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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical evidence of interventions assessed in Friedreich ataxia: a systematic review. (2022/11/29) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A natural history study to track brain and spinal cord changes in individuals with Friedreich's ataxia: TRACK-FA study protocol. (2022/11/21) ♡
- Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain. (2022/11/14) ♡
- Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. (2022/11/12) ♡
- Prediction of the disease course in Friedreich ataxia. (2022/11/10) ♡
- Mutation analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Russian patients with spinocerebellar ataxia and Huntington disease-like phenotype. (2022/11/01) ♡
- Efficacy and Safety of Leriglitazone in Patients With Friedreich Ataxia: A Phase 2 Double-Blind, Randomized Controlled Trial (FRAMES). (2022/11/01) ♡
- Blood Transcript Biomarkers Selected by Machine Learning Algorithm Classify Neurodegenerative Diseases including Alzheimer's Disease. (2022/10/29) ♡
- Evolution of an Iron-Detoxifying Protein: Eukaryotic and Rickettsia Frataxins Contain a Conserved Site Which Is Not Present in Their Bacterial Homologues. (2022/10/29) ♡
- RNA as a Major-Groove Ligand: RNA-RNA and RNA-DNA Triplexes Formed by GAA and UUC or TTC Sequences. (2022/10/24) ♡
- Premature transcription termination at the expanded GAA repeats and aberrant alternative polyadenylation contributes to the Frataxin transcriptional deficit in Friedreich's ataxia. (2022/10/10) ♡
- Natural History of Friedreich Ataxia: Heterogeneity of Neurologic Progression and Consequences for Clinical Trial Design. (2022/10/03) ♡
- Spinal cord magnetic resonance imaging and spectroscopy detect early-stage alterations and disease progression in Friedreich ataxia. (2022/10/03) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Declaración de consenso de expertos de HRS 2022 sobre evaluación y manejo del riesgo arrítmico en trastornos neuromusculares. (2022/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Friedreich ataxia: clinical features and new developments. (2022/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Replication dependent and independent mechanisms of GAA repeat instability. (2022/10/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. A systematic review of disease prevalence, health-related quality of life, and economic outcomes associated with Friedreich's Ataxia. (2022/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Diabetes mellitus y ataxia de Friedreich en un niño: una coexistencia complicada]. (2022/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The Use of Enhanced Recovery After Surgery Protocols and Sugammadex in a Friedreich Ataxia Patient Who Underwent Robotic Surgery: A Case Report of a Patient Who Required No Postoperative Opioids and Was Discharged Home Earlier Than Anticipated. (2022/09/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ataxia due to vitamin E deficiency: A case report and updated review. (2022/09/06) ♡
- A non-synonymous single nucleotide polymorphism in SIRT6 predicts neurological severity in Friedreich ataxia. (2022/09/05) ♡
- Skin fibroblast metabolomic profiling reveals that lipid dysfunction predicts the severity of Friedreich's ataxia. (2022/09/01) ♡
- Respiratory Function in Friedreich's Ataxia. (2022/08/29) ♡
- Hyperactivation of mTOR and AKT in a cardiac hypertrophy animal model of Friedreich ataxia. (2022/08/23) ♡
- Personal factors understood through the Ecological-Enactive Model of Disability and implications for rehabilitation research. (2022/08/12) ♡
- Perspectives on current models of Friedreich's ataxia. (2022/08/11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An open-label pilot study of recombinant granulocyte-colony stimulating factor in Friedreich's ataxia. (2022/08/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Historia de ataxias y paraplejías con anotación sobre la primera descripción de degeneración estriatonigra. (2022/08/01) ♡
- Time to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy remains unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000-2015. (2022/08/01) ♡
- A Comprehensive Triple-Repeat Primed PCR and a Long-Range PCR Agarose-Based Assay for Improved Genotyping of Guanine-Adenine-Adenine Repeats in Friedreich Ataxia. (2022/08/01) ♡
- Metabolomics analysis reveals dysregulation in one carbon metabolism in Friedreich Ataxia. (2022/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Importance of an echocardiogram in the evaluation of ataxia. (2022/07/27) ♡
- Frataxin controls ketone body metabolism through regulation of OXCT1. (2022/07/26) ♡
- Cerebrospinal Fluid Proteomics in Friedreich Ataxia Reveals Markers of Neurodegeneration and Neuroinflammation. (2022/07/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiovascular Research in Friedreich Ataxia: Unmet Needs and Opportunities. (2022/07/13) ♡
- Towards a metabolomic approach to investigate iron-sulfur cluster biogenesis. (2022/07/01) ♡
- Elesclomol elevates cellular and mitochondrial iron levels by delivering copper to the iron import machinery. (2022/07/01) ♡
- Erratum: A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/07/01) ♡
- Accelerate Clinical Trials in Charcot-Marie-Tooth Disease (ACT-CMT): A Protocol to Address Clinical Trial Readiness in CMT1A. (2022/06/27) ♡
- Frataxin Deficit Leads to Reduced Dynamics of Growth Cones in Dorsal Root Ganglia Neurons of Friedreich's Ataxia YG8sR Model: A Multilinear Algebra Approach. (2022/06/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuroinflammation in Friedreich's Ataxia. (2022/06/04) ♡
- Yeast cells depleted of the frataxin homolog Yfh1 redistribute cellular iron: Studies using Mössbauer spectroscopy and mathematical modeling. (2022/06/01) ♡
- Posttranslational regulation of mitochondrial frataxin and identification of compounds that increase frataxin levels in Friedreich's ataxia. (2022/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inherited Ataxias in Children. (2022/06/01) ♡
- Selected clinical and demographic factors and all-cause mortality among individuals with Duchenne muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2022/06/01) ♡
- A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/05/19) ♡
- Clinical Evidence for Variegated Silencing in Patients With Friedreich Ataxia. (2022/05/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advantages and Limitations of Gene Therapy and Gene Editing for Friedreich's Ataxia. (2022/05/17) ♡
- Frataxin deficiency lowers lean mass and triggers the integrated stress response in skeletal muscle. (2022/05/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic and Epigenetic Interplay Define Disease Onset and Severity in Repeat Diseases. (2022/05/03) ♡
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