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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Identification of a Pathogenic Mutation for Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) in Japanese Quails (Coturnix japonica). (2025/08/19) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease after 145 weeks of treatment during the COMET trial. (2025/08/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Engineering Targeted Gene Delivery Systems for Primary Hereditary Skeletal Myopathies: Current Strategies and Future Perspectives. (2025/08/16) ♡
• Effect of High Altitude on Small Pulmonary Vein and Artery Volume in the COPDGene Cohort: Towards Better Understanding of Lung Physiology and Pulmonary Disease. (2025/08/15) ♡
• Extensive digital health technology assessment detects subtle motor impairment in mild and asymptomatic Pompe disease. (2025/08/14) ♡
• Efficacy of Switching Therapy From Alglucosidase Alfa to Avalglucosidase Alfa on Respiratory Function in Participants With Late-Onset Pompe Disease: A Post Hoc Analysis From the COMET Trial. (2025/08/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Latest Advancements in Treatment Options for Infantile-Onset Pompe Disease: A Comprehensive Narrative Review. (2025/08/11) ♡
• Molecular Screening of Feline Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease): Allele Frequencies of the GAA:c.1799G>A and c.55G>A Variants. (2025/08/07) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Novel transferrin receptor-mediated enzyme replacement therapy efficiently treats myogenic and neurogenic aspects of Pompe disease in mice. (2025/08/07) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atrioventricular Block in a Pompe Disease Patient Receiving Enzyme Replacement Therapy. (2025/08/06) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
• Correction: Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2025/07/31) ♡
• Determination of the Epitopes of Alpha-Glucosidase Anti-Drug Antibodies in Pompe Disease Patient Plasma Samples. (2025/07/28) ♡
• Japanese experience of newborn screening for lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy. (2025/07/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Results of orthodontic procedure in a patient with classic infantile Pompe disease. (2025/07/15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa. (2025/07/11) ♡
• Pompe Disease: Current State and Future Treatments. (2025/07/02) ♡
• Multiomics approach provides insight into altered choline metabolism and liver injury in patients with glycogen storage disease type Ia. (2025/07/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2025/06/26) ♡
• Transcriptional profiling reveals glucose-dependent regulation of COL13A1 mRNA in Pompe patients: Prospect for a novel disease mechanism. (2025/06/26) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction. (2025/06/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fortschritte bei krankheitsmodifizierenden Therapien für chronische neuromuskuläre Störungen. (2025/06/01) ♡
• An Assessment of Dietary Intake, Feeding Practices, Growth, and Swallowing Function in Young Children with Late-Onset Pompe Disease: A Framework for Developing Nutrition Guidelines. (2025/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Adult Pompe disease: Analysis of 13 patients. (2025/05/23) ♡
• Correction of Disease Phenotype in Pompe Disease Knockout Mice Following Cationic Lipid-GL-67-Mediated Gene Therapy. (2025/05/09) ♡
• The use of protein supplements in children with cerebral palsy: A scoping literature review. (2025/05/08) ♡
• A myotropic AAV vector combined with skeletal muscle cis-regulatory elements improve glycogen clearance in mouse models of Pompe disease. (2025/04/09) ♡
• Simultaneous monitoring of glycogen, creatine, and phosphocreatine in type II glycogen storage disease using saturation transfer MRI. (2025/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Safety and Efficacy of DTX401, an AAV8-Mediated Liver-Directed Gene Therapy, in Adults With Glycogen Storage Disease Type I a (GSDIa). (2025/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of Pompe disease alongside and beyond ERT: a narrative review. (2025/03/01) ♡
• A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
• Genome-first determination of the prevalence and penetrance of eight germline myeloid malignancy predisposition genes: a study of two population-based cohorts. (2025/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
• Quantitative Systems Pharmacology-Based Digital Twins Approach Supplements Clinical Trial Data for Enzyme Replacement Therapies in Pompe Disease. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A novel CD71 Centyrin:Gys1 siRNA conjugate reduces glycogen synthesis and glycogen levels in a mouse model of Pompe disease. (2025/01/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hypercalcemia and co-occurring TBX1 mutation in Glycogen Storage Disease Type Ib: case report. (2025/01/07) ♡
• Corrigendum: Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2025/01/03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study. (2025/01/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
• Cinemeducation improves early clinical exposure to inborn errors of metabolism. (2025/01/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
• Efficacy of avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease with high anti-alglucosidase alfa antibody titers. (2025/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments (2025-11-18) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Avalglucosidase Alfa French Post-trial Access for Participants With Pompe Disease (PTA Avalglucosidase) (2025-10-31) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. ZIP Study-OL Study of Safety, PK, Efficacy, PD, Immunogenicity of ATB200/AT2221 in Pediatrics Aged 0 to < 18 y.o. w/LOPD (2025-10-27) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221 (2025-10-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. High Dose Inspiratory Muscle Training in LOPD (2025-10-01) ♡

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