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Distrofia muscular de Duchenne

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Publicaciones y estudios (1745)

Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Propiedades posturales y antropométricas del pie y tobillo de pacientes con DMD (2023-01-04) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miopatía proximal: causas y condiciones asociadas. (2022/12/31) ♡
Identificación de genes hub relacionados con la distrofia muscular de Duchenne mediante análisis de redes de coexpresión génica ponderada. (2022/12/30) ♡
Identificación de miARNs circulantes expresados diferencialmente en pacientes con distrofias musculares de cinturas, Duchenne o facioescapulohumeral. (2022/12/27) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos de muerte de miofibrillas en distrofias musculares: la aparición de formas reguladas de necrosis en miología. (2022/12/26) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. COVID-19 imita disfunción pulmonar en distrofia muscular como síndrome post-agudo en pacientes. (2022/12/24) ♡
Desarrollo y validación de un método de Western Blot para cuantificar mini-distrofina en biopsias de músculo esquelético humano. (2022/12/20) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Métodos histológicos para evaluar la degeneración y regeneración del músculo esquelético en la distrofia muscular de Duchenne. (2022/12/16) ♡
Análisis de mecanismos reguladores relacionados con ARN no codificantes largos en la distrofia muscular de Duchenne utilizando una red de vías lncRNA-mRNA relacionada con la enfermedad. (2022/12/14) ♡
Localización molecular y retención de copolímeros estabilizadores de membranas musculares mediante imagen óptica no invasiva in vivo. (2022/12/09) ♡
Diversas funciones efectoras y reguladoras de progenitores fibro/adipogénicos durante la fibrosis del músculo esquelético en distrofia muscular. (2022/12/08) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metformina: nuevas aplicaciones para un fármaco antiguo. (2022/12/07) ♡
La inhibición del inflamasoma con MCC950 contrarresta la piroptosis muscular y mejora la distrofia muscular de Duchenne. (2022/12/07) ♡
Corrección de DMD en cardiomiocitos derivados de iPSC humanas mediante omisión de exones inducida por edición de bases. (2022/12/02) ♡
Una exploración cualitativa de las prioridades y experiencias de niños con distrofia muscular de Duchenne, sus padres y profesionales de la salud en torno al control de peso. (2022/12/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia muscular de Becker mialgia por mutación puntual del exón 15: serie de casos y revisión de la literatura. (2022/12/01) ♡
Corrección mediada por CRISPR de la manipulación de Ca(2+) del músculo esquelético en un nuevo modelo de célula madre pluripotente derivada de paciente con DMD. (2022/12/01) ♡
Citocinas inflamatorias séricas como biomarcadores de enfermedad en el modelo canino DE50-MD de distrofia muscular de Duchenne. (2022/12/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Golodirsen. (2022/12/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Eteplirsen. (2022/12/01) ♡
Asociación de polimorfismos rs2303729, rs10880 y rs1131620 de LTBP4 con sarcopenia en pacientes ancianos con diabetes mellitus tipo 2. (2022/12/01) ♡
Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El CEO de Brother of Cure Rare Disease muere en ensayo de terapia de distrofia muscular de Duchenne. (2022/12/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Las Distrofinopatías. (2022/12/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias de tratamiento basadas en genética para distrofia muscular y miopatías congénitas. (2022/12/01) ♡
Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El trasplante intraóseo de células quiméricas que expresan distrofina (DEC) mejora la función del músculo esquelético en el modelo de ratón mdx de distrofia muscular de Duchenne. (2022/12/01) ♡
¿Forma y función del complejo de Golgi: un posible papel central también en patologías del músculo esquelético? (2022/11/30) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas Emergentes sobre la Administración de Terapia Génica para Trastornos Neurodegenerativos y Neuromusculares. (2022/11/30) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Casimersén. (2022/11/29) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Viltolarsen. (2022/11/29) ♡
La distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2B causa anomalías de colesterol HDL en pacientes y desgaste muscular resistente a estatinas en ratones deficientes en disferlin. (2022/11/29) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trombosis intracardiaca después del tratamiento intravenoso con ácido zoledrónico en un niño con osteoporosis inducida por esteroides. (2022/11/28) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El sulfuro de hidrógeno como opción terapéutica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades musculares. (2022/11/28) ♡
¿La asociación entre el sistema respiratorio y la fuerza de miembros superiores en hombres con distrofia muscular de Duchenne: un nuevo campo de intervención? (2022/11/25) ♡
La inhibición del inmunoproteasoma mejora el entorno muscular distróficos envejecido. (2022/11/24) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desarrollos recientes de inhibidores de fosfodiesterasa: ensayos clínicos, indicaciones emergentes y nuevas moléculas. (2022/11/24) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Imagen de deformación miocárdica en la distrofia muscular de Duchenne. (2022/11/23) ♡
Identificación de características relacionadas con la inmunidad implicadas en la distrofia muscular de Duchenne: un análisis transcriptómico y proteómico bidireccional. (2022/11/22) ♡
Los inhibidores de la histona desacetilasa mejoran la eficacia de la omisión de exones mediada por antisentido en ratones mdx. (2022/11/21) ♡
La inhibición farmacológica de HDAC6 mejora los fenotipos musculares en ratones deficientes en distrofina mediante la regulación negativa de TGF-β a través de la acetilación de Smad3. (2022/11/19) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mosaicismo del síndrome de Turner 45,X/46,XY con ambigüedad genital y distrofia muscular de Duchenne: enfoque traslacional de un raro caso italiano. (2022/11/19) ♡
El suplemento de aminoácidos azufrados muestra potencial terapéutico en un modelo de C. elegans de distrofia muscular de Duchenne. (2022/11/16) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una revisión de última generación del tamoxifeno como potencial terapéutico para la distrofia muscular de Duchenne. (2022/11/16) ♡
[Resonancia magnética para el diagnóstico de distrofia muscular]. (2022/11/15) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pruebas de la escala de inteligencia de Wechsler en hombres con distrofinopatías: una revisión y metanálisis. (2022/11/14) ♡
Los cambios del desarrollo temprano de los receptores de acetilcolina muscular se ven poco influenciados por la ausencia de distrofina en el ratón mdx. (2022/11/12) ♡
La dieta cetogénica que contiene triglicéridos de cadena media mejora la disrupción del transcriptoma en los músculos esqueléticos de modelos de rata de distrofia muscular de Duchenne. (2022/11/11) ♡
Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Expresión de distrofina mediada por PPMO sistémico en el modelo de ratón Dup2 de distrofia muscular de Duchenne. (2022/11/09) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La distrofia muscular de Duchenne afecta el miocardio y causa arritmia: Informe de caso. (2022/11/09) ♡
Características clínicas y genéticas de pacientes chinos con distrofia muscular de Duchenne/Becker con mutaciones pequeñas. (2022/11/07) ♡
Maduración del manejo del calcio y adaptación al aumento de la rigidez del sustrato en cardiomiocitos derivados de iPSC humanas: El impacto de la deficiencia de distrofina de longitud completa. (2022/11/07) ♡

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