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Músculos y tejido conectivo
Distrofia muscular de Duchenne
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Publicaciones y estudios (1744)
- Relación entre la presión de la lengua y el tipo de dieta en la escala funcional de ingesta oral en pacientes con trastornos neurológicos y neuromusculares. (2020/11/01) ♡
- Novel free-circulating and extracellular vesicle-derived miRNAs dysregulated in Duchenne muscular dystrophy. (2020/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El papel protector de la desmina en la distrofia muscular de Duchenne: perspectivas terapéuticas. (2020/11/01) ♡
- Viltolarsen (Viltepso) para la distrofia muscular de Duchenne. (2020/10/19) ♡
- Un nuevo protocolo ex vivo para mimar la marcha humana: implicaciones para la distrofia muscular de Duchenne. (2020/10/01) ♡
- Lesiones cardíacas en ratas modelo de distrofia muscular de Duchenne con mutación del gen Dmd fuera de marco mediada por el sistema CRISPR/Cas9. (2020/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Conferencia de caso psicológico después de la muerte de un paciente con enfermedad neuromuscular: una fuente de apoyo emocional para el personal médico participante. (2020/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. More than an 'atypical' phenotype: dual molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome and Becker muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
- Mejora marcada de la función motora en una mujer de 32 años con hipofosfatasia de inicio en la infancia mediante terapia con asfotasa alfa: evaluación basada en baterías de pruebas estandarizadas utilizadas en ensayos clínicos de distrofia muscular de Duchenne. (2020/09/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias específicas de genes: el próximo hito terapéutico en neurología. (2020/09/08) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Las alteraciones del perfil de glicerofosfolípidos se asocian con el fenotipo de desgaste muscular murino. (2020/09/01) ♡
- Función respiratoria y expectativas terapéuticas en DMD: experiencia y perspectiva de las familias. (2020/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Efectos beneficiosos del tratamiento con sacubitrilo/valsartán durante un mes en un paciente afectado por cardiomiopatía distrofinopática en estadio terminal. (2020/09/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Restorative treatments of dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review. (2020/09/01) ♡
- Celiac Disease in a Boy with Duchenne Muscular Dystrophy: A Double Jeopardy! (2020/09/01) ♡
- Genome Editing-Mediated Utrophin Upregulation in Duchenne Muscular Dystrophy Stem Cells. (2020/08/29) ♡
- Transición de la infancia a la edad adulta en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2020/08/24) ♡
- Morpholino Oligomer-Induced Dystrophin Isoforms to Map the Functional Domains in the Dystrophin Protein. (2020/08/21) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A child with duchenne muscular dystrophy: A case report of a rare diagnosis among Africans. (2020/08/18) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Safety issues and harmful pharmacological interactions of nutritional supplements in Duchenne muscular dystrophy: considerations for Standard of Care and emerging virus outbreaks. (2020/08/01) ♡
- The mRNA Binding Proteome of Proliferating and Differentiated Muscle Cells. (2020/08/01) ♡
- Genetic reduction of the extracellular matrix protein versican attenuates inflammatory cell infiltration and improves contractile function in dystrophic mdx diaphragm muscles. (2020/07/06) ♡
- Clinical Evaluation of Duchenne Muscular Dystrophy Severity Using Ultrasound Small-Window Entropy Imaging. (2020/06/28) ♡
- Mitochondrial Dysfunction Is an Early Consequence of Partial or Complete Dystrophin Loss in mdx Mice. (2020/06/19) ♡
- Genetic Modulation of RNA Splicing with a CRISPR-Guided Cytidine Deaminase. (2020/06/03) ♡
- Elevated MMP2 abundance and activity in mdx mice are alleviated by prenatal taurine supplementation. (2020/06/01) ♡
- Nutraceutical and pharmaceutical cocktails did not preserve diaphragm muscle function or reduce muscle damage in D2-mdx mice. (2020/06/01) ♡
- Revisiting the pathogenic role of insulin resistance in Duchenne muscular dystrophy cardiomyopathy subphenotypes. (2020/05/18) ♡
- Comprehensive analysis of the expression profile of circRNAs and their predicted protein-coding ability in the muscle of mdx mice. (2020/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Natural products, PGC-1 α , and Duchenne muscular dystrophy. (2020/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of two novel insertion abnormal transcripts in two Chinese families affected with Dystrophinopathy. (2020/04/01) ♡
- Increased Expression of FGF-21 Negatively Affects Bone Homeostasis in Dystrophin/Utrophin Double Knockout Mice. (2020/04/01) ♡
- Uniform sarcolemmal dystrophin expression is required to prevent extracellular microRNA release and improve dystrophic pathology. (2020/04/01) ♡
- Systemic Evaluation of Chimeric LNA/2'-O-Methyl Steric Blockers for Myotonic Dystrophy Type 1 Therapy. (2020/04/01) ♡
- Longitudinal serum biomarker screening identifies malate dehydrogenase 2 as candidate prognostic biomarker for Duchenne muscular dystrophy. (2020/04/01) ♡
- Linkage between growth retardation and pituitary cell morphology in a dystrophin-deficient pig model of Duchenne muscular dystrophy. (2020/04/01) ♡
- Impairments in left ventricular mitochondrial bioenergetics precede overt cardiac dysfunction and remodelling in Duchenne muscular dystrophy. (2020/04/01) ♡
- AdipoRon, a new therapeutic prospect for Duchenne muscular dystrophy. (2020/04/01) ♡
- Impacto de la cirugía de escoliosis en la función pulmonar en pacientes con distrofias musculares y atrofia muscular espinal. (2020/04/01) ♡
- Beyond ambulation: Measuring physical activity in youth with Duchenne muscular dystrophy. (2020/04/01) ♡
- Identifying and Avoiding tcDNA-ASO Sequence-Specific Toxicity for the Development of DMD Exon 51 Skipping Therapy. (2020/03/06) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Insights Image for "Dystrophin deficiency promotes leukocyte recruitment in mdx mice". (2020/03/01) ♡
- Exonic rearrangements in DMD in Chinese Han individuals affected with Duchenne and Becker muscular dystrophies. (2020/03/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Characterizing health state utilities associated with Duchenne muscular dystrophy: a systematic review. (2020/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dystrophin Dp71 and the Neuropathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy. (2020/03/01) ♡
- Monitoring daily physical activity of upper extremity in young and adolescent boys with Duchenne muscular dystrophy: A pilot study. (2020/03/01) ♡
- Bone health in pediatric patients with neurological disorders. (2020/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. 46,XX Testicular Disorders of Sex Development With DMD Gene Mutation: First Case Report Identified Prenatally by Integrated Analyses in China. (2020/02/19) ♡
- Metabolic reprogramming of fibro/adipogenic progenitors facilitates muscle regeneration. (2020/02/04) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Long-Term Mechanical Insufflation-Exsufflation Cough Assistance in Neuromuscular Disease: Patterns of Use and Lessons for Application. (2020/02/01) ♡
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