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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials. (2022/03/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. An overview of heart rhythm disorders and management in myotonic dystrophy type 1. (2022/03/01) ♡
MRCK-Alpha and Its Effector Myosin II Regulatory Light Chain Bind ABCB4 and Regulate Its Membrane Expression. (2022/02/10) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rare neurological manifestations in a Saudi Arabian patient with Ehlers-Danlos syndrome and a novel homozygous variant in the TNXB gene. (2022/02/01) ♡
Eingezogene VeröffentlichungiDiese Untersuchung wurde von der Wissenschaft selbst zurückgezogen, beispielsweise aufgrund eines Fehlers in der Methode oder unzuverlässiger Daten. Verwenden Sie es nicht als Begründung und besprechen Sie es nicht als Beweis. Utility of phrenic nerve conduction studies for identification of patients with neuromuscular diseases requiring invasive mechanical ventilation. (2022/02/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Speech and language abnormalities in myotonic dystrophy: An overview. (2022/02/01) ♡
Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Outcome measures frequently used to assess muscle strength in patients with myotonic dystrophy type 1: a systematic review. (2022/02/01) ♡
Blood-Based Markers of Neuronal Injury in Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/01/20) ♡
Different K(+)-release in distal myogenic and neurogenic muscular weakness during non-ischemic exercise. (2022/01/15) ♡
Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan. (2022/01/15) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Medley of Malnutrition and Myotonic Dystrophy: Twice Unlucky. (2022/01/12) ♡
Comprehensive transcriptome-wide analysis of spliceopathy correction of myotonic dystrophy using CRISPR-Cas9 in iPSCs-derived cardiomyocytes. (2022/01/05) ♡
Diagnostic and Prognostic Value of Cardiovascular Magnetic Resonance in Neuromuscular Cardiomyopathies. (2022/01/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia. (2022/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical and Molecular Spectrum of Muscular Dystrophies (MDs) with Intellectual Disability (ID): a Comprehensive Overview. (2022/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Differentielle Schicksale von Introns in der Genexpression aufgrund von globales Alternative Splicing. (2022/01/01) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of induced pluripotent stem cell line (ZZUi015-A) from a DM1 patient with cataract. (2022/01/01) ♡
Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
Impact of a 12-week Strength Training Program on Fatigue, Daytime Sleepiness, and Apathy in Men with Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/01/01) ♡
Alternative Splicing in Human Biology and Disease. (2022/01/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Predicting the CTG Repeat Size from a Single Spirometry Test Performed at Any Time during the Disease Course of Myotonic Dystrophy Type 1. (2022/01/01) ♡
Cardiac Involvement and Arrhythmias Associated with Myotonic Dystrophy. (2022/01/01) ♡
Multiple Case Study of Changes in Participation of Adults with Myotonic Dystrophy Type 1: Importance of Redesigning Accomplishment and Resilience. (2022/01/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Niederfrequente repetitive Nervenstimulation bei myotoner Dystrophie Typ 1 (2022-12-22) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Sicherheits- und Verträglichkeitsstudie mit mehreren Dosen ISIS-DMPKRx bei Erwachsenen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (2022-12-06) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mobbing bei Jugendlichen mit Muskeldystrophie und angeborenen Myopathien (2022-11-07) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Atemnot-Assessment bei erwachsenen Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 (2022-06-15) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. DM-IMT - Controlled, Randomized, Three-arm Intervention Study on the Safety and Efficacy of Regular Respiratory Muscle Training in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-05-02) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of MYODM on Quality of Life, Fatigue and Hypersomnia in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-04-06) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotonic Dystrophy Type 1 Aerobic Exercise Study (2022-03-14) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Efficacy Study of Recombinant Human Insulin-Like Growth Factor-I/Recombinant Human Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (rhIGF-I/rhIGFBP-3) In Myotonic Dystrophy Type 1 (2022-01-06) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular and Clinical Implications of Variant Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/12/29) ♡
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent. (2021/12/27) ♡
Care for capabilities: Implementing the capability approach in rehabilitation of patients with neuromuscular diseases. Study protocol of the controlled before-after ReCap-NMD study. (2021/12/21) ♡
Aurintricarboxylic Acid Decreases RNA Toxicity in a C. elegans Model of Repeat Expansions. (2021/12/20) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. CRISPR gene editing in pluripotent stem cells reveals the function of MBNL proteins during human in vitro myogenesis. (2021/12/17) ♡
Serum Neurofilament Light Chain: A Marker of Nervous System Damage in Myopathies. (2021/12/17) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. The Adaptor Protein Lurap1 Is Required for Cell Cohesion during Epiboly Movement in Zebrafish. (2021/12/16) ♡
Three-dimensional assessment of pharyngeal airway in individuals with myotonic dystrophy type 1. (2021/12/13) ♡
Altered Local Brain Amplitude of Fluctuations in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2021/12/10) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Disrupting the Molecular Pathway in Myotonic Dystrophy. (2021/12/08) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cobb's Tufts: A Systematic Review. (2021/12/04) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotonic dystrophy type 1 as a major risk factor for severe COVID-19? (2021/12/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Pattern macular dystrophy associated with Steinert myotonic dystrophy: A case report]. (2021/12/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia. (2021/12/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Deciphering the mechanisms underlying brain alterations and cognitive impairment in congenital myotonic dystrophy. (2021/12/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Subjective-objective sleepiness discrepancy in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2021/12/01) ♡
The actigraphic documentation of circadian sleep-wake rhythm dysregulation in myotonic dystrophy type 1. (2021/12/01) ♡
Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Myotonic Dystrophy and Conduction Disease. (2021/12/01) ♡

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