← Alle Krankheiten
Seltene und erbliche Erkrankungen
Mukopolysaccharidose
Möchtest du eine Nachricht erhalten, wenn es neue Forschung zu Mucopolysaccharidose gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Publikation ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und du erhältst eine Benachrichtigung, sobald es neue Forschung zu Mukopolysaccharidose gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (1371)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hurler-Löcher beim Hunter-Syndrom. (2021/11/11) ♡
- Detektion von Mosaik-Varianten bei Müttern von MPS-II-Patienten mittels Next-Generation-Sequencing. (2021/11/05) ♡
- Klinische Merkmale und gesundheitsbezogene Lebensqualität bei erwachsenen Patienten mit Mukopolysaccharidose IVA: Die spanische Erfahrung. (2021/11/03) ♡
- Aktivitäten des täglichen Lebens bei Patienten mit Mukopolysaccharidose IVA: Bewertung der therapeutischen Wirksamkeit. (2021/11/01) ♡
- Selbstinaktivierende All-in-One-AAV-Vektoren für präzise Cas9-Genombearbeitung via homologiegerichtete Reparatur in vivo. (2021/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmakologische Chaperone für β-Galaktosidase bezogen auf GM1-Gangliosidose und Morquio B: Neuere Fortschritte. (2021/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mukopolysaccharidose Typ I, präsentierend als bipolare affektive Störung: Ein Fallbericht. (2021/11/01) ♡
- Schwierigkeiten im Zusammenhang mit Enzymersatztherapie bei Mukopolysaccharidosen. (2021/11/01) ♡
- Bewertung der langfristigen Behandlungseffekte von intravenösem Idursulfase bei Patienten mit Mukopolysaccharidose II (MPS II) mittels statistischer Modellierung: Daten aus dem Hunter Outcome Survey (HOS). (2021/10/30) ♡
- Molekulare Analyse vietnamesischer Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I. (2021/10/30) ♡
- Hyo-Mental-Winkel und -Distanz: Ein wichtiges Zusatzinstrument bei der Atemwegsbeurteilung von erwachsenen Mukopolysaccharidose-Patienten. (2021/10/25) ♡
- Beschreibung der molekularen und klinischen Charakteristika der iberischen Kohorte mit Mukopolysaccharidose Typ VII. (2021/10/22) ♡
- Langzeitergebnisse in der Praxis bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II: Eine retrospektive Kohortenstudie. (2021/10/22) ♡
- Welches ist das beste In-Silico-Programm für die Missense-Variationen im IDUA-Gen? Ein Vergleich von 33 Programmen plus ein Konservierungsscore und Bewertung von 586 Missense-Varianten. (2021/10/21) ♡
- Klinische und ereignisgestützte Ergebnisse von Patienten mit Mukopolysaccharidose VI, die eine Enzymersatztherapie in der Türkei erhalten: Eine Fallserie. (2021/10/19) ♡
- Beeinträchtigte neurale Differenzierung von aus MPS-IIIA-Patienten gewonnenen induzierten pluripotenten Stammzellen abgeleiteten neuralen Vorläuferzellen. (2021/10/19) ♡
- Enzymersatztherapie mit Pabinafusp Alfa für neuropathische Mukopolysaccharidose II: Eine integrierte Analyse von präklinischen und klinischen Daten. (2021/10/10) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Iduronat-2-Sulfatase-Transportvehikel behebt Verhaltens- und Skelettphenotypen in einem Mausmodell des Hunter-Syndroms. (2021/10/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
- Siebenjährige Nachverfolgung der Dauerhaftigkeit und Sicherheit der AAV-ZNS-Gentherapie für eine lysosomale Speichererkrankung in einem großen Tiermodell. (2021/10/05) ♡
- Die einheitliche Hypothese der Alzheimer-Krankheit: Heparansulfat-Proteoglykane/Glykosaminoglykane sind der Schlüssel, wie vor über 30 Jahren zunächst angenommen. (2021/10/04) ♡
- Chitotriosidase as a biomarker for gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
- Klinische Ergebnisse der Laminoplastie bei Patienten mit lysosomaler Speichererkrankung einschließlich Mukopolysaccharidose und Mukolipidosen: Eine retrospektive Kohortenstudie. (2021/09/28) ♡
- Gastrointestinale Manifestationen bei Mukopolysaccharidose Typ III: Überprüfung von Sterbeurkunden und der Fachliteratur. (2021/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vertebrale zungenähnliche Deformität bei Mukopolysaccharidose VI. (2021/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erhöhte Choroidale Dicke beim Morquio-Syndrom. (2021/09/27) ♡
