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Músculos y tejido conectivo
Distrofia muscular de Duchenne
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Publicaciones y estudios (1745)
- Uridine Administration Promotes Normalization of Heart Mitochondrial Function in Dystrophin-Deficient Mice and Decreases Tissue Fibrosis. (2023/11/01) ♡
- Higher Prevalence of Nonsense Pathogenic DMD Variants in a Single-Center Cohort from Brazil: A Genetic Profile Study That May Guide the Choice of Disease-Modifying Treatments. (2023/10/28) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Persistencia del salto del exón 2 y la expresión de distrofina a los 18 meses después de la terapia mediada por U7snRNA en el modelo de ratón Dup2. (2023/10/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
- Cambios electrocardiográficos en pacientes jordanos con distrofia muscular de Becker. (2023/10/24) ♡
- Eficacia de la terapia de salto de exón para la cardiomiopatía por DMD con mutaciones en el dominio de unión a actina 1. (2023/10/19) ♡
- Relación genotipo-fenotipo de las distrofiniopatías en la población iraní. (2023/10/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Development of Essential Oil Delivery Systems by 'Click Chemistry' Methods: Possible Ways to Manage Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/10/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Función cognitiva en portadoras de DMD: serie de casos personales y revisión de la literatura. (2023/09/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gastrointestinal and nutritional care in pediatric neuromuscular disorders. (2023/09/09) ♡
- El agonista del receptor de adiponectina, ALY688: una terapia prometedora para la fibrosis en el músculo distrófico. (2023/08/19) ♡
- La mionectina protege contra la disfunción del músculo esquelético en ratones macho a través de la activación de la vía AMPK/PGC1α. (2023/08/04) ♡
- Fortalezas y dificultades conductuales en relación con las funciones intelectuales y la edad en niños suecos con distrofia muscular de Duchenne. (2023/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hiperfiltración glomerular: parte 2-significancia clínica en niños. (2023/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative stress: Roles in skeletal muscle atrophy. (2023/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Insuficiencia cardíaca refractaria a fármacos en portadora de distrofia muscular de Duchenne: un caso de cardiomiopatía dilatada ligada al X. (2023/07/15) ♡
- Efectos inmunomoduladores beneficiosos de los glucanos beta 1,3-1,6 producidos por la cepa N-163 de Aureobasidium pullulans en la distrofia muscular de Duchenne: resultados de un estudio clínico de control de casos exploratorio, prospectivo y de etiqueta abierta. (2023/07/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofinas retinianas y la retinopatía de la distrofia muscular de Duchenne. (2023/07/01) ♡
- Desarrollo y validación de una puntuación clínica predictiva ambulatoria para el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/distrofia muscular de Becker en niños de 2 a 18 años. (2023/07/01) ♡
- Resultados preliminares de un estudio genético de niños con miodistrofia de Duchenne en Aktobe, Kazajstán. (2023/06/30) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Prevalencia global del trastorno del desarrollo intelectual en las distrofiniopatías: una revisión sistemática y metanálisis. (2023/06/01) ♡
- Diagnóstico genético de la distrofia muscular de Duchenne y Becker mediante análisis de ARNm: nuevos eventos de empalme. (2023/06/01) ♡
- Confiabilidad y validez de la versión turca del Cuestionario Abreviado de Extremidad Superior en la distrofia muscular de Duchenne. (2023/06/01) ♡
- Riesgo de fractura e impacto en niños con distrofia muscular de Duchenne: un estudio de cohorte retrospectivo. (2023/06/01) ♡
- Puntuación de eventos adversos principales por distrofiniopatía (MADE) como marcador de morbilidad acumulada y riesgo de mortalidad en niños con distrofia muscular de Duchenne. (2023/06/01) ♡
- La pérdida de metaloproteinasa de matriz 10 causa características prematuras del envejecimiento en células satélite. (2023/05/09) ♡
- Identificación de genes de referencia de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa adecuados para normalizar la expresión génica en el cerebro de ratones y perros normales y distróficos. (2023/05/05) ♡
- Winged Scapula: Clinical and Electrophysiological Features and Common Causes Based on 20 Years of Experience in a Referral Center in Turkey. (2023/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ecografía muscular cuantitativa en niños con distrofia muscular de Duchenne: comparación con resonancia magnética. (2023/05/01) ♡
- Alto rendimiento diagnóstico del panel de secuenciación de próxima generación dirigido como prueba molecular de primer nivel para pacientes con miopatía o distrofia muscular. (2023/05/01) ♡
- Una base de datos de referencia normativa completa de la morfología muscular en niños típicamente desarrollados de 3 a 18 años: un estudio transversal de ultrasonido. (2023/05/01) ♡
- La inactivación de IL34 promueve la expansión de células madre del músculo regenerador y atenúa la distrofia muscular de Duchenne en modelos de ratón. (2023/04/23) ♡
- La respuesta de miedo incondicionado en ratones deficientes en distrofina está asociada con la función suprarrenal y vascular. (2023/04/04) ♡
- La espirometría se correlaciona con la actividad física en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2023/04/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis. (2023/04/01) ♡
- Administración viral asociada a adeno de pares de enzimas ARNt enginerizados en modelos de ratón con mutaciones sin sentido. (2023/03/17) ♡
- Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. La disbiosis del microbiota influye en el sistema inmunológico y la fisiopatología muscular de ratones deficientes en distrofina. (2023/03/08) ♡
- Orientarse contra la disbiosis intestinal, la inflamación y la autofagia alterada en la distrofia muscular de Duchenne. (2023/03/08) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Cuando la disbiosis se encuentra con la distrofia: una conexión intestino-músculo no deseada. (2023/03/08) ♡
- Longitudinal study of multi-parameter quantitative magnetic resonance imaging in Duchenne muscular dystrophy: hyperresponsiveness of gluteus maximus and detection of subclinical disease progression in functionally stable patients. (2023/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Abrir la caja de Pandora: detección anormal de portadores genéticos y necesidad de seguimiento de por vida. (2023/03/01) ♡
- Diversidad subcelular de Nav1.5 en cardiomiocitos: funciones, mecanismos y objetivos distintos. (2023/03/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cuantificación por resonancia magnética de la infiltración de lípidos en el músculo esquelético en un modelo de ratón humanizado de distrofia muscular de Duchenne. (2023/03/01) ♡
- Un videojuego de realidad virtual: respiración y relajación guiadas por clínicos para niños con distrofia muscular. (2023/03/01) ♡
- La factorización de matriz no negativa de espectros Raman encuentra patrones comunes relacionados con enfermedades neuromusculares en diferentes configuraciones de equipos, modelos preclínicos y tejido humano. (2023/03/01) ♡
- Evaluación Longitudinal de Creatina Quinasa, Creatina/Creatinina (ratio) y Miostatina como Biomarcadores de Monitoreo en Distrofia Muscular de Becker. (2023/02/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
- Discovery of novel 5-methoxybenzothiophene hydrazides as metabolically stable Clk1 inhibitors with high potency and unprecedented Clk1 isoenzyme selectivity. (2023/02/05) ♡
- Un estudio longitudinal de los niveles de creatina quinasa y creatinina en la distrofia muscular de Duchenne. (2023/02/01) ♡
- Determinación de constantes de equilibrio de las reacciones catalizadas por arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) utilizando concentraciones de aminoácidos circulantes. (2023/02/01) ♡
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