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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects Of Sodium Glucose Cotranspoter 2 Inhibitors On Heart And Kidneys In Fabry Disease Patients (2023-02-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Qualitative Study on the Pain and Quality of Life of Patients With Fabry Disease (2023-01-20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The Benefits of Early versus Late Therapeutic Intervention in Fabry Disease. (2022/12/30) ♡
• Development of Lanzyme as the Potential Enzyme Replacement Therapy Drug for Fabry Disease. (2022/12/27) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Gene Expression Analysis in gla-Mutant Zebrafish Reveals Enhanced Ca(2+) Signaling Similar to Fabry Disease. (2022/12/26) ♡
• Mass Spectrometric Comparison of the Cardiac Globotriaosylceramide Profile in 5 Patients With Fabry's Disease. (2022/12/23) ♡
• Enfermedad de Fabry con fenotipo atípico identificada por secuenciación masivamente paralela en insuficiencia renal de inicio temprano. (2022/12/15) ♡
• Association of Fabry Disease with Hearing Loss, Tinnitus, and Sudden Hearing Loss: A Nationwide Population-Based Study. (2022/12/13) ♡
• Assessment and impact of dose escalation on anti-drug antibodies in Fabry disease. (2022/12/09) ♡
• Edición del genoma in vivo de primera generación en humanos a través de nucleasas de zinc asociadas a AAV para mucopolisacaridosis I/II y hemofilia B. (2022/12/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Transcatheter Tricuspid Valve Replacement for Anderson Fabry Disease With Severe Tricuspid Regurgitation. (2022/12/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Anderson-Fabry: ¿Una nueva pieza del rompecabezas lisosomal en la enfermedad de Parkinson? (2022/12/05) ♡
• Abnormal Pre-mRNA Splicing in Exonic Fabry Disease-Causing GLA Mutations. (2022/12/03) ♡
• Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. (2022/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-onset Fabry disease due to a new (p.Pro380Leu) pathogenic variant of GLA Gene. (2022/12/01) ♡
• Visual outcome, ocular findings, and visual quality of life in patients with Fabry disease. (2022/12/01) ♡
• Population Pharmacokinetics of Oral Migalastat in Adolescents and Adults With and Without Renal Impairment. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical relevance of globotriaosylceramide accumulation in Fabry disease and the effect of agalsidase beta in affected tissues. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
• Automated Measurement of Native T1 and Extracellular Volume Fraction in Cardiac Magnetic Resonance Imaging Using a Commercially Available Deep Learning Algorithm. (2022/12/01) ♡
• [Ten questions on cardiac magnetic resonance in patients with heart failure: from etiological diagnosis to prognostic stratification]. (2022/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Triglyceride Lowering with Pemafibrate to Reduce Cardiovascular Risk. (2022/11/24) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Association between white matter alterations and domain-specific cognitive impairment in cerebral small vessel disease: A meta-analysis of diffusion tensor imaging. (2022/11/22) ♡
• Development and validation of a disease-specific quality of life scale for adult patients with Fabry disease in Japan. (2022/11/17) ♡
• Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience. (2022/11/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad renal poliquística complica la patología renal en una familia con enfermedad de Fabry. (2022/11/14) ♡
• Genetics and clinics: together to diagnose cardiomyopathies. (2022/11/12) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2022/11/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Cardiac MRI in nonischemic cardiomyopathies]. (2022/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of demographic, clinical, and aetiological data of patients admitted to cardiology clinics and diagnosed with left ventricular hypertrophy in Turkish population (LVH-TR). (2022/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Fenotipos pulmonares de errores innatos del metabolismo]. (2022/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Magnetic Resonance in Fabry Disease: Morphological, Functional, and Tissue Features. (2022/11/01) ♡
• Facial features of lysosomal storage disorders. (2022/11/01) ♡
• Fabry disease in South and Central Asia: Is it truly a rare disease or underappreciated? (2022/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry disease: Definition, Incidence, Clinical presentations and Treatment - Focus on cardiac involvement. (2022/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-Onset Fabry Disease Affecting the Kidneys and Liver While Sparing the Heart: A Case Report. (2022/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry Disease: Report of Two Cases with Uncommon Presentation. (2022/11/01) ♡
• α-Gal A missense variants associated with Fabry disease can lead to ER stress and induction of the unfolded protein response. (2022/10/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging Patterns in Rare Cardiovascular Diseases. (2022/10/29) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Antibodies against recombinant enzyme in the treatment of Fabry disease: Now you see them, now you don't. (2022/10/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lamellar Bodies in Podocytes Associated With Compound Heterozygous Mutations for Niemann Pick Type C1 Mimicking Fabry Disease, a Case Report. (2022/10/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry disease: Mechanism and therapeutics strategies. (2022/10/26) ♡
• Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study. (2022/10/21) ♡
• Screening for Fabry's disease in a high-risk subpopulation of FMF. (2022/10/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. IgA nephropathy with mimicking Fabry disease: A case report and literature review. (2022/10/21) ♡
• Corrigendum: Clinical characteristics, renal involvement, and therapeutic options of pediatric patients with Fabry disease. (2022/10/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiac fibroblast activation in Fabry disease on (18)F-fibroblast activation protein inhibitor positron emission tomography/computed tomography imaging. (2022/10/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease. (2022/10/12) ♡
• Methylome Profiling in Fabry Disease in Clinical Practice: A Proof of Concept. (2022/10/11) ♡

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