# Tratamientos para la amiloidosis ATTR hereditaria
El tratamiento de la amiloidosis ATTR hereditaria se dirige a ralentizar o detener la acumulación perjudicial de proteínas y aliviar los síntomas. En los últimos años se han aprobado varios medicamentos que actúan en diferentes puntos del proceso de la enfermedad. Qué tratamiento es adecuado depende del tipo de ATTR (forma nerviosa o forma cardíaca), el estadio de la enfermedad y su evolución.
Estabilizadores de la proteína transtirretina
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Estos medicamentos actúan como una especie de 'estabilizador' de la proteína transtirretina en la sangre. La proteína normal se produce normalmente en el hígado y transporta vitamina A y otras sustancias por el cuerpo. Sin embargo, en la amiloidosis ATTR hereditaria, esta proteína está deformada por una mutación y tiende a desmoronarse y adherirse a los tejidos.
Los estabilizadores previenen este desmoronamiento manteniendo la proteína en su forma correcta. Esto significa que hay menos proteína deformada disponible para acumularse en los nervios, el corazón u otros órganos. Los estabilizadores pueden ralentizar el proceso de la enfermedad, especialmente cuando se inician en una etapa temprana de la enfermedad.
Los efectos secundarios conocidos suelen ser leves e incluyen dolores de cabeza, náuseas y molestias estomacales. También pueden inflamarse los pies y las piernas. Estos síntomas no ocurren en todos y suelen ser transitorios.
Terapias de reducción (inhibidores de ARN)
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Estos medicamentos actúan en el hígado, donde se produce la proteína transtirretina. Inhiben la producción de la proteína, de modo que hay menos proteína deformada en la sangre y, por tanto, menos se acumula en el cuerpo.
Hay dos tipos: oligonucleótidos antisentido (ASO) e ARN de interferencia pequeño (siRNA). Los ASO funcionan inactivando el mensaje que las células utilizan para producir la proteína. Los siRNA utilizan un sistema similar. Ambos son muy efectivos y pueden ralentizar significativamente el proceso de la enfermedad o incluso detenerlo, especialmente en etapas tempranas.
Estos medicamentos generalmente se inyectan bajo la piel o en una vena. Los efectos secundarios dependen de la sustancia específica, pero pueden incluir reacciones inflamatorias en el sitio de inyección, sudores nocturnos, fatiga y daño nervioso. Algunas personas notan acumulación de líquidos. Con el uso regular se requiere monitoreo de laboratorio para seguir el funcionamiento de los riñones e hígado.
Estas terapias son particularmente importantes para los pacientes en etapas tempranas de la enfermedad, ya que pueden prevenir o retrasar significativamente la progresión.
Terapias de degradación biológica
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Estos enfoques más recientes se dirigen a la eliminación o degradación de depósitos de proteína amiloide ya presentes en los tejidos. Funcionan de manera diferente a los estabilizadores o terapias de reducción: intentan abordar el problema que ya ha ocurrido.
Un enfoque utiliza anticuerpos que se adhieren a la amiloide y promueven su degradación. Estas terapias se encuentran en ensayos clínicos y hasta ahora han mostrado resultados prometedores, especialmente para pacientes con afectación cardíaca.
Los efectos secundarios conocidos de los primeros estudios incluyen reacciones relacionadas con la infusión (como escalofríos y falta de aire), fatiga y dolor de cabeza. La investigación sobre la seguridad a largo plazo aún está en curso.
Tratamiento de apoyo de los síntomas cardíacos
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Para los pacientes con amiloidosis cardíaca, ciertos medicamentos pueden ayudar al corazón a bombear mejor y reducir la retención de líquidos. Esto incluye medicamentos que ayudan a regular la presión arterial y pueden combatir las arritmias cardíacas.
Estos medicamentos no actúan sobre la amiloide en sí, sino que remedian sus consecuencias. También se utilizan para otros problemas cardíacos y están bien estudiados.
Los efectos secundarios dependen de la sustancia específica, pero pueden incluir mareos, fatiga y desequilibrio electrolítico.
Tratamiento de las arritmias cardíacas
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Muchos pacientes con amiloidosis cardíaca ATTR desarrollan arritmias cardíacas, especialmente fibrilación auricular (latidos cardíacos irregulares). Los medicamentos pueden estabilizar el ritmo cardíaco, o en ciertos casos las técnicas de cateterismo (en las que se crea una cicatriz artificial en el tejido cardíaco mediante un catéter) pueden ayudar.
Las técnicas de cateterismo son un procedimiento especializado realizado en centros terciarios, dirigido a desviar las señales eléctricas anormales.
Los efectos secundarios de los medicamentos pueden incluir alteraciones de electrolitos; los riesgos de la ablación por catéter incluyen infección, daño de las paredes del corazón y taponamiento (acumulación de líquido en el saco cardíaco).
Cuidado nutricional y del esófago
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Para pacientes cuyo esófago y estómago se han visto afectados, los ajustes dietéticos y la orientación de un especialista en nutrición pueden ayudar a mantener la ingesta de alimentos segura y cómoda.
Esto puede consistir en alimentos modificados (blando, húmedo o molido), orientación logopédica y a veces dispositivos médicos. En casos graves, pueden ser necesarios suplementos nutricionales o alimentación artificial.
Los efectos secundarios no son aplicables; estas son medidas de apoyo.
Manejo de síntomas neuropáticos
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Para pacientes con afectación nerviosa, los medicamentos pueden ayudar a reducir el dolor, hormigueo y otras molestias. Estos pueden ser analgésicos, medicamentos que fortalecen los nervios o terapias locales (por ejemplo, parches o cremas).
Estos tratamientos no resuelven el problema subyacente del amiloide, pero mejoran considerablemente la comodidad diaria.
Los efectos secundarios conocidos varían según el medicamento e incluyen mareos, somnolencia, molestias gástricas y en casos raros consecuencias más graves.
Apoyo psicológico y psicosocial
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Vivir con una enfermedad progresiva puede ser psicológicamente estresante. La orientación de psicólogos y trabajadores sociales ayuda a los pacientes y familias a procesar el diagnóstico, lidiar con la incertidumbre y planificar el futuro.
No es un tratamiento farmacológico, sino una parte esencial de la atención médica.
Monitoreo de la enfermedad y ajustes intermedios
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Los exámenes regulares (análisis de sangre, películas del corazón, estudios de nervios) ayudan a los médicos a ver cómo progresa la enfermedad y si el tratamiento funciona. Esto puede mostrar si el plan de tratamiento actual debe ajustarse.
Por ejemplo, los médicos pueden agregar un estabilizador, cambiar a una terapia knockdown, o comenzar medicamentos adicionales para los síntomas.
Esto es parte de la atención estándar y no tiene efectos secundarios en sí.
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_Esta información nunca reemplaza el juicio de un médico. Siempre discute tu situación con tu propio médico tratante._