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Morbus Pompe

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Publikationen und Studien (1195)

• Nutritional co-therapy with 1,3-butanediol and multi-ingredient antioxidants enhances autophagic clearance in Pompe disease. (2022/09/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Desmin Myopathy-A Masquerader of Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/09/01) ♡
• [Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. (2022/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapies for lysosomal storage diseases: Principles, practice, and prospects for refinements based on evolving science. (2022/09/01) ♡
• Genotypic and phenotypic characteristics of 12 chinese children with glycogen storage diseases. (2022/08/29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Prospective Study on Continuous Glucose Monitoring in Glycogen Storage Disease Type Ia: Toward Glycemic Targets. (2022/08/18) ♡
• 1,6-epi-Cyclophellitol Cyclosulfamidate Is a Bona Fide Lysosomal α-Glucosidase Stabilizer for the Treatment of Pompe Disease. (2022/08/17) ♡
• Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire. (2022/08/01) ♡
• BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients. (2022/08/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Greater Efficacy of Avalglucosidase vs Alglucosidase Alfa in Adult Pompe Disease? The Jury Is Still Out. (2022/08/01) ♡
• Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease. (2022/08/01) ♡
• Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
• A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I. (2022/08/01) ♡
• A Qualitative Study: Mothers' Experiences of Their Child's Late-Onset Pompe Disease Diagnosis Following Newborn Screening. (2022/07/19) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Benefit of 5 years of enzyme replacement therapy in advanced late onset Pompe. A case report of misdiagnosis for three decades with acute respiratory failure at presentation. (2022/07/18) ♡
• A favorable outcome in an infantile-onset Pompe patient with cross reactive immunological material (CRIM) negative disease with high dose enzyme replacement therapy and adjusted immunomodulation. (2022/07/06) ♡
• The structural mechanism of human glycogen synthesis by the GYS1-GYG1 complex. (2022/07/05) ♡
• Body composition and 6 minute walking ability in late-onset pompe disease patients after 9 years of enzyme replacement therapy. (2022/07/01) ♡
• Makroglossie: Eine potenziell schwerwiegende Komplikation der Pompe-Krankheit mit spätem Beginn. (2022/07/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Virgin and Child with the Infant St. John the Baptist by Sandro Botticelli (1445-1510): does the child have Pompe disease? (2022/07/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Classic infantile-onset Pompe disease with histopathological neurologic findings linked to a novel GAA gene 4 bp deletion: A case study. (2022/07/01) ♡
• Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan. (2022/07/01) ♡
• A Multi-Centre Prospective Study of the Efficacy and Safety of Alglucosidase Alfa in Chinese Patients With Infantile-Onset Pompe Disease. (2022/06/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Co-occurrence of Glycogen Storage Disease Type 2 and Congenital Myasthenic Syndrome Type 5 in a Pediatric Patient: A Case Report. (2022/06/26) ♡
• Genome-Wide Association Studies Reveal Candidate Genes Related to Stem Diameter in Cucumber (Cucumis sativus L.). (2022/06/19) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dynamic Methods for Childhood Hypoglycemia Phenotyping: A Narrative Review. (2022/06/17) ♡
• Label-free multiplex electrochemical immunosensor for early diagnosis of lysosomal storage disorders. (2022/06/04) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies. (2022/06/04) ♡
• Prevalence of lower urinary tract symptoms in children with early-treated infantile-onset Pompe disease: A single-centre cross-sectional study. (2022/06/01) ♡
• [Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose von Myalgie]. (2022/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vibration assisted rehabilitation in patients with Pompe disease: A case series. (2022/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Duchenne Muscular Dystrophy With Low Acidic α-Glucosidase Activity: Two Case Reports and Literature Review. (2022/06/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lentiviral gene therapy prevents anti-human acid α-glucosidase antibody formation in murine Pompe disease. (2022/05/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atypical infantile-onset Pompe disease with good prognosis from mainland China: A case report. (2022/04/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report. (2022/03/28) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort. (2022/03/01) ♡
• Bioimpedance Phase Angle as a Prognostic Tool in Late-Onset Pompe Disease: A Single-Centre Prospective Study With a 15-year Follow-Up. (2022/02/18) ♡
• Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease. (2022/02/01) ♡
• Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants. (2022/01/15) ♡
• Study Protocol of the Exercise Study: Unraveling Limitations for Physical Activity in Children With Chronic Diseases in Order to Target Them With Tailored Interventions-A Randomized Cross Over Trial. (2022/01/13) ♡
• Muscle-directed gene therapy corrects Pompe disease and uncovers species-specific GAA immunogenicity. (2022/01/11) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glycogen Storage Disease Type III. (2022/01/06) ♡
• Airway abnormalities and pulmonary complications in long-term treated late-onset Pompe disease: Diagnostic and interventional by flexible bronchoscopy. (2022/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia. (2022/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. (2022/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Glycogen storage disease in a young cat with heart failure. (2022/01/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study. (2022/01/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
• GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing. (2022/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Multidisciplinary Perspective Addressing the Diagnostic Challenges of Late-Onset Pompe Disease in the Arabian Peninsula Region Developed From an Expert Group Meeting. (2022/01/01) ♡

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