classical Fabry disease. (2022/03/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings. (2022/03/01) ♡
• Fabry cardiomyopathy: what could parametric mapping still unveil? (2022/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY. (2022/03/01) ♡
• Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease. (2022/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trastornos endocrinos en pacientes con enfermedad de Fabry: información de un estudio prospectivo de un centro de referencia. (2022/03/01) ♡
• ¿Las guías clínicas facilitan o impiden los factores impulsores del tratamiento en la enfermedad de Fabry? (2022/02/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Fabry asociada con mieloma múltiple: un informe de caso. (2022/02/01) ♡
• Carga de enfermedad valvular cardíaca en pacientes con enfermedad de Fabry. (2022/02/01) ♡
• Detección beneficiosa de la enfermedad de Fabry en pacientes con hipohidrosis. (2022/02/01) ♡
• El inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes varones pediátricos con enfermedad de Fabry clásica se asocia con una progresión atenuada de la enfermedad. (2022/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso de un hombre de 49 años con enfermedad de Fabry no clásica diagnosticada por biopsia renal. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnóstico y manejo de la afectación cardiovascular en la enfermedad de Fabry. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hallazgos de autopsia de la enfermedad de Fabry heterocigota con fenotipo grave: un informe de caso. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bloqueo auriculoventricular completo después del trasplante renal en un paciente con enfermedad de Fabry que recibe terapia de reemplazo enzimático: un informe de caso. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Accidente cerebrovascular y episodios similares a accidente cerebrovascular en errores innatos del metabolismo: implicaciones fisiopatológicas y clínicas. (2022/01/01) ♡
• Variabilidad de la presión arterial en pacientes con enfermedad de Fabry. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Fabry: una enfermedad multisistémica con manifestaciones gastrointestinales. (2022/01/01) ♡
• Medición de biomarcadores de lisosfingolípidos en plasma por cromatografía líquida espectrometría de masas en tándem. (2022/01/01) ♡

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