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Déficit de alfa-1-antitripsina

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Publicaciones y estudios (1172)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Co-occurrence of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) and Common Variable Immunodeficiency (CVID): A Case Report. (2025/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare liver diseases - Etiology, diagnosis and management: A review. (2025/11/12) ♡
• A compact base editor rescues AATD-associated liver and lung disease in mouse models. (2025/11/05) ♡
• The Epidemiology of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Norway. (2025/11/05) ♡
• Lung disease in never-smokers with severe α(1)-antitrypsin deficiency: the EARCO Registry. (2025/11/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Advances in Cholestatic Liver Diseases. (2025/11/01) ♡
• Administrative coding for alpha-1 antitrypsin deficiency including the pi*ZZ phenotype is accurate in Sweden. (2025/11/01) ♡
• Pioglitazone reduces hepatic α-1 antitrypsin accumulation through autophagy and AMPK activation in α-1 antitrypsin-deficient mice. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pediatric Liver Diseases: Next-Generation Therapies. (2025/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lisdexamfetamine-Induced Angioedema and Leukocytoclastic Vasculitis: A Case Report. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare but relevant: Genetic liver disease in the general medical setting. (2025/11/01) ♡
• Elevated alpha-1 antitrypsin and C-reactive protein: association on all-cause and cause-specific mortality in older adults. (2025/10/29) ♡
• Role of the alpha-1 antitrypsin in the progression and severity of COVID-19 infection among Saudi patients. (2025/10/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: α1-antitrypsin deficiency causing persistent pleural effusion and multilobar alveolar emphysema in a young dog. (2025/10/28) ♡
• α(1)-Antitrypsin deficiency and increased risk of atrial fibrillation in two large population-based cohorts. (2025/10/27) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Is α(1)-antitrypsin deficiency a cardiovascular risk factor? (2025/10/27) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Alpha-1 antitrypsin deficiency and granulomatosis with polyangiitis: a systematic review and meta-analysis. (2025/10/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Early-onset bibasilar emphysema in a patient with PLCG2-related immune dysregulation. (2025/10/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Characterization of alpha-1 antitrypsin in a Pi∗ZZ patient with emphysema: a case report. (2025/10/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A new SERPINA1 null allele of the PI*S-plus type: PI*Q0(Tegueste). (2025/10/10) ♡
• Protein Aggregates in Heterozygous Alpha-1 Antitrypsin Phenotype Is a Marker for Progressive Disease. (2025/10/07) ♡
• Distribution of SERPINA1 gene mutations in patients with spontaneous pneumothorax: A cross-sectional study from a tertiary chest diseases clinic in Turkiye. (2025/10/03) ♡
• Characterisation of patients with Alpha-1 antitrypsin deficiency using unsupervised machine learning tools. (2025/10/01) ♡
• Galectin-8 binding to alpha-1 antitrypsin is a physiological mechanism in healthy individuals but exacerbates the symptoms of alpha-1 antitrypsin deficiency. (2025/10/01) ♡
• Improving Screening for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Adults with COPD. (2025/10/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Applications of Artificial Intelligence in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Systematic Review from a Respiratory Medicine Perspective. (2025/09/30) ♡
• Pi*M Palermo Mutation in Bronchiectasis due to Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Rare Genetic Cause. (2025/09/29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Plasma proteome correlations with liver stiffness in pediatric cholestasis implicate epithelial to mesenchymal transition. (2025/09/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Toward precision medicine in COPD: phenotypes, endotypes, biomarkers, and treatable traits. (2025/09/29) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A cure for alpha-1? Novel therapeutics in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2025/09/25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotypic Expression of Respiratory Diseases and Tailored Treatment in Patients with Intermediate Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Evidence from a Retrospective Analysis of a Selected Cohort of Patients. (2025/09/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alpha-1 antitrypsin deficiency: genetics, clinical manifestations, AI prognostics, and advanced imaging in liver disease. (2025/09/23) ♡
• Strawberry Gingivitis as the Initial Manifestation of Granulomatosis with Polyangiitis in A Patient with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2025/09/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Upadacitinib in a Refractory Case of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Related Panniculitis. (2025/09/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. PiComplutense (p.Pro393Thr): A novel SERPINA1 variant in Alpha-1 antitrypsin deficiency identified in two siblings. (2025/09/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A synergistic approach to curative liver therapy: multiplex CRISPR-Cas12a and repair drive for alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). (2025/09/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Shotgun metagenomics detects the human pegivirus complete genome in a pediatric patient with acute hepatitis of unknown etiology: a case report. (2025/09/11) ♡
• Medición longitudinal prospectiva multicéntrica de la rigidez hepática en niños en edad escolar con enfermedad hepática colestásica. (2025/09/02) ♡
• Apnea del sueño en individuos con enfermedad pulmonar asociada a deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2025/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de una línea de células madre pluripotentes inducidas HHUUKDi013-A (ISRM-AATD-iPSC-3) de un paciente pediátrico con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD). (2025/09/01) ♡
• Corrección a 'Infradiagnóstico de la deficiencia de alfa-1 antitripsina en candidatos a trasplante hepático cirrótico: hallazgos de un estudio retrospectivo multicéntrico'. (2025/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias regenerativas de próxima generación para la deficiencia de alfa-1 antitripsina: de la patogénesis molecular a la traducción clínica. (2025/09/01) ♡
• Distribución del genotipo de alfa-1 antitripsina en pacientes con enfisema. (2025/08/11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia de mutaciones genéticas en alfa-1 antitripsina en pacientes con asma de difícil tratamiento en Colombia. (2025/08/08) ♡
• Impacto de la lesión renal aguda en los resultados de mortalidad en pacientes hospitalizados por exacerbación de EPOC: análisis de la muestra nacional de pacientes hospitalizados. (2025/07/31) ♡
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina con el raro fenotipo IZ presentándose como enfermedad pulmonar quística. (2025/07/18) ♡
• Evaluación de biomarcadores de proteínas inflamatorias en sujetos con EPOC con y sin deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2025/07/15) ♡
• Replantearse FIB-4: el sesgo zonal oculto en la deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2025/07/14) ♡
• Mayor número de exacerbaciones y hospitalizaciones en individuos PI*MZ en comparación con PI*MM: análisis de registros electrónicos de salud. (2025/07/11) ♡
• Susceptibilidad de variantes de deficiencia de alfa-1 antitripsina a la terapia de bloqueo de polímeros. (2025/07/08) ♡

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