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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Assessing the strength of case growth trends in the coronavirus pandemic. (2020/11/25) ♡
• Orofacial features and pediatric dentistry in the long-term management of Infantile Pompe Disease children. (2020/11/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Therapeutics Options for Pediatric Neuromuscular Disorders. (2020/11/23) ♡
• Deferoxamine mesylate improves splicing and GAA activity of the common c.-32-13T>G allele in late-onset PD patient fibroblasts. (2020/11/20) ♡
• Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice. (2020/11/19) ♡
• Newborn Screening for Pompe Disease: Pennsylvania Experience. (2020/11/13) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. M Mode Ultrasound and Tissue Doppler Imaging to Assess Diaphragm Feature in Late Onset Pompe Disease. (2020/11/13) ♡
• Correction to: Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: A Case Report. (2020/11/09) ♡
• Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent. (2020/11/05) ♡
• NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study. (2020/11/02) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The multiple faces of urinary glucose tetrasaccharide as biomarker for patients with hepatic glycogen storage diseases. (2020/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. RT-PCR analysis of mRNA revealed the splice-altering effect of rare intronic variants in monogenic disorders. (2020/11/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Gene therapy with secreted acid alpha-glucosidase rescues Pompe disease in a novel mouse model with early-onset spinal cord and respiratory defects. (2020/11/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Benign or not benign? Deep phenotyping of liver Glycogen Storage Disease IX. (2020/11/01) ♡
• Quantitative whole-body magnetic resonance imaging in children with Pompe disease: Clinical tools to evaluate severity of muscle disease. (2020/10/14) ♡
• Use of the patient-reported outcomes measurement information system (PROMIS®) to assess late-onset Pompe disease severity. (2020/10/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in diagnosis and management of Pompe disease. (2020/10/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hepatocellular type II fibrinogen inclusions in a patient with severe COVID-19 and hepatitis. (2020/10/01) ♡
• Diffusion tensor imaging reveals changes in non-fat infiltrated muscles in late onset Pompe disease. (2020/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The potential impact of timing of IVIG administration on the efficacy of rituximab for immune tolerance induction for patients with Pompe disease. (2020/10/01) ♡
• How to capture activities of daily living in myotonic dystrophy type 2? (2020/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Respiratory failure and sleep-disordered breathing in late-onset Pompe disease: a narrative review. (2020/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Pompe-Krankheit behandelt mit Enzymersatztherapie in der Schwangerschaft]. (2020/09/30) ♡
• Genetic testing offer for inherited neuromuscular diseases within the EURO-NMD reference network: A European survey study. (2020/09/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. (2020/09/18) ♡
• Distal muscle weakness is a common and early feature in long-term enzyme-treated classic infantile Pompe patients. (2020/09/14) ♡
• Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease. (2020/09/11) ♡
• Nystagmus in Infantile Pompe Disease: a new feature? (2020/09/07) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Race Against Time-Changing the Natural History of CRIM Negative Infantile Pompe Disease. (2020/09/04) ♡
• Positive association between physical outcomes and patient-reported outcomes in late-onset Pompe disease: a cross sectional study. (2020/09/03) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Rescue of Advanced Pompe Disease in Mice with Hepatic Expression of Secretable Acid α-Glucosidase. (2020/09/02) ♡
• Current Practices for U.S. Newborn Screening of Pompe Disease and MPSI. (2020/09/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unwarranted, long term, alglucosidase alfa enzyme replacement therapy in two non-Pompe disease patients. (2020/09/01) ♡
• Molecular process of glucose uptake and glycogen storage due to hamamelitannin via insulin signalling cascade in glucose metabolism. (2020/09/01) ♡
• Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease. (2020/09/01) ♡
• White matter brain lesions in infantile-onset Pompe disease are not metabolically active using (18)F-FDG PET/MR imaging. (2020/09/01) ♡
• The Impact of Post-Analytical Tools on New York Screening for Krabbe Disease and Pompe Disease. (2020/08/14) ♡
• Benefits of Prophylactic Short-Course Immune Tolerance Induction in Patients With Infantile Pompe Disease: Demonstration of Long-Term Safety and Efficacy in an Expanded Cohort. (2020/08/06) ♡
• Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. (2020/08/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. (2020/08/03) ♡
• Utility of maximum inspiratory and expiratory pressures as a screening method for respiratory insufficiency in slowly progressive neuromuscular disorders. (2020/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Other Myopathies. (2020/08/01) ♡
• Cost-effectiveness analysis of enzyme replacement therapy (ERT) for treatment of infantile-onset Pompe disease (IOPD) in the Iranian pharmaceutical market. (2020/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Anhaltende Atemnot oder etwas anderes?]. (2020/07/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Newborn with Infantile-Onset Pompe Disease Improving after Administration of Enzyme Replacement Therapy: Case Report. (2020/07/15) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy Rescues Clinical Phenotypes in a Murine Model of Pompe Disease. (2020/07/06) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Establishing Pompe Disease Newborn Screening: The Role of Industry. (2020/07/05) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations. (2020/07/01) ♡

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