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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Electrophysiologic Consequences and Sudden Death in Myotonic Dystrophy: Beyond the ECG and Toward Precision Medicine. (2021/08/01) ♡
• Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. (2021/07/29) ♡
• The role of noninvasive ventilation in the management of type II respiratory failure in patients with myotonic dystrophy. (2021/07/26) ♡
• Thymoma-associated myasthenia gravis coexisting with myotonic dystrophy: a case report. (2021/07/08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal study in patients with myotonic dystrophy type 1: correlation of brain MRI abnormalities with cognitive performances. (2021/07/01) ♡
• Cognitive Deficits, Apathy, and Hypersomnolence Represent the Core Brain Symptoms of Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/07/01) ♡
• CTG-Repeat Detection in Primary Human Myoblasts of Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/06/28) ♡
• A 14-Year Italian Experience in DM2 Genetic Testing: Frequency and Distribution of Normal and Premutated CNBP Alleles. (2021/06/21) ♡
• Quantitative Muscle MRI in Patients with Neuromuscular Diseases-Association of Muscle Proton Density Fat Fraction with Semi-Quantitative Grading of Fatty Infiltration and Muscle Strength at the Thigh Region. (2021/06/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Regulatory Potential of Competing Endogenous RNAs in Myotonic Dystrophies. (2021/06/04) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Myotoxic drugs and immunodeficiency may contribute to the poor outcome of COVID-19 patients with myotonic dystrophy. (2021/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Levator palpebrae superioris muscle advancement for steinert myotonic dystrophy eyelid ptosis. (2021/06/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease: Sleepiness and role of Epworth Sleepiness Scale. (2021/05/01) ♡
• Type 1 Myotonic Dystrophy Presenting with Bulbar Weakness without Myotonia. (2021/05/01) ♡
• Characterization of individuals with selected muscular dystrophies from the expanded pilot of the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MD STARnet) in the United States. (2021/04/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The hallmarks of myotonic dystrophy type 1 muscle dysfunction. (2021/04/01) ♡
• Gender effect on cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1. (2021/04/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to the Editor-Mexiletine in myotonic dystrophy: Beware of ventricular arrhythmias! (2021/04/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. To the Editor-Mexiletine in myotonic dystrophy: Beware of ventricular arrhythmias! (2021/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dual corneal involvement by endothelial and epithelial corneal dystrophies in Steinert's disease: A case of triple dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Noninvasive prenatal test of single-gene disorders by linked-read direct haplotyping: application in various diseases. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dual hereditary and immune-mediated neuromuscular diagnoses after cancer immunotherapy. (2021/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Review: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) as a reproductive option in patients with neurodegenerative disorders. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A DM1 patient with CCG variant repeats: Reaching the diagnosis. (2021/03/01) ♡
• Isokinetic strength and degeneration of lower extremity muscles in patients with myotonic dystrophy; an MRI study. (2021/03/01) ♡
• 12-Month progression of motor and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Predictors of respiratory decline in myotonic dystrophy type 1 (DM1): a longitudinal cohort study. (2021/02/01) ♡
• Dyslexia and cognitive impairment in adult patients with myotonic dystrophy type 1: a clinical prospective analysis. (2021/02/01) ♡
• The sustained expression of Cas9 targeting toxic RNAs reverses disease phenotypes in mouse models of myotonic dystrophy type 1. (2021/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Repeat RNA expansion disorders of the nervous system: post-transcriptional mechanisms and therapeutic strategies. (2021/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A transgenic cell line with inducible transcription for studying (CGG)n repeat expansion mechanisms. (2021/02/01) ♡
• A Small Molecule that Binds an RNA Repeat Expansion Stimulates Its Decay via the Exosome Complex. (2021/01/21) ♡
• Cancer frequency among the patients with myotonic dystrophy in the South Korean population using the national health insurance database. (2021/01/15) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Mexiletine in Myotonic Dystrophy Type 1: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. (2021/01/12) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antwort. (2021/01/08) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Ocular findings in patients affected by myotonic dystrophy. (2021/01/08) ♡
• Performance of diagnostic ultrasound to identify causes of hydramnios. (2021/01/01) ♡
• Cognitive Decline and White Matter Integrity Degradation in Myotonic Dystrophy Type I. (2021/01/01) ♡
• Adaptive skills and mental health in children and adolescents with neuromuscular diseases. (2021/01/01) ♡
• The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. (2021/01/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Clinical Outcome Evaluations and CBT Response Prediction in Myotonic Dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Multifocal Noninvasive Magnetic Stimulation of the Primary Motor Cortex in Type 1 Myotonic Dystrophy -A Proof of Concept Pilot Study. (2021/01/01) ♡
• A Multi-Omic Huntington's Disease Transgenic Sheep-Model Database for Investigating Disease Pathogenesis. (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of a 12-week Strength Training Program in Men With Myotonic Dystrophy Type 1 (2021-12-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assessing Clinical Endpoints and Biomarkers in Myotonic Dystrophy Type-1 and Type 2 (ASCEND-DM) (2021-11-04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information (2021-08-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of ERX-963 in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 (2021-06-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sudden Cardiac Death Stratification in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients (2021-06-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. PhenoDM1 (Myotonic Dystrophy Type 1 Natural History Study) (2021-04-13) ♡

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