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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Frataxin analysis using triple quadrupole mass spectrometry: application to a large heterogeneous clinical cohort. (2024/04/01) ♡
• Multiple urinary peptides display distinct sex-specific distribution. (2024/03/01) ♡
• Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. (2024/03/01) ♡
• Revisiting Friedreich's Ataxia: Phenotypic and Imaging Characteristics. (2024/03/01) ♡
• Free-Water Imaging in Friedreich Ataxia Using Multi-Compartment Models. (2024/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A modified mouse model of Friedreich's ataxia with conditional Fxn allele homozygosity delays onset of cardiomyopathy. (2024/02/01) ♡
• Cognitive-affective manifestations since premanifest phases of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease. (2024/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias génicas dirigidas para trastornos hereditarios que afectan tanto al músculo cardíaco como esquelético. (2024/02/01) ♡
• Generation and characterization of two human iPSC lines, IGIBi014-A and IGIBi015-A, from Friedreich's ataxia (FRDA) patients with pathogenic (GAA/TTC)n repeat expansion in first intron of the Frataxin (FXN) gene. (2024/02/01) ♡
• Unraveling the genetic landscape of undiagnosed cerebellar ataxia in Brazilian patients. (2024/02/01) ♡
• Vestibular Pathology as Early Finding of Friedreich's Ataxia in a 16 Years Old Woman. (2024/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent progress and applications of small molecule inhibitors of Keap1-Nrf2 axis for neurodegenerative diseases. (2024/01/15) ♡
• Structural peculiarities of tandem repeats and their clinical significance. (2024/01/15) ♡
• Loss of filamentous actin, tight junction protein expression, and paracellular barrier integrity in frataxin-deficient human brain microvascular endothelial cells-implications for blood-brain barrier physiology in Friedreich's ataxia. (2024/01/11) ♡
• Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data. (2024/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of Friedreich Ataxia-Associated Cardiomyopathy in Pregnancy: A Review of the Literature. (2024/01/01) ♡
• Variabilidad clínica asociada con la expansión de repeticiones GAA de FGF14 intrónico en Japón. (2024/01/01) ♡
• Emerging small molecule inhibitors of Bach1 as therapeutic agents: Rationale, recent advances, and future perspectives. (2024/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ISFAR Reiterates Its Defense of Moderate Alcohol Consumption's Health Benefits. (2024/01/01) ♡
• Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions. (2024/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent Advances in the Treatment Strategies of Friedreich's Ataxia: A Review of Potential Drug Candidates and their Underlying Mechanisms. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de la Escalada de Dosis de ACTIMMUNE® en el Estudio de Ataxia de Friedreich (2024-12-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de la Escalada de Dosis de ACTIMMUNE® en Ataxia de Friedreich (2024-12-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Extensión de Seguridad a Largo Plazo de ACTIMMUNE® (Interferón γ-1b) en Niños y Adultos Jóvenes con Ataxia de Friedreich (2024-12-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y Eficacia de Etravirina en Pacientes con Ataxia de Friedreich (2024-12-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Doble Ciego, Controlado con Placebo, de Exploración de Dosis de CTI-1601 en Sujetos Adultos con Ataxia de Friedreich (2024-11-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Historia Natural para RASTREAR Cambios del Cerebro y la Médula Espinal en Individuos con Ataxia de Friedreich (TRACK-FA) (2024-11-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Medidas de Resultados Clínicos de FA (2024-10-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intercambio de Datos Instrumentados para Estudio de Ataxia (2024-08-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resveratrol Microizado como Tratamiento para Ataxia de Friedreich (2024-05-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Evaluar Dosis Ascendentes Múltiples y Dosis Múltiples de DT-216 en Pacientes Adultos Con Ataxia de Friedreich (2024-02-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de la Eficacia y Seguridad de Nicotinamida en Pacientes Con Ataxia de Friedreich (2024-01-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. EPI-743 for Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (2024-01-23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Expression and processing of mature human frataxin after gene therapy in mice. (2023/12/28) ♡
• Mitochondrial impairment, decreased sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich Ataxia models. (2023/12/21) ♡
• A kinetic model of iron trafficking in growing Saccharomyces cerevisiae cells; applying mathematical methods to minimize the problem of sparse data and generate viable autoregulatory mechanisms. (2023/12/19) ♡
• Perspectives of the Friedreich ataxia community on gene therapy clinical trials. (2023/12/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Friedreich's ataxia: new insights. (2023/12/14) ♡
• AAGGG repeat expansions trigger RFC1-independent synaptic dysregulation in human CANVAS Neurons. (2023/12/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial Quality Control via Mitochondrial Unfolded Protein Response (mtUPR) in Ageing and Neurodegenerative Diseases. (2023/12/13) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Apixaban for Prevention of Thromboembolism in Pediatric Heart Disease. (2023/12/12) ♡
• Human frataxin, the Friedreich ataxia deficient protein, interacts with mitochondrial respiratory chain. (2023/12/08) ♡
• Clinical stage and plasma neurofilament concentration in adults with Friedreich ataxia. (2023/12/07) ♡
• Correction to Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). (2023/12/01) ♡
• End-of-Life Discussions With Patients and Caregivers Affected By Neurogenetic Diseases. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think? (2023/12/01) ♡
• Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Loss of homeostatic functions in microglia from a murine model of Friedreich's ataxia. (2023/11/23) ♡
• The Cardiac Calcium Handling Machinery is Remodeled in Friedreich's Ataxia. (2023/11/13) ♡
• Domain-Selective BET Ligands Yield Next-Generation Synthetic Genome Readers/Regulators with Nonidentical Cellular Functions. (2023/11/03) ♡

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