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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series. (2017/11/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review. (2017/11/01) ♡
• Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey. (2017/11/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2017/11/01) ♡
• Prediction of phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type IIIA. (2017/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Unique Case of Cervical Myelopathy in an Adult Patient with Scheie Syndrome. (2017/11/01) ♡
• Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. (2017/10/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A): a close differential diagnosis of spondylo-epiphyseal dysplasia. (2017/10/20) ♡
• Correction to: Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. (2017/10/13) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A Humoral Immune Response Alters the Distribution of Enzyme Replacement Therapy in Murine Mucopolysaccharidosis Type I. (2017/10/05) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bull's eye maculopathy and subfoveal deposition in two mucopolysaccharidosis type I patients on long-term enzyme replacement therapy. (2017/10/04) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical outcomes in idursulfase-treated patients with mucopolysaccharidosis type II: 3-year data from the hunter outcome survey (HOS). (2017/10/03) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adeno-associated viral gene therapy for mucopolysaccharidoses exhibiting neurodegeneration. (2017/10/01) ♡
• Abnormal polyamine metabolism is unique to the neuropathic forms of MPS: potential for biomarker development and insight into pathogenesis. (2017/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fibrous Arthropathy Associated With Morphea: A New Cause of Diffuse Acquired Joint Contractures. (2017/10/01) ♡
• Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin. (2017/10/01) ♡
• Symmetric asymptomatic reticular lesions of the skin. (2017/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Long-term cognitive and somatic outcomes of enzyme replacement therapy in untransplanted Hurler syndrome. (2017/09/27) ♡
• Clinical features of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I. (2017/09/21) ♡
• Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. (2017/09/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Elosulfase alfa enzyme replacement therapy attenuates disease progression in a non-ambulatory Japanese patient with Morquio A syndrome (case report). (2017/09/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI: 10-Year follow up. (2017/09/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sleep Disorders in Childhood Neurogenetic Disorders. (2017/09/12) ♡
• Diagnosing Mucopolysaccharidosis type IV a by the fluorometric assay of N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase activity. (2017/09/08) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. (2017/09/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. [Cardiologists and mucopolysaccharidoses. Recommendations of GICEM (Cardiology Experts on Metabolic Disease Italian Group) for diagnosis, follow-up and cardiological management]. (2017/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The mucopolysaccharidoses: advances in medical care lead to challenges in orthopaedic surgical care. (2017/09/01) ♡
• Oral health of children and adolescents with mucopolysaccharidosis and mother's Sense of Coherence. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Another Novel Missense Mutation in ARSB Gene in Iran. (2017/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cognitive and behaviour profiles of children with mucopolysaccharidosis Type II. (2017/09/01) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. (2017/08/31) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal umbilical cord blood transplantation halts skeletal disease progression in the murine model of MPS-I. (2017/08/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Carpal Tunnel Syndrome in the Setting of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). (2017/08/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. (2017/08/23) ♡
• Verbessert orthopädische Chirurgie die Lebensqualität und Funktion bei Patienten mit Mukopolysaccharidosen? (2017/08/01) ♡
• Mukopolysaccharidose Typ I, II und VI und Ansprechen auf Enzymersatztherapie: Ergebnisse einer Single-Center-Fallserienstudie. (2017/08/01) ♡
• Nicht-klinische Sicherheit und Wirksamkeit eines AAV2/8-Vektors, der intravenös zur Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ VI verabreicht wird. (2017/07/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomale Speicherkrankheiten. (2017/05/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Neue Therapien bei neurometabolischen Erkrankungen: Die Bedeutung einer frühzeitigen Intervention]. (2017/05/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Zehn Jahre Hunter Outcome Survey (HOS): Erkenntnisse, Erfolge und Lektionen aus einer globalen Patientenregistry. (2017/05/02) ♡
• Knochenmineraldichte bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ III. (2017/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erfolgreiche endoskopische Behandlung einer Gastrocolokutanfistel aufgrund einer PEG-Sonde. (2017/05/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ein selektives Screening-Programm zur Früherkennung von Mukopolysaccharidosen: Ergebnisse des FIND-Projekts - eine 2-Jahres-Verlaufsstudie. (2017/05/01) ♡
• Subregionale Gehirnverteilung einfacher und komplexer Glykosphingolipide in der Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Syndrom) Maus: Auswirkungen der Ernährung. (2017/04/01) ♡
• Mutationsfrequenz von drei neurodegenerativen lysosomalen Speicherkrankheiten: Vom Screening zur Behandlung? (2017/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Detaillierte molekulare Charakterisierung einer neuartigen IDS-Exon-Mutation, die mit mehrfacher Pseudoexon-Aktivierung assoziiert ist. (2017/03/01) ♡
• Substrate Deprivation Therapy to Reduce Glycosaminoglycan Synthesis Improves Aspects of Neurological and Skeletal Pathology in MPS I Mice. (2017/02/23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mucopolysaccharidoses - Clinical Spectrum and Frequency of Different Types. (2017/02/01) ♡
• Screening for mucopolysaccharidoses in the Turkish population: Analytical and clinical performance of an age-range specific, dye-based, urinary glycosaminoglycan assay. (2017/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atypical Presentation of Acute Angle-Closure Glaucoma in Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidosis with Patent Prophylactic Laser Peripheral Iridotomy: A Case Report. (2017/01/01) ♡

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