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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Análisis de sistemas del transcriptoma renal de Fabry y su respuesta a la terapia de reemplazo enzimático identificó y validó de forma cruzada objetivos resistentes a la terapia de reemplazo enzimático susceptibles de reposicionamiento de fármacos. (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un niño con enfermedad de Fabry con apendicitis como síntoma inicial y cribado familiar]. (2023/10/01) ♡
• Cambios progresivos en los valores de difusión aparente cerebral en la enfermedad de Fabry: un estudio de resonancia magnética de seguimiento de 5 años. (2023/10/01) ♡
• Caracterización de anticuerpos anti-PEG y anti-AGAL preexistentes hacia PRX-102 en pacientes con enfermedad de Fabry. (2023/09/22) ♡
• Diferencias de sexo en la cardiomiopatía de Anderson-Fabry: análisis clínico, genético e imagenológico en mujeres. (2023/09/15) ♡
• Impacto de los cambios de proteína GLA estructural en la actividad GLA periférica y la acumulación de sustratos en pacientes con enfermedad de Fabry. (2023/09/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: mutación de novo de alfa-galactosidasa A en una paciente con enfermedad renal en estadio terminal: informe de un caso de diagnóstico tardío de la enfermedad de Anderson-Fabry. (2023/09/14) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Comparación de eficacia entre la aplicación subcutánea e intravenosa de alfa-gal de musgo en el modelo murino de enfermedad de Fabry. (2023/09/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hipertrofia ventricular izquierda inexplicada diagnosticada como variante cardíaca de la enfermedad de Fabry de inicio tardío: informe de un caso. (2023/09/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta del autor: Variante D313Y en la enfermedad de Fabry: revisión sistemática y metaanálisis. (2023/09/05) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Nota de los editores: Variante D313Y en la enfermedad de Fabry: revisión sistemática y metaanálisis. (2023/09/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta del lector: Variante D313Y en la enfermedad de Fabry: revisión sistemática y metaanálisis. (2023/09/05) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El análisis proteómico revela alteraciones independientes de Gb3 y disfunción mitocondrial en un modelo de pez cebra gla(-/-) de la enfermedad de Fabry. (2023/09/05) ♡
• Terapia génica sistemática derivada de un estudio investigativo de terapia génica con vector AAV2/8 para la enfermedad de Fabry. (2023/09/05) ♡
• [Avances recientes en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry]. (2023/09/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variante D313Y en dos pacientes relacionados con enfermedad renal en estadio terminal: ¿patogénica o aún no? (2023/09/01) ♡
• Recomendaciones de consenso para el tratamiento y manejo de pacientes con enfermedad de Fabry en migalastato: un estudio Delphi modificado. (2023/09/01) ♡
• Dolor en la enfermedad de Fabry: ¿podría la estimulación de la médula espinal ser una solución? (2023/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cuadriparesia espástica en la enfermedad de Fabry: un desafío diagnóstico. (2023/09/01) ♡
• The Relationship between Serum TWEAK Levels and Carotid Intima-media Thickness in Patients with Fabry Disease. (2023/09/01) ♡
• Características morfológicas distintivas de la enfermedad de Fabry clásica: un estudio ultraestructural en una gran familia española. (2023/08/31) ♡
• Prevalencia de hipertrofia del músculo papilar en la enfermedad de Fabry. (2023/08/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement. (2023/08/26) ♡
• TGF-β1 circulante y VEGF-A como biomarcadores de cardiomiopatía asociada a la enfermedad de Fabry. (2023/08/19) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tratamiento de la nefropatía de Fabry: una revisión de la literatura. (2023/08/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Células inmunológicas como mensajeras del sistema nervioso central a la periferia: el papel del sistema linfático meníngeo en la migración de células inmunológicas desde el sistema nervioso central. (2023/08/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Lesiones multisistémicas en enfermedades raras: aspectos reumatológicos de la enfermedad de Fabry. Informe de caso]. (2023/08/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Fabry presentada como enfermedad renal en estadio terminal. (2023/08/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nefroprotección farmacológica en la enfermedad renal crónica no diabética: declaración de posición de práctica clínica de la Sociedad Polaca de Nefrología. (2023/08/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Proteómica profunda de próxima generación y análisis de red revelan patrones sistémicos y específicos del tejido en la enfermedad de Fabry. (2023/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Glucosilación alterada de ACE2 y actividad de proteasa en la enfermedad de Fabry protege del COVID-19. (2023/08/01) ♡
• Nanopartículas lipídicas doradas novedosas con ácido ribonucleico de interferencia pequeña para terapia de reducción de sustratos en la enfermedad de Fabry. (2023/07/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cuerpos de cebra en podocitos renales después del trasplante de pulmón por linfangioleiomiomatosis. (2023/07/01) ♡
• Eficacia multisistémica a largo plazo del migalastato en eventos clínicos asociados a Fabry, incluidos resultados renales, cardíacos y cerebrovasculares. (2023/07/01) ♡
• Epidemiología de la enfermedad de Fabry en pacientes en hemodiálisis en la comunidad de Madrid. (2023/07/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fuga de vitamina C renal en la enfermedad de Fabry: lo raro informa lo común. (2023/07/01) ♡
• Características clínicas y de CMR asociadas con eventos cardíacos en pacientes con enfermedad de Fabry. (2023/07/01) ♡
• Pérdida urinaria de vitamina C en la enfermedad de Fabry: características clínicas y genómicas de la fuga renal de vitamina C. (2023/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un consenso de expertos sobre las recomendaciones para el uso de biomarcadores en la enfermedad de Fabry. (2023/06/01) ♡
• ¿Cuál es el papel de la pérdida auditiva neurosensorial en el cribado de la enfermedad de Fabry? (2023/06/01) ♡
• Características endocrinológicas, inmunológicas y metabólicas de pacientes con enfermedad de Fabry en tratamiento. (2023/05/31) ♡
• Monitoreo a largo plazo de la afectación cardíaca bajo tratamiento con migalastato mediante tomografía de resonancia magnética en la enfermedad de Fabry. (2023/05/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inicio temprano de diabetes insípida nefrogénica debido a enfermedad de Fabry en un niño con mutación GLA N215S: Informe de caso y revisión de la literatura. (2023/05/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Monitoreo de anticuerpos anti-fármacos y biomarcadores específicos de la enfermedad en tres pacientes de una familia Fabry japonesa tratados con terapia de reemplazo enzimático. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Cuán relevantes son las lesiones de la sustancia blanca cerebral en la variante D313Y del gen de la α-galactosidasa A? Datos neurológicos, cardiológicos, de laboratorio y de resonancia magnética de 21 pacientes en un seguimiento de 3 años. (2023/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Screening para enfermedad de Fabry en una serie de pacientes con enfermedad de Parkinson y revisión de la literatura. (2023/04/01) ♡
• Relación de la densidad de vasos con la densidad de longitud de vasos en pacientes con enfermedad de Fabry tratada. (2023/03/24) ♡

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