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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetische Dyslipidämien. (2026/05/01) ♡
- A retrospective cohort study describing the disease burden in patients with Pompe disease treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms. (2026/05/01) ♡
- Shifting Towards Empagliflozin First-Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real-World Study. (2026/05/01) ♡
- Klinische, pathologische und genetische Merkmale sowie Nachverfolgung von 68 Patienten mit spätmanifestem Morbus Pompe: eine retrospektive Einzelzenter-Studie. (2026/04/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Morbus Pompe: Pathogenese, molekulare Mechanismen, neurologische Aspekte, Diagnostik und moderne therapeutische Ansätze. (2026/04/21) ♡
- Longitudinale Veränderungen der Motorik bei Erwachsenen mit spätmanifestem Morbus Pompe: wichtige Determinanten und klinische Schwellenwerte. (2026/04/14) ♡
- Die Wiederherstellung der lysosomalen Membranintegrität in Zellmodellen der Pompe-Krankheit hängt von der Fettsäuresynthase und ihrem Produkt Palmitinsäure ab. (2026/04/09) ♡
- Multidimensionale Bewertung der Zwerchfellventrikelysfunktion bei spätmanifestem Morbus Pompe: eine prospektive Kohortenstudie. (2026/04/07) ♡
- Ein durch Genombearbeitung erzeugtes isogenes Modell menschlicher embryonaler Stammzellen der Pompe-Krankheit, das pathologische Veränderungen im Herz- und Skelettmuskel nachbildet. (2026/04/03) ♡
- Dietary and body composition profiles in Chinese pediatric late-onset Pompe disease: implications for nutritional management. (2026/04/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine umfassende Studie über die Wirkung von Alglucosidase alfa und Immunmodulation auf Überleben, motorisches und kardiales Ergebnis, Creatinkinase und Antikörpertiter bei klassischem infantilem Morbus Pompe: die Monza-Erfahrung. (2026/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Messung von Patientenperspektiven bei Morbus Pompe: Eine Überprüfung klinischer Ergebnisindikatoren zur Erfassung der Behandlungsvorteile innovativer neuer Therapien. (2026/04/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Lektionen aus dem spätmanifesten Morbus Pompe, identifiziert durch Neugeborenen-Screening: Eine systematische Übersicht. (2026/04/01) ♡
- Evaluation of Experienced Clinical Events in Pompe Disease Based on Real-life Data. (2026/04/01) ♡
- Kosteneffektivität des Neugeborenen-Screenings für infantilen Morbus Pompe in Japan. (2026/03/31) ♡
- Entwurf multivalenter pharmakologischer Chaperone gegen Morbus Pompe durch metallfreie Ligatur. (2026/03/25) ♡
- Patientenperspektiven zum spätmanifesten Morbus Pompe: Einblicke aus einer Patienten-Momentaufnahme-Umfrage 2025 zu Diagnose, Behandlung und Lebensqualität. (2026/03/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetische Mutationen, die Wachstumsstörungen und Kardiomyopathien bei Kindern zugrunde liegen: molekulare Mechanismen, klinische Implikationen und zielgerichtete Therapien. (2026/03/23) ♡
- Code knacken: Genotyp-Phänotyp-Korrelationsmodelle bei Sarkoglykanopatien. (2026/03/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Integration of deep intronic and RNA sequencing enhances molecular diagnosis in genetically unsolved Pompe cases. (2026/03/17) ♡
- Identifikation von Veränderungen des Immunstoffwechsels, die mit Morbus Pompe verbunden sind. (2026/03/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Management einer lebensbedrohlichen Anaphylaxie auf Enzymersatztherapie bei einem Säugling mit Morbus Pompe: ein Fallbericht und Literaturübersicht. (2026/03/16) ♡
- Ganganalyse offenbart neue Ergebnisindikatoren zur Überwachung der Krankheitsprogression bei Personen mit spätmanifestem Morbus Pompe. (2026/03/09) ♡
- Charakterisierung der Häufigkeit klinischer Ereignisse und Bewertung von Biomarkern bei Propionsäureamie: eine Naturverlaufsstudie. (2026/03/09) ♡