- Elosulfase Alfa in der Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ IVA: Erkenntnisse aus der ersten verwalteten Zugangsvereinbarung. (2021/09/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidativer Stress bei Mukopolysaccharidosen: Pharmakologische Implikationen. (2021/09/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glaukom-Syndrome: Einblicke in die Genetik des Glaukoms und die Pathogenese aus monogenen syndromalen Störungen. (2021/09/11) ♡
- Genetische Bewertung der gezielten Exom-Sequenzierung bei 223 chinesischen Probanden mit genetischen skelettalen Dysplasien. (2021/09/07) ♡
- Molekulare Charakterisierung von Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ IVA in der andinischen Region Kolumbiens. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Nationales Neugeborenen-Screening-Programm für Mukopolysaccharidosen in Taiwan und eine Aktualisierung der "Goldstandard"-Kriterien, die für eine bestätigende Diagnose erforderlich sind. (2021/08/31) ♡
- Glykosaminoglykane als Biomarker für Mukopolysaccharidosen und andere Störungen. (2021/08/28) ♡
- Ortsgerichtete Modifikationen des AAV8-Kapsids ergeben verbesserte Hirntransduktion in der neonatalen MPS-IIIB-Maus. (2021/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unterschiedliche Entwicklungsverlauf bei zwei Geschwistern mit neuropathischer Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom), die konventionelle und neuartige Enzymersatztherapien erhalten: Ein Fallbericht. (2021/07/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine Überprüfung der klinischen Ergebnisse bei mit Idursulfase behandelten und unbehandelten philippinischen Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II: Daten aus dem lokalen Register für lysosomale Speichererkrankungen. (2021/07/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transkatheter-Aortenklappenimplantation bei schwerer Aortenklappenstenose bei einem Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom) mit begleitender schwerer Atemwegsbehinderung. (2021/07/03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Verbesserung der Zeit bis zur Behandlung, aber nicht der Zeit bis zur Diagnose, bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I. (2021/07/01) ♡
- Hörverlust bei Mukopolysaccharidose. (2021/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine molekulargenetische Perspektive auf Mukopolysaccharidose Typ II. (2021/07/01) ♡
- MALDI-TOF-MS-Analyse von Hydrolyseprodukten von Buchenwurzelholz und Birkenholzxylanen, katalysiert durch Xylanase aus Bacillus subtilis. (2021/06/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukopolysaccharidose Typ IVA. (2021/06/17) ♡
- Bewertung von HIV-1-abgeleiteten Lentivirus-Vektoren als Transduktoren von Mukopolysaccharidose Typ IV a Fibroblasten. (2021/05/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mukopolysaccharidose Typ VII diagnostiziert von einem peripheren Blutausstrich. (2021/05/01) ♡
- Kardiale Pathologie bei Mukopolysaccharidose-I-Mäusen: Losartan modifiziert die ERK1/2-Aktivierung während des kardialen Remodelings. (2021/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Thalidomid als Behandlung einer Crohn-ähnlichen Erkrankung, die nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation bei einem pädiatrischen Patienten auftrat. (2021/05/01) ♡
- Erweitertes Carrier-Screening vor der Empfängnis: Auswirkung von Informationen, die durch Text oder Video präsentiert werden, auf genetisches Wissen und Einstellungen. (2021/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unterschiedliche klinische Ergebnisse des Hunter-Syndroms bei Patienten mit Chromosomenaberration, die vollständige und partielle IDS-Deletionen umfasst: Was ist für die Früherkennung und Beratung wichtig? (2021/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Intestinale Lymphangiektasie bei einem Patienten mit Sanfilippo-B-Syndrom]. (2021/04/01) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.