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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1372)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Randomisierte, kontrollierte, offene, multizentrische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie zur rhHNS-Verabreichung über ein IDDD bei pädiatrischen Patienten mit frühem MPS-IIIA (2021-06-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sicherheit und klinische Ergebnisse bei Patienten mit Hunter-Syndrom im Alter von 5 Jahren und darunter unter Idursulfase-Therapie (2021-06-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. S 81694 Plus Paclitaxel bei metastasierendem Brustkrebs (2021-05-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Etablierung von menschlichen zellulären Krankheitsmodellen für Morquio-Krankheit (2021-04-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mucopolysaccharidose (MPS) VI Clinical Surveillance Program (CSP) (2021-04-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Observationsstudie zur Bewertung des neurodevelopmentalen Status bei pädiatrischen Patienten mit Hunter-Syndrom (MPS II) (2021-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History Study of Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) (2021-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Mucopolysaccharidose (MPS) I, II und VI Screening in einer Hochrisikopopulation mit vorheriger chirurgischer Reparatur oder Vorhandensein von Leisten- und/oder Nabelhernie in Kombination mit pädiatrischer HNO-Chirurgie (The HATT Project) (2021-03-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Nachfolgestudie bei Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen (IMD), die sich einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) mit MGTA-456 unterzogen haben (2021-03-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Ophthalmische Manifestationen von Patienten mit Mucopolysaccharidose (2021-02-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Karotisstruktur und -funktion bei MPS-Syndromen: Eine Multizenterstudie des Lysosomal Disease Network (2021-02-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Kohlenstoffauswirkungen von Anästhesiegasen (2021-01-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Schwangerschaft mit Morquio-Syndrom - Welche Perspektiven haben Patienten und hat ERT diese verändert? (2021-01-20) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Charakterisierung neuer proteomischer Biomarker-Kandidaten bei Mucopolysaccharidose Typ IVA. (2020/12/28) ♡
• Aortale Wurzelerweiterung bei taiwanesischen Patienten mit Mucopolysaccharidosen und die Langzeiteffekte der Enzymersatztherapie. (2020/12/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pränatale Mucopolysaccharidose VII: Eine neuartige pathogene Variante im GUSB-Gen identifiziert. (2020/12/11) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Eine cDNA-Analyse offenbarte die Diskordanz der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei einem Patienten mit attenuierter MPS II und einer 76-Basen-Deletion im Gen für Iduronatsulfatase-2. (2020/12/10) ♡
• Biomarker zur Vorhersage der Progression der Skeletterkrankung bei Mucopolysaccharidose Typ I. (2020/12/08) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hat Resveratrol ein Potenzial für die Behandlung von Mucopolysaccharidose? (2020/12/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aktualisierung der Behandlung von Mucopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom). (2020/12/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidosen I und II: Kurze Übersicht über therapeutische Optionen und unterstützende/palliative Therapien. (2020/12/04) ♡
• Induzierte pluripotente Stammzellen zum Verständnis von Mucopolysaccharidose. I: Demonstration eines Migrationsfehlers in neuralen Vorläufern. (2020/12/03) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Klinische Ergebnisse bei älteren Patienten mit Morquio-a-Syndrom unter Enzymersatztherapie - Erfahrung in einem kolumbianischen Zentrum. (2020/12/02) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Antwort auf: "Screening auf Karpaltunnelsyndrom bei Patienten mit Mucopolysaccharidose" von Patel et al. (2020/12/01) ♡
• Veränderungen in der Expression von Genen, die an der Regulierung zellulärer Prozesse bei Mucopolysaccharidosen beteiligt sind, bewertet durch Fibroblastenkultur-basierte transkriptomische Analysen. (2020/12/01) ♡
• ARSB-Gen-Varianten, die Mucopolysaccharidose VI bei Miniaturpinschern und Miniaturschnauzern verursachen. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fehler der endochondralen Ossifikation bei den Mucopolysaccharidosen. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gemeinsame Vererbung neuartiger Mutationen in NAGLU, die Mucopolysaccharidose Typ IIIB verursachen, und in DDHD2, die spastische Paraplegie 54 verursachen, in einer türkischen Familie. (2020/12/01) ♡
• Diagnostischer Weg und Auswirkungen der Enzymersatztherapie bei Mucopolysaccharidose IVA: eine Geschwisterkontrollstudie. (2020/11/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Morquio-B-Krankheit. Merkmale der Krankheit und Behandlungsmöglichkeiten einer eigenständigen GLB1-verwandten Dysostosis multiplex. (2020/11/30) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Niedrige Inzidenz von hepatozellulärem Karzinom bei Mäusen und Katzen, die mit systemischen Adeno-assoziierten Virusvektoren behandelt wurden. (2020/11/26) ♡
• Pathologie des Zentralnervensystems bei präklinischen MPS IIIB-Hunden zeigt progressive Veränderungen in klinisch relevanten Hirnregionen. (2020/11/23) ♡
• Neugeborenen-Screening für Mucopolysaccharidose I: Vorwärtsgehen durch Lernen aus Erfahrung. (2020/11/19) ♡
• Geschätzte Prävalenz von Mucopolysaccharidosen aus bevölkerungsgestützten Exomen und Genomen. (2020/11/18) ♡
• Ist das Auge ein Fenster zum Gehirn bei Sanfilippo-Syndrom? (2020/11/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neugeborenen-Screening für MPS-Störungen in Lateinamerika: Eine Übersicht über Pilotinitiativen. (2020/11/13) ♡
• Eine biochemische Plattform zur Definition der relativen spezifischen Aktivität von IDUA-Varianten, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden. (2020/11/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Simultane Opposition Sehnen Transfer mit medianer Nerven Dekompression für schweres bilaterales Karpaltunnelsyndrom bei Jugendlichen mit Hunter-Syndrom: Ein Fallbericht. (2020/11/10) ♡
• Überleben und Diagnosealter von 175 taiwanesischen Patienten mit Mucopolysaccharidosen (1985-2019). (2020/11/07) ♡
• Bericht über fünf Jahre Erfahrung mit Neugeborenen-Screening auf Mucopolysaccharidose Typ I und Übersicht der Literatur. (2020/11/02) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. "Deeply Saddened" Lysogene Discloses Child's Death in Phase II/III Trial. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multimodal imaging of Hurler syndrome-related keratopathy treated with deep anterior lamellar keratoplasty. (2020/10/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Home treatment of type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome) an alternative at this time of COVID-19 pandemic: A case in Peru. (2020/10/31) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal sulfatases: a growing family. (2020/10/30) ♡
• Modeling Mucopolysaccharidosis Type II in the Fruit Fly by Using the RNA Interference Approach. (2020/10/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of mucopolysaccharidosis type VI in a polish family. Importance of genetic testing and genotype-phenotype relationship in the diagnosis of mucopolysaccharidosis. (2020/10/28) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches. (2020/10/22) ♡
• Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2. (2020/10/22) ♡

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