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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antwort: Myotone Dystrophie und Leitungsstörung. (2021/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Mbnl1 und Mbnl2 regulieren die Integrität der Gehirnstruktur bei Mäusen. (2021/11/30) ♡
• Zeitgesteuerte und muskelspezifische CRISPR/Cas9-vermittelte Deletion der CTG-Wiederholungsexpansion im DMPK-Gen. (2021/11/29) ♡
• Charakterisierung der RAN-Translation und Antisense-Transkription in primären Zellkulturen von Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1. (2021/11/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Exploring the Diverse Functional and Regulatory Consequences of Alternative Splicing in Development and Disease. (2021/11/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetics of Myotonic Dystrophies: A Minireview. (2021/11/22) ♡
• [Myotonic dystrophy type 1: a series of 107 patients]. (2021/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Brain Pathogenesis and Potential Therapeutic Strategies in Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/11/15) ♡
• [Successful termination of ventricular arrhythmias with implantable cardioverter defibrillator in a patient with myotonic dystrophy]. (2021/11/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Consensus Guidelines for Improving Quality of Assessment and Training for Neuromuscular Diseases. (2021/11/10) ♡
• Progressive myocardial injury in myotonic dystrophy type II and facioscapulohumeral muscular dystrophy 1: a cardiovascular magnetic resonance follow-up study. (2021/11/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Drosophila Heart as a Model for Cardiac Development and Diseases. (2021/11/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Pathology in Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/11/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. What's new about CNBP? Divergent functions and activities for a conserved nucleic acid binding protein. (2021/11/01) ♡
• [Identification of new factors inducing CTG.CAG repeat contractions in Myotonic Dystrophy type 1]. (2021/11/01) ♡
• [Multidisciplinary care of patients with Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) in South Aquitaine]. (2021/11/01) ♡
• Toward Developing Robust Myotonic Dystrophy Brain Biomarkers using White Matter Tract Profiles Sub-Band Energy and A Framework of Ensemble Predictive Learning. (2021/11/01) ♡
• Efficacy and safety of glucocorticoids in the treatment of progressive muscular dystrophy in children: a systematic review and meta-analysis. (2021/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuromuscular Development and Disease: Learning From in vitro and in vivo Models. (2021/10/27) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Congenital Myotonic Dystrophy with Combined Heterozygous ATP8B1/ABCB4 Mutation Leading to Progressive Cholestasis and Liver Failure. (2021/10/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myocardial and Arrhythmic Spectrum of Neuromuscular Disorders in Children. (2021/10/25) ♡
• Cerebral ventriculomegaly in myotonic dystrophy type 1: normal pressure hydrocephalus-like appearances on magnetic resonance imaging. (2021/10/18) ♡
• Assessing Cognitive Function in Neuromuscular Diseases: A Pilot Study in a Sample of Children and Adolescents. (2021/10/18) ♡
• Respiratory Muscle Function Tests and Diaphragm Ultrasound Predict Nocturnal Hypoventilation in Slowly Progressive Myopathies. (2021/10/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Paradoxical cardiac conduction during exercise stress testing in myotonic dystrophy type 1: a case report. (2021/10/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Muscular Dystrophy and Heart Failure: An Unusual Association. (2021/10/08) ♡
• Loss of muscleblind splicing factor shortens Caenorhabditis elegans lifespan by reducing the activity of p38 MAPK/PMK-1 and transcription factors ATF-7 and Nrf/SKN-1. (2021/10/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report of Congenital Kyphoscoliosis with Myotonic Dystrophy Type 1: Perioperative and Anesthetic Considerations. (2021/10/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Newborn screening of neuromuscular diseases. (2021/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Intellectual disability in paediatric patients with genetic muscle diseases. (2021/10/01) ♡
• Long-term Safety and Efficacy of Mexiletine in Myotonic Dystrophy Types 1 and 2. (2021/10/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Defined D-hexapeptides bind CUG repeats and rescue phenotypes of myotonic dystrophy myotubes in a Drosophila model of the disease. (2021/09/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Myotonic Dystrophy Type I patient with Predominant Proximal Muscle Weakness without Action Myotonia- A Case Report and Review of Pathology. (2021/09/30) ♡
• [Questionnaire surveys of clinical genetic specialists on the medical genetics for patients with myotonic dystrophy type 1]. (2021/09/28) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Screening of coronary microvascular dysfunction in cardiomyopathy of myotonic muscular dystrophy type 1. (2021/09/23) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A Candidate RNAi Screen Reveals Diverse RNA-Binding Protein Phenotypes in Drosophila Flight Muscle. (2021/09/22) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Translational control of polyamine metabolism by CNBP is required for Drosophila locomotor function. (2021/09/14) ♡
• High-throughput kinome-RNAi screen identifies protein kinase R activator (PACT) as a novel genetic modifier of CUG foci integrity in myotonic dystrophy type 1 (DM1). (2021/09/14) ♡
• miR-223-3p and miR-24-3p as novel serum-based biomarkers for myotonic dystrophy type 1. (2021/09/14) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Steinert's disease and refusal to treatment]. (2021/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mediastinal and pleural lipomatosis as a manifestation of myotonic dystrophy type 1. (2021/09/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Treatment of central disorders of hypersomnolence: an American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline. (2021/09/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Treatment of central disorders of hypersomnolence: an American Academy of Sleep Medicine systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment. (2021/09/01) ♡
• Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles. (2021/08/31) ♡
• Tideglusib, a Non-ATP Competitive Inhibitor of GSK-3β as a Drug Candidate for the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2021/08/20) ♡
• Inhibition of Postn Rescues Myogenesis Defects in Myotonic Dystrophy Type 1 Myoblast Model. (2021/08/19) ♡
• Musashi-2 contributes to myotonic dystrophy muscle dysfunction by promoting excessive autophagy through miR-7 biogenesis repression. (2021/08/19) ♡
• Transcriptome Analysis in a Primary Human Muscle Cell Differentiation Model for Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/08/10) ♡
• Longitudinal Changes of Tongue Thickness and Tongue Pressure in Neuromuscular Disorders. (2021/08/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cerebral involvement and related aspects in myotonic dystrophy type 2. (2021/08/01) ♡

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