- Früh einsetzender Morbus Pompe: ein Imaging-Spektrum. (2026/03/07) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Empfehlungen für die Diagnose, Behandlung und Nachverfolgung des spätmanifesten Morbus Pompe. (2026/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neuartige Promotoren treiben therapeutische Transgen-Expression an und umgehen transgen-spezifische Immunantworten in einem Mausmodell des Morbus Pompe. (2026/03/01) ♡
- Longitudinale Charakterisierung von Gaac.1826dupA-Mäusen zeigt die kardiale, myopathische und biochemische Phänotypen des Morbus Pompe. (2026/03/01) ♡
- Urinar-Glukose-Tetrasaccharid verfolgt Krankheitsaktivität bei spätmanifestem Morbus Pompe. (2026/03/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Klinisch bedeutsame Verbesserungen der 6-Minuten-Gehstrecke und der forcierten Vitalkapazität bei Erwachsenen mit spätmanifestem Morbus Pompe, die von Alglucosidase alfa zu Cipaglucosidase alfa plus Miglustat in der PROPEL-Studie wechselten. (2026/03/01) ♡
- Kartierung der Glykogenansammlung und Behandlungseffekt bei Morbus Pompe mit Sättigungstransfer-MRT. (2026/03/01) ♡
- Vergleich der Wirksamkeit von Cipaglucosidase alfa plus Miglustat mit Alglucosidase alfa bei spätmanifestem Morbus Pompe: eine erweiterte Netzwerk-Metaanalyse mit Daten auf Patientenebene und Gesamtdaten. (2026/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Miglustat: ein Enzymstabilisator der ersten Klasse für Cipaglucosidase alfa zur Behandlung des spätmanifesten Morbus Pompe. (2026/02/26) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generierung und Charakterisierung eines neuartigen compound-heterozygoten Gaa-Mausmodells, das den humanen Morbus Pompe nachbildet. (2026/02/25) ♡
- Kartierung der Lungenfunktion bei spätmanifestem Morbus Pompe mittels markierungsfreier funktioneller MRT. (2026/02/25) ♡
- Echtzeit-MRT mit Deep Learning zur effizienten Evaluierung neuromuskulärer Atemstörungen. (2026/02/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Umfassende Übersicht über neue Fortschritte bei Morbus Pompe: Pathogenese, Management und zukünftige Richtungen. (2026/02/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Angestrebte Stabilität für Genzugabe bei angeborenen Stoffwechselstörungen. (2026/02/16) ♡
- Neutral sp(2)-Iminosugars nutzen nicht-glykone Wechselwirkungen für eine selektive Modulation der sauren α- und β-Glukosidase-Aktivität: Pharmakologische Chaperone für Gaucher- und Pompe-Krankheiten. (2026/02/15) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. First multicenter real-world analysis of switching to next-generation enzyme replacement therapies in late-onset Pompe disease. (2026/02/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Enzyme replacement therapy compared with best supportive care for the treatment of Pompe Disease: a systematic review and network meta-analysis. (2026/02/11) ♡
- Gastrointestinal manifestations and enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: insights from a cross-sectional analysis. (2026/02/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Re-anchoring the Value of Innovative Therapies in NICE Decision Making When Comparators are Cost Ineffective: A Case Study of Late-Onset Pompe Disease. (2026/02/01) ♡
- Wnt pathway activation unlocks disease-neutral proliferative potential in human iPSC-derived cardiomyocytes: A comparative study across healthy and inherited cardiac disease models. (2026/02/01) ♡
- A respiratory signature of disease progression in the Pompe rat. (2026/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Retinoblastoma outcomes in Europe: a prospective analysis of 483 patients from 40 countries. (2026/02/01) ♡
- The Value of Anti-Drug Antibody Detection in Discriminating Patients from Healthy Controls and Predicting the Gross Motor Functional State in Patients with Pompe Disease. (2026/02/01) ♡
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